Гипогонадизм
 

Здравствуйте !

Мне 19 лет. С 12 лет наблюдался у эндокринолога по поводу задержки полового созревания. Причиной обращения был весьма низкий рост, по сравнению с подросшими за лето сверстниками. Да и в целом я выглядел гораздо моложе своих лет. Но врач говорила, что не видит в этом серьезных отклонений и отставание в физическом развитии связывала с моим основным заболеванием (с рождения страдаю гемофилией А). Шли годы, а ситуация не менялась. Я рос очень медленно и стал замечать что пропорции тела изменяются не по мужскому типу. Появился лишний вес в области живота и бедер. Отсутствовали вторичные половые признаки. Все это время я периодически посещал эндокринолога, но кроме сбалансированного питания и приема витаминов она ничего не назначала. О гипогонадизме на тот момент врач тоже не упоминал, в медицинской карте была запись - "Здоров", а на словах речь шла об общей задержке полового развития.

Время уходило и было ясно что такое бездействие ни к чему хорошему не приведет. Параллельно с визитами в больницу мы с мамой заочно (по телефону) консультировались у другого эндокринолога. И посоветовавшись с ним, в 16,5 лет решили пройти небольшой курс хорионического гонадотропина, чтобы дать толчок к началу полового созревания. В качестве препарата выбрали "Прегнил" 1500 МЕ. (2 раза в неделю в течение месяца). Мама вводила подкожно, в область плеча, так как внутримышечные инъекции мне противопоказаны. В середине курса появились первые результаты: начался рост волос на лобке. А в конце месяца я заметил, что подрос. Мы надеялись, что дали толчок половому созреванию и теперь все пойдет своим чередом. Но после прекращения уколов "Прегнила" все словно замерло, и в течение полугода никаких изменений не наблюдалось.

Я снова обратился к эндокринологу, рассказал об изменениях, которые появились после курса ХГ и о том, что сейчас развитие опять остановилось. Врач назначил повторный курс "Прегнила" длительностью 1,5 месяца. В период уколов появились новые результаты: волосы в подмышечной впадине, немного увеличился половой член, я еще прибавил в росте. Однако с прекращением лечения дальнейшее развитие опять приостановилось. После этого был перерыв в течение года, а потом 3-ий курс "Прегнила". В результате которого у меня несколько раз наблюдались ночные поллюции, появилась сперма. Но после окончания курса все в очередной раз остановилось, постепенно прекратилась выработка спермы. Последний курс был зимой этого года, Новых изменений не заметил. Все как и раньше: во время уколов наблюдается рост волос, выработка спермы, но после прекращения терапии все эти проявления исчезают.

Я решил обратиться к андрологу. Он поставил диагноз - первичный гипогонадизм и назначил тестостерон (это было зимой прошлого года, мне тогда было 18,5 лет). Поскольку внутримышечные инъекции мне противопоказаны, мы приобрели Андрожель. Однако уже в последний момент пользоваться им побоялись. Дело в том, что после ознакомления с симптомами первичного гипогонадизма, стал вопрос о правильности поставленного диагноза. Ведь у больных с первичной формой поражена непосредственно тестикулярная ткань и яички не вырабатывают тестостерон даже после стимуляции ХГ. Но у меня ведь все совсем наоборот, яички работают, о чем свидетельствует появление вторичных половых признаков после стимуляции Прегнилом. Поэтому проводить заместительную терапию тестостероном мы не решилсь.

Также у меня есть проблемы с щитовидной железой. С учетом анализов и УЗИ детский эндокринолог еще в 16 лет поставил диагноз - аутоиммунный тиреоидит с проявлениями гипотиреоза. Врач отменил витамины и сказал, что в такой ситуации нужно только наблюдать и никакое лечения не назначается.

Сейчас я хочу обратиться к взрослому эндокринологу для определения диагноза и назначения дальнейшей терапии. Но предварительно решил проконсультироваться у Вас на форуме. Все анализы прилагаются ниже.


Исследование эндокринной системы: 13.08.2009

Тиреотропный гормон (хеми), мкМЕ/мл - 3,26
Тироксин свободный (хеми), пмоль/л - 13,75
Антитела к ТГ, МЕ/мл - 41.98
Антитела к ТПО, МЕ/мл - 62.8
Тестостерон (хеми), нмоль/л - 1,42
ФСГ (хеми), мкМЕ/мл - 2,07
ЛГ (хеми), мМЕ/мл - 4,15
ХГЧ, мМЕ/мл - < 1.00
Пролактин, мкМЕ/мл - 108.8


Сонография яичек: 8.01.2009

Правое - 2,77х1,07 см, эхогенность паренхимы снижена, придаток правого яичка 0,77х0,64 см.

Левое - 2,62х1,07 см, эхогенность паренхимы снижена, придаток левого яичка 1,01х0,60 см.

Данных за наличие дополнительных образований на момент осмотра нет.


МРТ: 29.09.2006
Гипофиз и стволовые отделы мозга не изменены. Срединные структуры не смещены. Данных за очаговую и объемную паталогию головного мозга не выявлено. Расширение подоболочечных пространств.

Кариотип: 46,XY

УЗИ щитовидной железы: 13.08.2009
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Рентген кисти: 20.08.2009
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Сопутствующие заболевания: хронический вирусный гепатит

Рост - 174 см, вес - 65 кг. (имеются жировые отложеня в области живота и бедер).


Буду Вам очень благодарен за ответы на следующие вопросы:

1) Имеет ли место быть вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм ? Если нет, то скажите пожалуйста, какой диагноз при вышеописанных симптомах Вы бы поставили ?

2) Требует ли лечения щитовидная железа ?

3) Открыты ли зоны роста и какой приблизительно костный возраст ?

4) Какая терапия назначается в таком случае и какие перспективы лечения ?


Заранее спасибо ! Очень надеюсь на Вашу помощь !

Результаты исследований, которые Вы привели, - на фоне какого-либо лечения или без?
Если получаете сейчас какие-либо препараты, то какие и в каких дозировках?
У гематолога наблюдаетесь? Лечение?

Light, спасибо большое, что откликнулись !

После зимнего курса "Прегнила" никакой гормональной терапии не проводилось, так что анализы "чистые". Единственный препарат, который ввожу регулярно - фактор VIII свертывания крови - Гемоктин СДТ 500 МЕ. Инъекции делаю внутривенно по мере возникновения кровоизлияний (в основном в суставы), в среднем 1 раз в неделю, иногда чаще. У гематолога периодически наблюдаюсь, лечение - пожизненная заместительная терапия VIII фактора.

Скажите пожалуйста, в каком городе Вы живете? Где наблюдались и обследовались в детском и подростковом возрасте?
Не возражаете, если, помимо эндокринологов, к этой консультации подключатся гематологи?

Дело в том, что я живу в одном из областных центров Украины. Все это время наблюдался по месту жительства.

Конечно же нет, если это принесет результаты. К сожалению, у нас в Украине гемофиликами никто не занимается, и в течение всех 19 лет наблюдение у гематолога носило исключительно формальный характер.

Сохранились ли у Вас результаты обследований, проводившихся ранее (с 12-летнего возраста)?

Light, некоторые сохранились, постараюсь выложить как можно скорее.

Забыл упомянуть важную деталь. В 4 года была серьезная травма головы (упал с плечь отца). Потери сознания и рвоты не было, поэтому сотрясение нейрохирург не подтвердил. Моментально образовалась большая подкожная гематома. Для остановки кровотечения вводили большие дозы Криопреципитата. На вопрос мамы по поводу внутричерепного кровоизлияния нейрохирург сказал, что если бы оно было, то я бы до утра не дожил. Для рассасывания подкожной гематомы (шишки) были назначены местные процедуры в виде компрессов с мазями. Через 3 недели заметили следы загноения. Под общим наркозом гематому вскрыли и почистили. После этого рана затянулась. Никаких поведенческих отклонений, которые могли быть связаны с травмой врачи не отмечали и никакого специфического лечения назначено не было.

В первом приближении ( Вы еще не на все вопросы д-ра Лайт ответили ) речь не идет о первичном гипогонадизме и есть все основания говорить о вторичном на фоне основного заболевания и травмы, что могло послужить основанием нарушения кровоснабжения гипофиза ( как вариант можно обсуждать сочетанную патологию и начать с обсуждения наличия обоняния )
Есть ли поражение дургих гипофизарных функций сделует узнать после оценки в первую очередь состояния надпочечников ( сут моча на св кортизол )

Ось гипофиз - щитовидная железа работает нормально и не надо исследовать антитела
Надо или не надо искать дефицит СТГ - дело будущего , после компенсации гипогонадизма
А вот последний надо компенсировать обязательно
Следует также выяснить ситуацию с костной тканью

Извините за задержку, не стабильно работает интернет. Выкладываю часть анализов.

Осмотр эндокринолога:
01.03.2004 - Рост - 150 см, Вес - 41 кг.
06.11.2004 - Рост - 152 см, Вес - 45 кг.
14.04.2005 - Рост - 152 см, Вес - 45 кг.
20.02.2007 - Рост - 164 см, Вес - 56 кг.
18.06.2007 - Рост - 168 см, Вес - 53 кг.

Сонография надпочечников: 27.05.2004
Правый надпочечник не визуализируется. В его проекции паталогических образования не выявлено.
Левый надпочечник не визуализируется. В его проекции паталогических образования не выявлено.

УЗИ яичек: 18.08.2006
Правое - 2.4 х 1.2 см.
Левое - 2.0 х 1.0 см.

Исследование эндокринной системы:
25.01.2005 - Тестостерон - 0.5 нмоль/л
12.09.2006 - ТТГ - 1.2 мкМЕ/мл
09.02.2007 - ТТГ - 2.0 мкМЕ/мл
09.12.2008 - ТТГ - 2.07 мкМЕ/мл, Свободный Т4 - 14.3 пмоль/л, Тестостерон - 1.3 нмоль/л

У Вас нет проблем со щитовидной железой самой по себе и по ее управлению гипофизом.

УЗИ надпочечников - супербессмысленная процедура в Вашей ситуации.
Варианты решения вопроса с очной консультацией или официальной консультацией по медицинской документации или телемедицинской консультацией ?

Галина Афанасьевна, спасибо большое что обратили внимание на мой вопрос !

Скажите пожалуйста какие исследования необходимо провести, чтобы подтвердить нарушение кровоснабжения гипофиза ? Можно ли опираться на МРТ головного мозга, проведенную в 2006 году ?

Обоняние у меня очень слабое, запахов практически не ощущаю. Однако родители всегда это связывали с наличием аденоидов 3-ей степени. Еще в детском возрасте (около 5 лет) нам предлагали их удалить. Но узнав, что я гемофилик, исключили возможность удаления. Поэтому каждая простуда сопровождалась затяжным насморком, вплоть до синусита. А в 15 лет воспаление около носовых пазух было настолько сильным, что закончилось кровотечением из ушей. Кроме того, я состою на диспансерном учете по поводу хронического тонзилита. Я обратил внимание на аносомию, когда стал интересоваться синдромом Калмана. Однако уровни ЛГ и ФСГ находящиеся в пределах нормы ввели меня в заблуждение. И я не знаю с чем связано нарушение обоняния: то ли с синуситом, то ли действительно с синдромом Калмана.

И да , и нет - в гипофизе особая сеть и минимальные нарушения кровоснабжения не будет видны - но а зачем оно Вам ?
Будут видны - ОК , не будут - что меняется ?
Нам другое надо знать : тиротропная фнукция не нарушена , половая - выпадает , но тут надо заниматься возмещением , о продукции АКТГ не АКТГ говорит ( вот ведь как в медицине все запущено ) , почему и прошу св кортизол в суточной моче ( кортизол крови не предлагать ) , а по компенсации всего и новый вопрос возникнет - а как там сейчас СТГ ? ( сам СТГ не предлагать и не предлагать до ответа на остальное )

Все понял, постараюсь в самое ближайшее время сделать этот анализ.

Скажите пожалуйста чем именно компенсировать ? Заместительной терапией ХГЧ ?

И еще хотел уточнить для себя такой момент. Если уровни ЛГ и ФСГ находятся в пределах нормы, то почему же тогда не происходит стимуляция яичек на выработку тестостерона ?

Заранее спасибо за ответ !

Потому , что хемилюминесцентным методом определенные уровни ЛГ и ФСГ были нормальными , НЕСМОТРЯ на низкий тестостерон- а обязаны были отреагировать
Гипоталамус и гипофиз НЕ выполняют свою работу руководителей , а норма имеет определенный диапазон и не монотонен уровень гормонов - в норме происходит пульсовая секреция
Условно говоря , вы услышите, если кто-то резко будет стучать Вам в дверь с интревалом в полчаса , но царапанье по двери монотонное и не примете за стук

Галина Афанасьевна, большое спасибо за пояснение.

Посмотрите пожалуйста предыдущие результаты УЗИ. Могу ли я быть уверен, что там действительно нет серьезных изменений ? Врач-диагност постоянно акцентировал внимание на том, что у меня есть проблемы со щитовидной железой и нужно по этому поводу наблюдаться у эндокринолога. Кроме того, я периодически ощущаю боли в области щитовидки, что меня очень настораживает.

УЗИ щитовидной железы:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] - 12.09.2006
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] - 09.02.2007

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] - 09.12.2008
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]


Еще хотел спросить Вашего совета. Могу ли я сейчас начать новый курс "Прегнила", чтобы не упустить время, пока открыты зоны роста ? И не повлияют ли эти инъекции на показатель св. кортизола в моче ?