Андрогенрезистентность?
 

Уважаемые коллеги! Помогите пожалуйста разобраться

В чем?

У меня ПК повис, сейчас все нормально.
Уважаемые коллеги! Помогите пожалуйста разобраться!
Я работаю урологом в сельской больнице. Ко мне на прием по направлению эндокринолога был направлен в 2005 году парень 17 ти лет
с диагнозом ЗПР. На момент осмотра (март 2005) ПЖ пальпаторно не определялась, яички гипоплазированы, оба размером 30*18*20 мм. Половой член в состоянии эрекции 7 см. Ночных эрекций небыло. Полное отсутствие либидо. Эякулят получить невозможно. Оволосение на лобке и в подмышечных впадинах скудное.
По заключению рентгенолога костный возраст 12 лет.
Рост 176, вес 65, плевой пояс не развит.
Сделали гормональный анализ крови (март 2005):
Пролактин, ФСГ в норме, ЛГ - 11 при норме до 9 МЕд/л, Тестостерон 0,92 при норме 2,6-11 нг/мл.
Эндокринолог поставил диагноз первичный гипогонадизм.
Назначили Сустанон 250 по 0,5 мл 1 р/3 нед в течении 2-х месяцев.
Потом дозу увеличили до 0,5 мл 1 р/2 нед в течении 4-х мес.

В сентябре 2005 провел контрольный осмотр:
Все осталось без изменений. Первая идея была что препарат - подделка.
Вколол себе 1 мл и понял, что не подделка! Уровень ТТ в крови - 8,48 нг/мл.
Продолжали колоть Сустанон еще пол года по 0,5 мл 1 р/2 нед.

В марте 2006 делал осмотр. Все попрежнему. За год курса вторичне половые признаки остались на начальном уровне. Эндокринолог не мог понять в чем дело.
Назначено было продолжать колоть С. по 0,5 мл 1 р/2 нед.

Летом 2006 года мой пациент у родственников под Ростовом попал в больницу по поводу болей в области печени и подж. жел.
Полный список препаратов, которыми его лечили я не знаю. Антибиотики + карсил+ эссенциале+ виферон+циклоферон.

На фоне этого лечения у него началась задержка воды, лицо обрело округлую форму, появился сильный аппетит, гемоглобин повысился до 200!!! Стали появляться сильные и продолжительные (адекватные, ночные) эрекции, родители отмечали агрессивное, не свойственное ранее, поведение. Увеличилось кол-во волос на лобке и подмышками.
На тот момент отмечалось сильнейшее половое возбуждение, не свойственные ранее, эротические фонтазии. Он прибегал к мастурбации 3-4 раза в день!!! ПЧ в состоянии эрекции - 14 см!
В сентябре 2006 назначил УЗИ ПЖ и яичек, спермограмму!
ПЖ в объеме 17 см куб., яички увеличились в длине на 3 мм, объем эякулята 4 мл, кол-во сперматозоидов 0,45 млн/мл.

Но его такое состояние длилось всего около 1-го месяца.
Дальнейшее применение С. не оказывало никагого результата, как в прочем и других гормонов.
Гемоглобин - 132.

Совсем недавно появилась возможность сдать кровь на ГСПГ, Своб. тестостерон, дигидротестостерон. Предпологал синдром редуктазной недостаточности, но диагностика была невозможн.
Сегодня получен анализ крови на ЛГ, ФСГ, Пролактин, Эстрадиол, Прогестерон, ДГЭАс, ГСПГ, Тестостерон, Своб. Тест., Дигидротестостерон.
Абсолютно все показатели в норме, чуть завышен Тестостерон, Своб. тест., Дигидротестостерон.

ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА!
запахи пациент различает, сейчас пытаюсь договориться о кариотипировании, раньше его небыло возможности сделать!

Уважаемый SGROG,
По данным первичного обследования Ваш пацент больше похож на задержку полового развития, а не гипогонадизм. Развитие яичек (по орхидометру Прадера такой размер соответствует примерно 8 мл) соответствуют костному возрасту (12 лет), слегка повышенный уровень ЛГ не противоречит этому. На том этапе диагноз гипогонадизма/ЗПР можно было подтвердить/опровергнуть лишь при проведении стимуляционных тестов с ХГЧ и ЛГ-РГ, базальные результаты при таком костном возрасте не очень показательны. Однако, учитывая, что Ваш пациент все-таки начал самостоятельный пубертат (размеры яичек - тому подтверждение), диагноз гипогонадизма весьма сомнителен.
Применение сустанона возможно и целесообразно при любом из этих диагнозов.
Возможно, Вы ожидали не совсем тот эффект на фоне терапии. При таком костном возрасте, вероятно, мог быть выраженный ростовой скачок, небольшое увеличение мошонки и полового члена... Ведь пациенту (по костному возрасту) всего 12 лет!!!

Честно говоря, не совсем поняла, что конкретно Вас смущает в этой ситуации, ведь далее Ваш пациент, судя по описанию, развил пубертат... и в настоящее время все гормоны подтверждают это
Кстати, произошло это, возможно, на фоне "синдрома отмены" (это лишь мое предположение).

Что касается кариотипирования...
Если Вы ожидаете найти Кляйнфельтера или ХХ-male, маловероятно (т. к. первичный гипогонадизм по данным первого гормонального обследования не подтвержден, а по результатам последнего - исключен), хотя в начале пубертата такие пациенты могут иметь подобные показатели гормонов, но позднее гонадотропины значительно повышаются (у Вашего пациента этого не произошло), а размер яичек уменьшается (у тех пациентов, которых я видела, яички не превышали 4-5 мл даже на пике пубертата).

P.S. Я исходила из того, что гормоны Вы исследовали на "чистом" фоне, а не на терапии сустаноном

Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог