Нарушение обмена аминокислот.
 

Здравствуйте, помогите пожалуйста интерпретировать результат комплексного анализа мочи на аминокислоты.
В-аланин 113. Валин 88.
ЭПилепсия не поддающаяся коррекции базовыми противоэпилептическими препаратами, алалия, энцефалопатия развития, атаксия. В анамнезе с-м Рея, ухудшение течения при лечении Депакином( зависимое от дозы учащение эпи. Приступов). Полный клин.экзом не выявил заболеваний. Делеций тоже не обнаружено. Где " поломка"? Как коррегировать лактацидоз? Возможно ли? Как уточнить ДЗ? Какие дополнительно исследования нужны?
Спасибо.

Вам придется выложить подробное описание клин. случая, как Вы это делали будучи студенткой в мединституте, плюс выписки с удаленными ФИО пациента и врача; в противном случае заочная рекомендация только одна - обращайтесь с очным специалистам со всей документацией за получением второго мнения

Вы позиционировали себя как врача - будьте добры доложить клинический случай, как положено, со всеми подробностями, и анализ - в совокупности со всеми остальными - выложить как положено, лучше всего анализы выкладывать сфотографированными или отсканированными бланками со скрытыми личными данными. Обязательно приложить все выписки, неврологический статус и т.д. и т.п.
Ни один анализ ничего не значит и не может быть комментирован без полных данных о пациенте. Тем более в подобном случае.

Спасибо за ответ. Постараюсь последовать Вашей рекомендации