Неонатальный сахарный диабет
 

Уважаемые коллеги, прошу Вашей помощи.

Предыстория.

Девочка 2 мес. Поступила экстренно, переводом из ОАРиТ Волосовской ЦРБ, куда поступила с жалобами на вялость и наличие высыпаний на коже. Появление сухости кожи отмечают в течение 2 недель, с 28/02/12 повышенная слабость, вялость, сонливость.
При поступлении выявлена гипергликемия 27ммоль/л. Находилась на лечении в ОАРиТ, где получала инсулинотерапию из расчета 0,1-0,05ед/кг/час. При переводе – инсулинотерапия 0,025ед/кг/час.

На момент поступления в ДГБ№19 гликемия 24,87ммоль/л, ВЕ=-4,5 рН=7,38. Находилась на лечении в ОАРиТ, получала инфузионную и инсулинотерапию 0,1-0,05ед/кг/час.
В дальнейшем находилась на лечении в эндокринологическом отделении. Обследована: Гликированный гемоглобин 7,94%
Гормональное исследование Кортизол-858,4 ТТГ-11,3 Т4св-16,4 АтТПО-0,001 АтТГ-0,001
Инсулин-2,0; С-пептид-73,5; антитела к инсулину-8,3; антитела к островкам Лангерганса-отриц.

к моменту выписки колебания гликемии от 5,5 до 9,7ммоль/л.
Инсулинотерапия: Хумулин НПХ
7:30-8:00 – 2,5ед
15:30-16:30 – 2ед
22:30-23-30 – 3ед
Хумулин Р
Перед первым приемом пищи – 0,5ед
Дополнительная инъекция 0,5ед при возникновении гликемии более 15ммоль/л

Находясь дома - колебания гликемии у ребенка от 2 до 20ммоль/л.

Проведено молекулярно-генетическое исследование, выявлена мутация в гене KCNJ11
Госпитализирована для решения вопроса о переводе на препараты сульфонилмочевины.


при обследовании в настоящее время - возраст 3,5месяца, вес ребенка 6,6кг,
гликированный гемоглобин-7,84%, кортизол-473,7 ТТГ-4,0 Т4св-15,7
задержки моторного развития нет, очаговой и пароксизмальной активности на ЭЭГ нет.

Назначен манинил 3,5
на фоне приема по 1/4х4 (0,875/кг/сутки) раза в день перед приемами пищи гликеимя 19-29,8ммоль/л
При увеличении дозировки до 1/2х4 раз в день колебания гликемии в пределах тех же значений.

Создается впечатление что глибенкламид просто не работает в данном случае.
Возникает несколько вопросов:
1. Есть ли действительно необходимость переводить ребенка на манинил, при условии что реакции на него не отмечается?
2. Максимально возможная дозировка манинила в данном возрасте?
3. Имеет ли место в случае манинила дозазависимый эффект?
4. Возможен ли вариант комбинированной терапии?
5. В литературе описаны случаи нечувствительности к глибенкламиду у детей с мутациями в гене KCNJ11 при наличии DEND синдрома, встречались ли кому-нибудь подобные случаиНСД без неврологических проявлений?

Спасибо
С уважением Платонов Вадим Валерьевич

Вадим Валерьевич , покажу Ваше письмо проф Тюльпакову , но в сухом остатке следующее - не 100% детей дают идеальный ответ на препараты СМ, глибенкламид имеет преимущества перед другими
Обсуждение роли конкретной мутации перспективно

Большое спасибо за ответ! )

Анатолий Николаевич подтвердил необходимость сведений о мутации и предложил написать ему. Можете написать мне в личку для адреса ?

Галина Афанасьевна, коллеги, простите дилетанта, - я спрошу:
1. в случаях с недоношенными детьми (при лечении ретинопатии недоношенных), не редкость - высокая гликемия, которую неонатологи объясняют "незрелостью" ткани поджелудочной железы - островков Лангерганса - это правомерно?
2. всегда ли выявленная мутация в гене KCNJ11 проявляется диабетом?
Спасибо.

почитала по 2 -му вопросу....
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

По неонатальной гипергликемии есть статья Short and long term outcome of neonatal hyperglycemia in very preterm infants: a retrospective follow-up study - van der Lugt et al. BMC Pediatrics 2010, 10:52 ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]), в которой, в частности, сказано:

2- нет , мб прямо противоположные по влиянию мутации - приводящие к незидиобластозу , а полиморфные варианты предрасполагают к СД2
1- то , что процесс формирования бета- клеток имеет стадийность и к моменту рождения начинает оптимально функционировать -это точно , но вот гипергликемия недоношенных.. Особенно теперь , при 500 граммах - даже никогда не попадалось сие под руку , к стыду моему. Буду смотреть =====

В личку написать не получается... если Вас не затруднит, не могли бы Вы выслать координаты на мой e-mail - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Спасибо.
С уважением Платонов Вадим Валерьевич


Могу добавить - что в настоящее время девочка на инсулинотерапии, колебания гликемии 6-15ммоль/л, редкие эпизоды до 20

как интересно.
Вадим Валерьевич, простите за вмешательство в Вашу тему.
"Инсулинорезистентность развивается вследствие высоких уровней циркулирующих воспалительных маркеров, цитокинов и катехоламинов."
Я бы подумала здесь( после изучения ссылки, спасибо еще раз - она классная со списком лит-ры), как раз не о инсулинорезистентности - а о постоянном глюконеогенезе - glucose production in the liver is not inhibited - а здесь почему-то инсулинорезистентность... хотя м.б рецепторная.....

А накто о инсулинорезистентности в данном случае и не думает.
У больной вероятнее всего имеет место глибенкламид-резистентный тип нарушений углеводного обмена.

Не выходит отправить
antсобакаendocrincentr.ru ( опытный разведчик )Перед прочтением сжечь!

шифровка получена

благодарю