Экзомное секвенирование
 

Добрый день. Вопрос генетикам, подскажите, если последние 5 лет проявления наследственного заболевания, вероятней всего ранее не описанного синдрома, в данном случае насколько эффективный будет данный скрининг в плане находки ? Слышал что не все данное исследование может увидеть, плюс вопрос в интерпретации, то есть может найти кучу мутации, но какая из них будет ответственная за проявления, может остаться загадкой. Кто то сталкивался на практике с данным тестом при поиске ранее не описанных заболеваний ?

Добрый день!

Опишите подробнее, какая клиника у заболевания (симптомы, жалобы) и какие генетические анализы уже сделаны (если сделаны какие-то).

Добрый день. Дебют случился в 25,5 лет на фоне полного здоровья, сейчас мне 30. Проявления по типу акромегалии, но она сама исключена несколько раз, есть генерализированное увеличение скелета, и связочного аппарата (связки,мышцы), когнитивные проблемы (кратковременная память, тяжесть с подбором слов, трудность в обучении), небольшая гепато-сплено, может и другие органы не знаю, очень маленькая гиперплазия практически всех лимфоузлов (не воспалены. Все это сопровождается сильными миалгиями и артритами, плюс болезнь уродует.

С генетики делали все возможные аминокислоты, так же что в рамках бюджетной программы сделали скрининги на небольшую часть лизосомных: МПС 1,2,3Б, 4а, 4Б, 6, 7, фабри, гоше, помпе - отрицательно.

Есть постоянное небольшое, но стойкое повышение креаинфосфокиназы и ЛДГ, на р\кт\мрт везде генерализированные артрозы и дистрофические изменения

Скажите, с точки зрения медицины и биологии, клетки могут в принципе увеличиваться от 2х причин ? Либо же от ростовых факторов (гормоны, пептиды) либо когда не разрушают какой то субстрат и накапливают ? Или есть еще варианты ?