Подозрения на синдром ломкой х хромосомы
 

Здравствуйте, уважаемые врачи. Помогите пожалуйста, имеется сын, ему 2.1 года. С недавнего времени подозреваю синдром мартина белла. История: первый ребёнок, роды на 38 неделе , вес 3150 рост 50 см. Шкала апгар 8/9. Физическое развитие- сидит с 8,5 мес, 7,5 ползание на животе, с 9,5 мес на четвереньках, ходит с 1.2 года. В данное время бегает. Речь бедная (мама, папа, няня, баба, чай и тд штук 20 в основном говорит слогами). Сам кушает ложкой и пьёт из чашки. Горшку учим, если посадишь то писает. Все наши просьбы понимает и выполняет, любопытный, не усидчивый. Сам не одевается и не раздевается. Все предметы в доме знает, животных и некоторые фигуры. Цвета не знает. Не могу оценить умственное развитие. Что пугает: это внешность. Длинное лицо, оттопыренные уши, впалая грудь, о образные ноги и косолапость и бедная речь. Уважаемые врачи судя по фотке (прошу скрыть фото). И по моим описаниям сын похож мб или нет. Могу ли я сама сдать ген анализ, будет ли это достоверным. Пока возможности сдать анализ у сына нет (живём очень далеко от нашего города,)

Здравствуйте,
нужна объективная оценка есть ли отставание в развитии.
Анализ Вам не прояснит подозрений. Особенно учитывая то, что не понятно есть ли основания для них.

Спасибо огромное за обратную связь. Ну отставания есть , в речи мало говорит для 2 летки. Прикрепила фотку (но оно куда то делось). В данный момент все наши просьбы понимает , показывает и тд. С людьми контакт есть с детьми тоже. Основная проблема (не усидчивый, ему все надо очень любопытный) и речь. Фигуры основные знает. Боится шума бытовой техники. Не реагирует на мокрые подгузники. И конечно же внешность наша. Попытаюсь еще раз прикрепить фото, пожалуйста скройте фотку ))

Вы просили скрыть фото, я скрыла.
Все что можно было сказать я уже сказала.

Еще раз спасибо, по фотке похоже или нет? На симптом мб? Вторую фотку пожалуйста тоже скройте. Желаю Вам всего хорошего

Не ожидайте комментариев по фото.