Низкий тестостерон у ребенка
 

Добрый день
Родился ребенок с синдромом Дауна 28.11.22 на данный момент 8 полных месяцев
Взяли анализы на скрининг, первый показал Лактоземию, попросили пересдать после поставили гипертириоз принимаем препарат L-тироксин 12,5 мкг в сутки
При первичном осмотре в роддоме имени Кулакова замечаний по нему не было
Стали на учет у эндокринолога так же проблемы были поставлены только с щитовидной железой
Переехали в Владимир стали на учет к местному эндокринологу
На приеме она поставила криптохизм и микропенис, на обследования с первого визита не направила так как ехали на радикальную коррекцию сердца (сказала после будем обследоваться)
На повторном приеме она нашла наши яички и криптохизм сняла, назначила анализы (по моей просьбе направила и на дополнительные анализы АМГ и тестостерон)
Результаты такие
Амг 106,6 норма на наш возраст
Тестостерон 0,087 низкий
Отправила нас домой ждать что она решит и прийти к ней спустя полтора месяца
Что нам в данной ситуации делать? Какие дополнительные анализы? И какое лечение?

Сейчас максимум, что можно ( не "нужно") сделать, это проверить ЛГ и ФСГ. У мужчин с синдромом Дауна есть первичная гипофункция яичек, проявляемая лабораторно рано и прогрессирующая с возрастом клиническими проявлениями, которые могут нуждаться в медикаментозном лечении. Замещение тестостерона в этом возрасте в любом случае не показано, так что отложите это на потом. Детский эндокринолог может быть вовлечён в 2-3 года самое раннее.

Но главное, - мы не знаем что с сердцем: это может быть как незначительный дефект межжелудочковой перегородки, который может закрыться самостоятельно, так и тетрада Фалло, требующая очень большой операции. Это сейчас на первом, втором и третьем местах, и детский кардиолог это главный врач, который сейчас им должен заниматься и строить дальнейший план. Гормоны подождут.

Ваш детский эндокринолог может посмотреть статью :

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Она, пожалуй, лучший источник информации о статусе яичек у детей с синдромом Дауна. Важно знать, какие цифры ваша местная лаборатория даёт для оценки статуса как репродуктивных гормонов ( ЛГ, ФСГ, тестостерон), так и АМГ. У детей они крайне отличаются от взрослых , поэтому интерпретировать их на основании "взрослых" нормативов ( что, как подозреваю, ваша лаборатория может публиковать) может привести с ошибочному заключению.

пожалуйста, правильно переписывайте диагнозы: ГИПО-тироз, не гипер! рост и вес ребенка? Ваш ендокронолог НЕ знает детских норм тестостерона: у детей после 3-4 мес. жизни об. тестостерон в норме от 0.05 - 7.31, причем середина диапазона 0.06 нМ/Л. Вам в Вашей ситуации не обрашаться к врачам, которые назначают ненужные анализы и неверно их интерпретируют; нужно мониторить ТТГ и ребенка и в случае недостатка - увеличить тозу тироксина, в среднем у ребенок первых лет жизни с СД и гипотирозом доза тироксина 1 мкг/кг веса

Каков был ТТГ до назначения тироксина?

Прооперирован 14.07.23 основное заболевание Врожденный дефект предсердно-желудочковой перегородки
Дополнительные сведения: общий открытый атриовентикулярный канал тип «С». Дефект межжелудочковой перегородки перимембразированный, приточный. Дефект межпркдскдной перегородки. Открытое овальное окно. Недостаточность трикуспидального клапана 1-2 степени. Умеренное увеличение правых отделов сердца. Гипертрофия правого желудочка. Состояние после операции 6.02.23: суживания легочной артерии, перевязка открытого артериального протока. Мандета на легочной артерии. 14.06.23 Операция : радикальная коррекция открытого общего антривентикулярного канала двумя ксеноперикардикальными заплатами с пластикой правого компонента общего клапана и левого компонента общего клапана; снятие манжеты со ствола легочной артерии; фенестрация в заплате межпредсердной перегородки. Недостаточностьмитрального клапана 1-2 степени, недостаточность клапана легочной артерии 1-2 степени, НЕ 2А степени
Уровень ТТГ и свободного Т4 проверяем каждый месяц все в норме на этой дозировке препарата
Рост 68,7 вес 7,600
Родился 47 см 2696 вес

Добавлю, что у детей с СД часто бывает дефицит железа без анемии, на самом деле анемия есть, но ее не видно, так и детей с СД гемоглобин в норме 130, а у детей с ЖД по ферритину менее 18, его цифра 121, то есть по ликвидации жд повышение гемоглобина на +10 говорит что пред. цифра была анемичной; если Вы никогда не делали ребенку ОАК на автоанализаторе и ферритин, то при ближайшей возможности повторите ети параметры, про выявление жд/жда у детей с СД здесь
Detection of iron deficiency in children with Down syndrome
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

ТТГ 119,7
Исследован 22 декабря 22 года
Назначен 12,5 L-тироксина
С того момента проверяемся каждый месяц все в пределах референтный значений
Наблюдались в Морозовской больнице

Непосредственно перед операцией проходили в московской клинике с результатами анализов гематолога, после чего разрешили оперативное вмешательство
Принимаем препараты на данный момент.
Верошпирон 20 мкг в сутки
L-тироксин 12,5 мкг
Аспаркам 1/4 таблетки
Витамин Д 2 капли (аква детрим)
Элькар 6 капель назначил невролог

элькар = acetyl-L-carnitine ничего не улучшает у пациентов с СД:

Аcetyl-L-carnitine administration did not enhance central nervous system functions and that it did not benefit persons with Down syndrome.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

С TТГ 120 не поспоришь…
Да, к сожалению у мальчика проблем очень много. Но тироксин гарантированно поправит гипотироидизм, будем надеяться, что операция устойчиво корректировала сердечные проблемы, a гонадальные проблемы тоже поправимы, но тут нужно выбрать возраст начала вмешательств. Это уж в компетенции местного детского эндокринолога.
Есть повышенный риск развития диабета, так что за этим тоже надо следить.

Так что желаю и Вам и, в особенности, Вашему сыну всего хорошего.