Скрининг 1 триместра, снижен PAPP-A
 

Добрый день, уважаемые специалисты!
Возраст 41год (через неделю-42). Месячные с 12 лет, цикл 28 дней, без особенностей. Дата начала последней менструации 17.08.19, дата зачатия 28.08.19. Резус крови - отрицательный. Беременность 3-я. 1-я прервана в 2001г. по мед. Показаниям на сроке 5 недель (вакуум), причина параксизмальная суправентрикулярная тахикардия (часто теряла сознание во время приступов). 2-я беременность без осложнений, на 28 неделе был введён Иммуноро Кедрион, в 2013г. в возрасте 35 лет завершилась на сроке 39 недель срочным КС со спинальной анестезией (ночью преждевременное излитие околоплодных вод, отсутствие родовой деятельности; хотя и плановое было назначено на тот же день). Мальчик здоровый 7/8 по Апгар, вес 3400, рост 53.
Сейчас идёт естественная 3-я беременность, акушерский срок 14 недель 5 дней. Протекает без особенностей. Принимаю только фемибион I.
07.10.19 по направлению от доктора сдала анализы полиморфизм генов фолатного цикла и системы свертывания, гомоцистеин. Есть гомозиготный вариант полиморфизма в MTHFR:677 и в MTR:2756 ( в 2 из 4 в генах фолатного цикла) и в FGB:455 ( 1 из 8 генов системы свертывания); гомоцистеин в норме - 4,86 мкмоль/л (реф. 4,44-13,56).
13.11.19 был проведён скрининг первого триместра. Результат УЗИ и скрининга прикрепляю. По результатам УЗИ все показатели в норме. Результаты скрининга: КТР 65мм, ТВП 2.1мм; PAPP-A 0,41 Free hCGB 0,25 MOM (Life Cycle) PAPP-A 0,452 Free hCGB 0,31 (Astraia). Расчетный риск (Life Cycle): T21 1:485, T18 1:137, T13 1:1317, Синдром Тёрнера и Триплодия 1:100000; (Astraia): T21 1:957, T18 1:146, T13 1:1177.
Собственно волнует снижение PAPP-A и hCGB.
На 07.12.19 на сроке 16 недель направила доктор сдать АФП, hCGB и эстриол. Консультация генетика не показана.
1. Правильно понимаю, что при нормальных показателях УЗИ и низких рисках, эти показатели крови не критичны?
2. Искать ли генетика до получения результатов тройного теста или лучше после?

Файлы не читаемые, плохое качество фото.

Прошу прощения, выбрала слишком маленький размер файлов при загрузке. Прикрепляю с нормальным.

Риск трисомии 18 повышен, по этому, на очную консультацию лучше сходить уже и обсудить возможности инвазивной диагностики.

Если, после консультации, амниоцентез будет показан, а у меня отрицательный резус-фактор, правильно понимаю, что нужно будет одномоментно ввести антирезусный иммуноглобулин? Просто у нас с этим вечная проблема, в прошлую беременность я заказывала и приобретала его самостоятельно и была целая эпопея с его введением.

Да, антирезусный иммуноглобулин будет нужен.

Как обычно, в Сочи все сложно со специалистами. Генетика в настоящее время нет вообще ни в одном медицинском центре. Позвонила в Краевой медико-генетический, настойчиво советуют сначала сдать кровь на тройной тест или сделать скрининг 2-Го триместра в любой лаборатории на 16 неделе и только в случае, если риски по трисомии 18 подтвердятся приезжать на приём к генетику, а амниоцентез рассматривать только с 18 недели...
Обзвонила мед центры Краснодара, ближайший приём возможен не ранее 8 декабря. А 7.12 у меня как раз срок 16 недель ровно. Приняла решение сделать скрининг 2 триместра и с результатами обоих - к генетику.
Обзвонила все сочинские лаборатории на предмет сдачи скрининга 2 триместра. Делают только в трёх. Во всех используется программа Prisca. При этом в одной из них (которой я изначально отдавала предпочтение, т.к. в этом случае мои анализы никуда не поедут, соответственно, будут исключены риски нарушения температурного режима хранения материала при транспортировке) заведующая лабораторией сказала, что для проведения данного скрининга им потребуется свежее УЗИ, а не УЗИ, сделанное во время скрининга 1 триместра.
В 2-ух других лабораториях используется УЗИ 1 триместра.
В связи с этим вопросы:
1. Если в скрининге 1 триместра риски были рассчитаны в программе Astraia и Life Cycle, возможно ли в скрининге 2 триместра применение программы Prisca и будут достоверны результаты?
2. Действительно ли требуется для 2 скрининга новое УЗИ или все же верным будет использование УЗИ первого триместра?
3. Кровь лучше сдавать на месте и избежать транспортировки или это не важно ( в одном случае кровь поедет на машине в Краснодар, во втором полетит в Москву)?

1. Программа не имеет значения.
2. Должно быть УЗИ первого скрининга.
3. Это вопрос доверия.

Добрый вечер! Получила на почту результат тройного теста, заключение в PRISCA обещают завтра-послезавтра. Анализ сдавала 07.12 на сроке ровно 16 недель. Эстриол свободный 0,51 нг/мл, АФП 28,91 ME/мм, ХГЧ 9511,54 ME/л.

Добрый день! Получила на руки результат в программе Prisca. Риски на трисомии 18 и 21 - нормальные. Дефекты нервной трубки - в области низкого риска. Возрастной риск 1:65. Почему-то указано, что носовая кость - неизвестно, хотя в УЗИ - визуализируется. И предыдущие беременности с Трисомией 21 - неизвестно, хотя я писала - нет. 1.Влияют ли эти данные на результат? 2. Записываться ли к генетику и нужен ли будет амниоцентез?

Дозвонилась до лаборатории и уточнила: программа в этой лаборатории настроена таким образом, что параметр носовая кость при расчете не учитывается.

1. Лучше бы учли, но обычно эти пункты не очень влияют на результат второго скрининга
2. По совокупности данных риск патологии ниже, чем риск от инвазивной процедуры.

Благодарю вас за быстрый и полный ответ, Наталья!

Родилась на 38 неделе путём КС здоровая девочка. Спасибо большое за ответы.

Рада за Вас!