Синдром Беквита-Видемана ?
 

Доброго времени суток, уважаемые врачи!
Девочка родилась на сроке 37 недель, 52 см., 3400 гр., 8/9 по апгар. Роды самопроизвольные. У матери ГСД. Очными врачами не установлен, считали, что его нет. Но доктора данного сайта подтвердили, что он был. Диетой удавалось держать целевые значения сахара.
На вторые сутки у ребёнка гипогликемия- 2,1. Разово давали выпить шприц глюкозы. На следующие сутки 2,6, еще через сутки -3,6.
До двух месяцев держалась желтуха грудного вскармливания.
Ребенок с рождения с приоткрытым ртом. Язычок торчал немного.
Невролог, эндокринолог, (ттг и т4 в норме), стоматолог, лор проблемы в своей области не увидели. Одни считают, что язык большеват, другие, что нормальный. Лор предположила, что вероятно недоравзита верхняя челюсть. Стоматолог не подтвердил.
На сегодняшний день ребенку почти 1 г. и 2 м. На гв. В 1г., 1м. - рост 79 см. , вес - 10,2. Проблема открытого рта сохраняется. Язык изо рта уже не торчит. Но рот вообще не закрывает. Часто язык вытаскивает.
Развивается ребенок хорошо. У невролога, педиатра вопросов нет. В 5 месяцев ребенок самостоятельно сидел и правильно ползал, в 9 месяцев пошла. Слов в лексиконе около 30. Исполняет просьбы, шустрая. Кушает хорошо. Ранее язык немного мешал как мне кажется, давилась иногда, месяцев до 10. Соску сосать не могла, падала изо рта. С гв проблем не было.
Из реальных проблем у ребенка: кариес всех 4 верхних зубов в стадии белого пятна и открытый рот. Других проблем у ребенка не наблюдаю.
За синдром:
Макроглоссия
Гипогликемия ( но у мамы гсд)
Поцелуй ангела( но ребенок шел в родах лицом, может это имеет значение)
Сдали:
гормоны щитовидной железы ( рекомендовано эндокринологом), как понимаю, норма. Паратгормон на границе похоже из-за 3 кап. аквадетрима.
Афп
Завтра идём на узи внутренних органов. В месяц все было в норме.
Будьте добры, посмотрите фото дочери. Какого ваше мнение? И какие наши дальнейшие действия? Очно идти к генетику.
Может еше важно, дочь похожа на свекровь. Ц свекрови есть ощущение слегка выступающей нижней челюсти, прикус правильный, но верхние зубы находят на нижние прям чуть-чуть, почти в стык идут. И она клгла увлечена, вытаскивает язык, при этом рот закрыт, губы прижаты. Фото свекрови, и наши с мужем тоже вставлю.
Извините, что очень длинно получилось, но может это важно.

Не дает разместить фото((
Анализы тогда перепишу:
Т4 -13,42 пмоль/л (9,0 - 19,0)
Ттг-2,59 мкМЕ/мл (0,66-4,75)
Т3- 6,24 пмоль/л (2,63-5,70) - повышен
Паратгормон - 16,3 пг/мл(16-87)
АФП - 8,0 МЕ/мл ( 1,32-30,58)

На гугл-диске разместила. Если есть возможность, посмотрите, пожалуйста.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Спасибо!

Здравствуйте,
кто высказал предположение о синдроме Беквита-Видемана?

Эндокринолог, но еще в месяц ребёнка. Упомянула вскользь. Потом сказала, что ребёнок, на ее взгляд, здоров. И к году язык спрячется. Если этого не произойдёт, то тогда надо будет искать дальше. И анализы повторить в год сказала.

Похоже, что оснований рекомендовать консультацию генетика - нет.
Главными основания говорить о данном синдроме могут быть опухоли и повышенный уровень АФП.

Спасибо большое!
А как считаете, с какой частотой нам делать узи и сдавать афп?
И не подскажите, в каком направлении нам двигаться с нашим языком?

Я думаю, что отталкиваться надо от текущих характеристик ребенка.
Мне сложно их оценить по Вашему описанию.
Все же это должен делать педиатр или эндокринолог - графики роста и веса.
Превышают ли они нормы?
И про язык тоже нужно мнение профильных специалистов.

Когда будут такие заключения, тогда уже можно судить о необходимости дополнительных обследований.

Спасибо большое за ваше внимание и мнение!
Сегодня сходили на УЗИ
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Чуть увеличена печень, на несколько мм., а так все нормально.
Рост всегда шел по графику. Вес сначала недобор был, с введением прикорма вошли в норму. Но с рождения у нас центральный коридор по росту от 75 до 90.
Сегодня едем к педиатру, сделаем прививку и измеримся.
У врачей к ребенку нет никаких вопросов. Их мнение, что ребенок здоров. И мое ощущение такое же. Но причины большого языка никто не видит (
Пока диагноза нет, для себя решила, делать ребёнку УЗИ и сдавать афп каждые 3 месяца ( как по протоколу ведения детей с данным синдромом)

Да, это возможный вариант действий. До 4 летнего возраста требуется повышенное внимание.
Но с другой стороны помните, что макроглоссия может быть просто изолированным признаком.

Я буду надеяться, что так и есть, и нет у нас никакого синдрома. Но перестрахуемся))
Спасибо Вам огромное! И здоровья побольше))

С рабочего компа не открываются анализы.
КФК в норме?

Здравствуйте! Спасибо за внимание к теме!
КФК не сдавали ни разу. Только АФП.
Я Удалила фото ребенка и анализов с гугл диска, думала, что больше никто не заглянет в тему. Добавила вновь.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Сегодня были у еще одного стоматолога и педиатра. Со слов стоматолога - обычный детский рот и язык.
Рост 80 см
Вес 10,5. По расчётам педиатра рост оптимальный, вес - недобор 500 гр.
Выяснили подробности у свекрови. Языком может достать до носа. Тяжело глотает крупные таблетки застревают у корня языка.

Добрый день!
Напишу продолжение нашей истории, может кому-то пригодится.
После окончания гв, в 1,5 года, ребёнок постепенно начал прятать язык и закрывать рот. К двум годам рот закрылся окончательно!
Докторам данного ресурса большое спасибо за помощь!