Лечение мучение.
 

Здравствуйте. Помогите разобраться.
Родила вторую дочь, при осмотре ребёнок не вызвал никаких интересов, кроме небольшой смуглости кожи. В пол года, на мед.комиссии,я спросила у хирурга, что немного писюшка увеличена, он направил меня к гинекологу, та посмотрев на дочь, экстренно отправила к эндокринологу. Осмотрели, и сразу сказали ВГКН. Отправили к генетику, та в свою очередь сказала сдать кариотип, но настаивала не ждать результата, а сразу менять пол, нарисовала и рассказала как это будет происходить, и дала немного времени подумать. Что происходило со мной в тот месяц, не передать словами, жить не хотелось..

С 14.06. 17 год:

Кладут нас в больницу на обследование. Сразу назначают кортеф:, 7:00- 1/4*, 14:00- 1/4*, 22:00- 1/3*.После назначения кортефа начало все расти, и волоски, и пипка.

11.01.18

Через пол года снова ложимся в больницу, дочке годик, прогестерон 17он-600нмоль/л., калий и натрий в норме, узи все отличные, надпочечники идеальные, начали вылазить чёрные волосы на писе. Переделали дозу кортеф:07:00- 1/3*, 14:00- 1/6*, 22:00- 1/3. Направили нас на комиссию встать на инвалидность. Комиссия сказала, что девочка здорова, внешне никаких отклонений не видят, и отказали. Узи малого таза, все по женскому типу, кариотип 46хх,узи надпочечников идеальны, все задают вопрос, вы чего лечите то, она здорова!
Я решаю, что мои дети правда здоровы, и пичкать её гормонами перестала. Резкая о меня кортефа, дала сбой, сильно вылезли волоски на писе, и лоб покрылся прыщами. Начинаю активно общаться с родителями детей ВДКН. Без терапии прогестерон 170н значительно ниже, чем с терапией.

22.04.19.

Вовращаемся к эндокринологу, чтобы посоветоваться, нас кладут, с криками и визгам, до чего я довела дитя, у нее уже член вместо клитора, гиперпигментация по всему телу, и прочее...
Назначают нам кортеф :
07:00- 1/4*, 14:00-1/4*, 22:00-1/2*.

11.07.19.
Перед приездом к врачу, сдаем анализы, калий и натрий норма, прогестерон 17он - 523.86нмоль/л.
Нам оставляют прежнюю дозу кортефа, но добавляют кортинеф по 1/2в 07:00 и в 18:00.Кортинеф врач назначила, чтоб убрать волоски на писе! В нашем крае, этих препаратов нет, заказываем с других регионов. Послушав др.эндокринолога,решила что кортинеф нам не нужен, Т.к соли у нас стабилизированы .

15.01.20.
Поход к эндокринологу был ужасен. Я выслушал, что меня надо лишать род.прав на ребёнка, я её уродую и убиваю, а они пытаются помочь, а я не даю...
Получила я по полной за неудачу кортинефа, в итоге назначения:кортеф 07:00-1/4*,
14:00-1/4*, 22:00-1/2. Кортинеф по одной таблетке 2 раза. Кортинеф, чтобы головка (уже не клитор, головка), приняла нормальную форму. 28 ложимся на госпитализацию. Вот такое у нас лечение. За три года ребёнка прогестерон 17он был однажды в норме, это при рождении. Всё последующие годы он от 600,и выше нмоль/л. В Москву обещает нас направить уже два года, но теперь сказала забыть, Т.к из-за моей халатности, с них снимут дипломы.
Забор крови на анализы производится строго ПЕРЕД кортеф!!! Прям строго, и за этим следят.
Скажите, правильно ли у нас лечение, или брать дитя и бежать в Москву? Спасибо🙏.

От врачей, которые:

- назначают кортинеф от увеличения клитора, и которые
- настаивают на громадной операции по изменению пола ребёнку в полгода

надо бежать, как от монгольского нашествия.

Их не только дипломов, а и аттестатов зрелости и водительских прав надо лишать.

Как говорил А. П. Чехов «В Москву, в Москву...»

Институт детской эндокринологии НМИЦ Эндокринология [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Нас три года обещают туда направить, все откладывают каждый раз. Надо ехать своими силами.

Я прошу прощения - да, в Вашем регионе плохо с эндокринологической помощью.
Но ждать три года ???
Мы были у Вас с визитом в Ваши учреждения медицинские и НАСТАИВАЕМ на том, чтобы оказывать помощь своевременную.
Вы можете показать нашу переписку врачам.

Бесполезно, они знают свою работу, и лечат детей с данным заболеванием. А по итогу я уже и не знаю кто мой ребенок(((Простите... И все косяки вешают я на меня...

Я ничего не поняла - если знают и лечат, то зачем Вы задаёте вопросы?
Из Вашего изложения истории непонятно, в чем проблема - девочка с вирильной формой ВДКН, проблема с подбором дозы и пониманием Вами ситуации, консультация в НМИЦ эндокринологии поможет разобраться в нюансах.

Попросите врача сделать выписку из амбулаторной карты 027/у и направление на консультацию к детскому эндокринологу 057/у в НМИЦ Эндокринологии "Институт детской эндокринологии" и все отправить на [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]. Врачебная комиссия согласует госпитализацию и Вам кажут, когда можно будет приехать в Москву.

Так в том и дело, что они утверждают что правильно лечат, а по итогу становится только хуже, мы поступили к ним с хорошим прогестерон 17он,калий натрий, актг, ренин, все было в норме, а они из-за немного удлиненного клитора начали нас лечить. И при начале терапии все показатели начали расти, и выходить далеко за пределы нормы, в итоге мы имеем оволосеннение писи, и прочее. А в Москву нас прям не пускают, кричат, что сейчас кортинефом все поправят, и волосы уберут, и головка видимо рассосётся.

Это можно согласовать с педиатром или обязательно с лечащими эндокринологами?

Все равно

Как же поступать с кортинеф? Если калий, натрий, хлор, актг в пределах нормы анализы, а нам назначают кортинеф по таблетке 2 раза в день. Для чего, не опасно ли это?

Если у ребёнка простая вирильная форма, обычно обходятся кортефом, важно время приема.
Если же есть основания подозревать сольтеряющую, кортинефф необходим.

Давайте сначала.
Вас не поймали в трамвае- обращение было по факту увеличения клитора ( Вы упорно используете термин « пися» , и абсолютно неясно, идёт ли речь о гиперплазии клитора или о клиторе - фаллосе с урогенитальным синусом, или же о лобке
Вы не прикладываете персентильный график роста.
Появление волос на лобке говорит о недостаточной дозировке/ распределении времени приема Кортефа, 17 опг на лечении будет ниже, чем без него( если нет ошибок), сам по себе 17 опг- критерий постановки диагноза, но целевых уровней , требуемых для лечения, нет.
Вы не понимаете смысла лечения, Вас оно не удовлетворяет, но взять дитё и приехать туда, где таких детей лечат каждый день, что мешает

Галина Афанасьевна, сейчас занимаюсь этим вопрос с местным педиатром, чтобы она выписала направление в ЭНЦ. Пока только отговорки, и разводы руками в стороны, что она ничего не знает. В понедельник пойду к главврачу, может что сдвинется. Наш эндокринолог, каждые три месяца обещает направить в Москву, три года обещает. Ну видимо уже настолько залечила, что боится теперь. Изначально при первом поступлении в эндокринологию, все анализы, включая прогестерон 10он были в норме. За три года лечения, он ниже 500 не бывает. Таблетку кортеф пьем после забора крови.