Панель "Гиперпаратиреоз" в эндокринологическом научном центре
 

Здравствуйте, уважаемые врачи! Мне 34 года, женщина. У меня нечаянно нашли 2 аденомы околощит. желез. Мой врач сказал, что у меня гиперпаратиреоз и надо делать операцию, хоть и все остальные органы у меня в порядке (разве что голову не проверяли). Но, врач опасается, что у меня может быть наследственная болезнь от которой зависит сколько околощит. желез удалят. Сказал, что наследственных болезней много, но главное сдать на Мэн 1 и отправил в эндокр. научный центр в Москве. Но на их сайте я нашла, что у них есть панель "Гиперпаратиреоз", хоть и дороже в 2 раза, чем только Мэн 1, но я готова лучше за один раз всё прояснить... Звонила в справочную центра, чтобы узнать входит ли в эту панель Мэн 1, но они не знают и узнать в своей лаборатории не могут. Подскажите, дорогие, не знаете ли какие гены входят в эту панель и стоит ли мне её сдавать или всё-таки одного Мэн 1 будет достаточно? Заранее благодарю!!!

А перед этим 2 вопроса:
1. Каким образом нашли эти две " аденомы"? С чем Вы к врачу своему пришли?
2. Есть ли уже какие-то данные о кальции, фосфоре и ПТГ?

Спасибо за уделённое время!
1. Аденомы нашли по УЗИ-сначала справа размером до 1.5 см, а потом слева, но там она маленькая и расположена за пищеводом, еле заметная, но этот врач УЗИ очень опытный. В принципе мой врач-эндокринологу сказал, что можно ещё и радиоактивный препарат ввести, чтоб лучше увидеть аденомы, но т. к. анализы крови подтверждают, смысла особого нет...
Пришла, честно сказать, к эндокринологу для коррекции лишнего веса (не могу избавиться от 15 кг, прилипли ко мне), да и усталость
какая-то отмечалась часто, думала только о веса, а тут, видимо, ещё и от этих аденом...
2. кальций общий 2.55 ммоль/л (норма до 2.5), ионизированный кальций сдавала ещё 2 раза - 1.37 и 1.39 ммоль/л (норма до 1.32), фосфор - 1.26 ммоль/л (норма 0.78-1.42), паратгормона тоже 2 раза сдавала (всё не верилось) - 10.2-10.4 пмоль/л (норма 1.7-6.4)

Таким образом, вопрос о первичном гиперпаратироидизме.
Анализ на ионизированный кальций крайне капризен; я бы на него не полагался. Общий кальций явно был частью рутинной биохимической панели. Там был альбумин? Если да, то выложите результат.

МЭН-1 крайне редок; немного повышенный ПТГ крайне част из-за низкого витамина Д, которого я тоже не вижу. В общем, пока нет никаких оснований подозревать не то, что МЭН-1, но и первичный гиперпара.

В принципе, Вам нужен другой эндокринолог. Я несколько поражён лихим гусарским диагнозом редкого заболевания МЭН-1 на такой ничтожной основе данных, когда даже сигнальный компонент МЭН-1 , первичный гиперпаратиреоз, не доказан, не говоря уже о наличии других его компонентов.

Добрый совет: вместо судорожного выбора между анализами в лаборатории ЭНЦ, я бы на Вашем месте записался бы на приём туда к специалисту по гиперпаратиреозу. Доктор Мельниченко тут подскажет к кому.

МЭН-1 слишком серьезный диагноз со слишком серьёзными последствиями, чтобы полагаться не на специалиста в этой области.

Спасибо огромное за ответ, есть над чем задуматься...
Альбумин не назначали, сначала меня из-за лишнего веса обследовали на болезни щитовидки и сахарный диабет. Потом я прошла УЗИ, в том числе паращитовидки-там аденомы, и назначили ионизированный кальций и паратгормон, сказали, достаточно.
Мэн 1 как диагноз не ставили, а предположили, что может быть и он.
А витамин Д я сдавала-он у меня сниженным был - 25.3 нг/мл (недостаток). Велено было найти витамин Д в любом виде 5000 единиц, сказали, что даже в спортивных магазинах есть такие американские добавки в виде жевательных таблеток, пока ещё не купила

И, простите великодушно, можно ещё вопрос - а с помощью каких анализов/ обследование доказать/опровергнуть первичный гиперпаратиреоз? Может мне нужно провести ещё какие-то анализы или обследования до поездки в эндокр. центр?

Итак, клинических проявлений первичного гиперпаратиреоза нет.
Наша активная работа по просвещению врачей даёт, конечно, плоды - но рвут их порой очень незрелыми, как мы видим на Вашем примере.
Давайте до панели начнём с простых вещей
1. Вы расскажете о себе и здесь, и врачу
2 кальций общий крови и альбумин, кальций мочи, фосфор крови
3 25( он)D практически нормален , при избытке массы его как правило маловато в плазме
4 давайте уж для порядка паратгормон
У нас прекрасное отделение гиперпаратиреоза, это мои любимицы - люди фанатично преданы этому разделу эндокринологии, доктора Ерёмикина, Бибик, Крупинова, Горбачева.

Огромное спасибо, доктор Мельниченко! Всё становится яснее и немного проще :) Часть анализов у меня, увы, не сданы, тогда буду их доставать и обращаться в отделение гиперпаратиреоза к одной из Ваших любимиц!!! Благодарю!!!

Не сдавайте пока никаких анализов: дайте врачам ЭНЦ Вас глянуть первым делом, посмотреть все уже сделанные результаты, и уж тогда дополнить, чего не хватает. Обязательно принесите снимки УЗИ! И описание.

Как любит тут говорить Д-р М., « Мир прост и незатейлив»:-)