Гипогонадизм у мальчика 11 лет?
 

Здравствуйте, коллеги! Прошу помощи в одной ситуации. Так как я не детский эндокринолог и с детьми не работала в ситуации у меня несколько вопросов.
Пациент 11 лет. Направлен невропатологом для консультации в связи с выраженным ожирением. Рост 144 см. Вес 71 кг. ИМТ 34,2 кг/м2, выше 99 перцентили. Ожирение III степени. По внешнему осмотру стрий нет, глаза больше я бы сказала миндалевидные, переносица широкая. Гипертелоризм соском. Гинекомастия, больше похоже на ложную, но при пальпации были участки похожую на железистую ткань. УЗИ не проводили.
Половое развитие: половой член размером около 1,5 см(но могу ошибаться), яички маленькие, мягкие. Подмышечное оволосение отсутствует, лобковое - единичные волосы над лобком.

В 5 лет операция - нефрэктомия справа. Причину операции сестра с которой пришел на консультацию затрудняется сказать, мед.документации на руках нет.
Со слов сестры избыточный вес с 5 лет, когда после операции врачи рекомендовала "много кормить чтоб не было нагрузки на оставшуюся почку"). Физическая активность низкая, пациент даже сам не завязывает шнурки кроссовок.
При разговоре и по поведению отмечается низкий уровень воспитания и умственное развитие не соответствует возрасту.
Сестру и его самого особо ожирение не смущают и не беспокоят. У сестры поведение типа "не пойму что невропатолог отправил к вам".
Сестра сказала что в июне 2011 г. обследовались в Ессентуках и анализы принесет.

Потом мне через невропатолога передали результаты обследования:

Результаты: ОАК - в норме,ОАМ- в норме, глюкоза натощак - 3,9 ммоль/л, анализ кала в норме.
ЭКГ - синусовый ритм, нарушение внутрижелудочковой проводимости.
УЗИ органов малого таза: правое яичко 1,74х0,94х1,17, объем - 0,84 мл.
Левое яичко 2,37х1,1х0,91, объем 1,5 мл. Заключение: Гипоплазия яичек.
Гормональный анализ: ЛГ -0,8, (норма муж - 1,24-7,8), ФСГ - 2,6, пролактин 202,9 (58-479), эстрадиол - 35,6 (10-50), прогестерон - 0,1, 17-ОН прогестерон - 3,0, тестостерон <0, ДГЭА- 186, ТТГ - 2,5.

На основании УЗИ и гормонального анализа Эндокринолог поставил Задержка пубертата. Гипогонадотропный гипогонадизм. Ожирение III степени. Рекомендовано: Йодбаланс 200 1 т/день, Сиофор 500 мг 1 т/день 2-3 мес, Хоронионический гонадотропин 1500 ЕД 1 р в нед 2 мес.

Со слов сестры до терапии ХГ половой член был еще меньшего размера.

При общении с невропатологом она подтвердила что есть задержка умственного развития.
У меня несколько вопросов. Во первых можно ли на основании приведенных данных говорить уверенно о гипогонадизме? Нужно ли делать пробу с диферелином? Какие нормы по объемы и гонадотропинам в 11 лет? Я перерыла литературу только четких данных не нашла.
Объем я так поняла должен быть меньше 2,5 мл
, а гонодотропины могут быть низкими и в норме. Может я не права.
И можно ли в этой ситуации, если действительно гипогонадизм подтвердить, думать о синдроме Барде-Бидля?
Жалоб со стороны глаз не предъявлял, а я честно говоря забыла спросить. Думаю что если повторно придут обязательно пошлю к офтальмологу.

Вы предполагали наличе неклассической ВДКН и поэтому оценили 17-опг ? Или полагали , что мы так расценим ?

Ожирение + умственная отсталость требуют
1/ реальный анамнез - гипотония в неонатальном периоде и тд
2/ офтальмолог - ретинит, сужение полей зрения , застойные диски

Спасибо за комментарий, Галина Афанасьевна, но как я уже писала выше это результаты обследования проведенного в Ессентуках. Соответственно на анализы эти посылал тот врач, для чего смотрел 17ОПГ, прогестерон, ДГЭА-сульфат, а также св.Т3, св.Т4, общий Т3 и Т4 которые я даже не привела не могу сказать.
На счет гипотонии и анамнеза в грудном возрасте спрашивала, но так как матери не было на приеме точного ответа на эти вопросы нет. Если повторно придут буду по любому уточнять.
К офтальмологу собираюсь послать.
Честно говоря о Прадера-Вилли я меньше думала из-за того что нет отставания в росте, гипотонии. Но помню про него тоже.

Меня больше интересует на данный момент вопрос с гипогонадизмом. Есть он или нет, и что дообследовать.

А почему именно он так важен ам по себе , а не как соcтавная часть болезни ?

Он для меня важен не сам по себе. Я просто рассуждаю так - если он действительно есть, то и вероятность генетических синдромов выше.
Точнее исключать по любому надо и сейчас, но так как для родственников ожирение не представляет проблемы возможно из-за гипогонадизма и делая упор на него можно будет реально их смотивировать на дальнейшее обследование. Во вторых я не очень согласна с диагнозом врача который смотрел до. Я так понимаю, что говорить о задержке пубертата еще рано, нет 14 лет. А вот точные критерии исключения гипогонадизма в таком возрасте я не знаю. Если его нет - нужен ли был ХГ?

Боюсь ,что это безнадежная беседа
Мир прост и незамысловат: у Вас пациент с ожирением с детства и умственной отсталостью , без гипотироза , с недоразвитием тестикулов
Ваша задача :
1. не пропустить ОБЪЕМНЫЕ образования селлярные и супраселлярные ( карниофарингиома - вещь частая)
( тут что-то можно сделать )
2. уточнить возможность тех или иных генетических с-мов ( в перспективе- синдромальное лечение )

ХГ имел смысл как диагностическая проба
Ясно , что не Кляйнфельтер, неясно , не Кальман ли .
Не гипогонадизм вызывает ожирение - иначе все дети были бы ожирелыми , но ожирение вызывает гипогонадизм.
Здесь тот редкий случай , когда и лептин не вредно посмотерть ..
И глачное - анамнез и окулист , понимающий , что от него хотят

Спасибо за критику)) Говорю же с детьми не работала)) Будем доучиваться в этом направлении.
Из вышесказанного делаю вывод что гипогонадизм есть) С дообследованием поняла. Спасибо.
То что гипогонадизм не вызывает ожирение я знаю, наверное не правильно формулирую свои мысли, если вы сделали такой вывод.

Если кто-то может мне дать информацию о нормах половых гормонов, размеров яичек и полового члена детей буду благодарна. Желательно с указанием нижней границы нормы.

А откуда будут нормы у ожирелого ?

Я спрашиваю не применительно к этому пациенту, а в общем, на будущее.
На счет этого пациента я уже поняла.

Отклонением от нормы считается отсутствие начала увеличения яичек (яички менее 2,5 см3) у мальчиков 15 лет и старше или при костном возрасте 13 лет и более.

На практике это примерно так:

Если выявляем ребёнка после 13,5 лет с размером яичек до 3 мл - берём под наблюдение, определяем костный возраст. Без окончательного диагноза - НЕ ЛЕЧИМ! И вообще до 15 лет практически никого не лечим половыми гормонами.
Если одновременно задержаны костный возраст, рост, половое оволосение и объём яичек и предполагается конституциональная задержка пубертата - лет до 15,5 точно ждём, дальше иногда лечим (временно) из-за того, что возникает психологический дискомфорт при таком различии внешнего вида от сверстников.

Если выявляется диссонанс между костным возрастом и наличием вторичных половых признаков - обследование начинается раньше...

А в 11 лет смотреть половые гормоны ребёнку без признаков пубертата - не понимаю вообще о чём такие эндокринологи думают?? Тем более лечить мальчика с умственной отсталостью ХГ... А про длину члена - её при ожирении надо пальпаторно оценивать - жир с лобка посильнее отодвинуть и показать беспокоящимся родителям, где там собака зарыта (в смысле член прячется...).

У девочек задержка полового развития - отсутствие начала развития молочных желёз к 13 годам и месячных к 15 годам. Тем более в основном повод для обследования, а не лечения прям сразу...

Меня тоже поражает - зачем нужна стимуляция андрогенами умственно отсталого мальчика? нужны приключения ? Тестострон сделает его половым гигантом , гениальным человеком с фигурой Шварценегера ?
Ну вот можно ПРОСТО ДУМАТЬ и складывать 2+ 2?

Спасибо большое за подробный ответ! Именно поэтому у меня и были сомнения потому что ребенок еще в препубертате, а гормоны и объем яичек я расценивала как вариант нормы для этого возраста. Но не была уверена и думала может я не права.

Галина Афанасьевна извините за глупый вопрос, а почему вы писали что недоразвитие тестикул есть?) Заранее извиняюсь за вопрос :ah:

Это я уже увлеклась - не принимайте всерьез

Согласно гайду [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] консультация генетика обьязательна в плане исключения синдромального ожирения.
Не понятно почему так легко исключили Клайнфельтера? FSH все таки в 3 раза выше чем LH и положительный результат на ХГ, по моему тоже его не исключает.