подозрение на неклассическую форму ВДКН
 

Здравствуйте! возраст 23 года, вес 57 кг, рост 163 см. Обращаюсь за помощью в уточнении диагноза и лечения.
УЗИ почек и надпочечников: плазия правой почки, викарная гипертрофия левой почки, патологии надпочечников не выявлено.
Повышенное оволосение на руках, ногах. Месячные с 13 лет, нерегулярные. Сначала цикл был 28-35 дней, менструации обильные. Затем (в 18 лет) была задержка на 3 месяца. Были сданы анализы ФСГ 6,3 (норма 3-12),
ЛГ 6,5 (норма 2,28-9,41),
АКТГ 22,7 (норма 0-46),
пролактин 183 (норма 67-726),
кортизол утро 578 (норма 109-751),
тестостерон общий 1,6 (норма 0,2-1,0),
ДГЭА-С 9,95 (норма 0,9 - 3,6),
17-оксипрогестерон 2,3268 нмоль/л (норма 0,5-8,24).
УЗИ: СПКЯ.
Назначили джес, принимала около 2 лет. При отмене цикл не восстановился.
Обратилась к другому врачу(весна 2013 г.) УЗИ: матка в правильном положении, 38*25*35мм, меньше возрастной нормы. Эндометрий 6мм. Правый яичник 32*18*26 мм, не увеличен, с фолликулами Д=5-6мм. Левый яичник 33*17*26мм, с фолликулами Д=5-6мм. Заключение: гипоплазия матки ИИ степени, ановуляторный цикл.
Назначен: дивигель+дюфастон+метипред(1/4 таблетки), 6 месяцев.
Гормональное обследование на фоне лечения:
тестостерон общий 3,35 (0,2-1,0)
свободный тестостерон 3,65 (0,01-7,01)
пролактин 166 (67-726)
прогестерон 4,2 (0,9-2,3)
эстрадиол 40,7
ФСГ 2,7 (3,0-12,0)
ЛГ 1,3 (2,28-9,41)
ТТГ 2,1 (0,23-3,8)
своб.Т3 1,8 (1,4-4,2)
сволб. Т4 13,3 (10,1-22,8)
Была проведена стимуляция клостилбегитом, в течение 3 циклов. УЗИ: эндометрий 7,5мм, с начальными секреторными превращениями, доминантный фолликул не лоцируется. Заключение: мультифолликулярные яичники.
С мая 2014 назначен Диане-35.
гормональное обследование на фоне Диане-35(сентябрь 2014)
общ.тестостерон 1,85 (0,2-1,0)
своб.тестостерон 1,9 (0,01-7,01)
ДГЭА-С 3,5 (0,46-2,75)
с-пептид 1,0 (до 4,0).

Какое обследование необходимо для уточнения диагноза и лечения? (обращалась и к гинекологу-эндокринологу, и к эндокринологу; затрудняются поставить диагноз)
Спасибо!

ВДКН исключена на 100% (17-опг ниже 6 нмоль/л).
Речь идет о синдроме поликистозных яичников. Лечение зависит от ваших планов на беременность. Если не нужна в ближайшее время, то любой подходящий вам контрацептив. Беременность - на отмене либо стимуляция овуляции. Возможно наступление и без лечения

ВДКН не обязательно 21 гидроксилаза. И поликистозные яичники будут при любой форме ановуляции.

Интересно почему ДГЕА-С был почти в 3 раза повышен, и даже на преднизоне не упал ниже нормы? И тестостерон чуть-чуть высоковат....
Не 3 бета ол дегидрогеназа ли?

Я бы отменил всё на месяц И сделал бы Синактеновый тест с кортизолом, 17-гидрокси прогестероном И 17-гидрокси прегненолоном.
Чем чёрт не шутит...

Спасибо большое за разъяснения!
разьясните, пожалуйста, еще ряд вопросов:
1) достоверен ли анализ на 17-оксипрогестерон, если он сдан на фоне длительной задержки?
2) почему ДГЭА-С всегда повышен в 2-3 раза, и на фоне метипреда, и на фоне диане-35, и снижался только на фоне джеса?
3) почему на фоне лечения был повышен прогестерон?
4) стоит ли сдавать анализ на инсулин?

1. Идеально в раннюю фолликулярную фазу. Если была длительная задержка, допустимо в любой день.
2. Хороший вопрос. Метипред должен понижать все в любом случае, хотя четвертушка все-таки иллюзия бурной деятельности. Поэтому мое личное мнение, это погрешность лабораторного метода и не тот показатель, на который вам вобще нужно ориентироваться
3. Потому что не надо его сдавать на лечении. Вы что, проверяли, не положили ли вам вместо дюфастона пустышку? Да и вообще сдавать нет смысла
4. Нет, зачем?

Давление не повышается? Цель лечения сейчас все-таки какая?

Спасибо за ответ!
Беременность планирую через год-полтора.
Какой вы можете порекомендовать КОК и на какой срок? принимать непрерывно? после отмены Джеса не было востановления цикла и овуляции. Овуляции не было и на фоне заместительной терапии со стимуляцией клостилбегитом.
Стоит ли повторить анализ на 17-оксипрогестерон (сдавала в 2010 году)?

Прием КОК не предполагает "излечения" в смысле полного восстановления регулярности цикла и овуляции по окончании приема - но решает немало проблем в плане гинекологического здоровья, психологического комфорта и косметического благополучия во время продолжения оного приема.
Пересдавать анализ нет смысла - Вы предполагаете, что за прошедшее время Ваша генетика радикально изменилась?
КОК назначает очный гинеколог - режим приема непрерывный до времени планирования беременности.

Любой КОК можно принимать, какой хорошо переносили и какой подходит по цене

Стимуляцию овуляции надо уметь проводить и 3 мес зачастую недостаточно

Спасибо за ответ!
а можно ли длительно принимать джес, если одна почка? (влияет ли дроспиренон на почки?)
что вы можете посоветовать принимать для нейтрализации негативного вляния КОК? (может витамины, микроэлементы, травы...?)

Что именно Вы имеете в виду под "негативным влиянием КОК"?

что Вы можете сказать про Клайра? подходит ли он в моем случае?

Риск тромбофлебита, выведение микроэлеметов.

"Выведение микроэлементов" - красивое выражение, но не риск. Риск тромбозов определяется по специальному опроснику, при высоком риске (и особенно при курении) профилактика - не назначать КОК.