Ахондроплазия и гормон роста
 

Здравствуйте.

Меня зовут Маша, мне 19, у меня ахондроплазия.
18 июля этого года у меня родился сын с тем же диагнозом. Я много слышала о так называемом "гормоне роста", но никак не могу найти более подробную информацию о нем:
1. Какой этой препарат?
2. Где найти?
3. Стоимость.
4. Возможный результат.

И прочее.. Слышала, что принимать его нужно с младенчества, поэтому и хочу разузнать все как можно скорее.
Помогите, пожалуйста, разобраться.

Уважаемая Маша!При ахондроплазии уровень гормона роста обычно в пределах нормы.И его дополнительный прием не приведет к увеличению длины конечностей.

По ключевым словам ( это я для коллеги) "ахондроплаазия и гормон роста" в настоящее время в медлайне более 60-ти ссылок.

Но важно не столько то, что в медлайне, сколько то, что есть в стране.
Изучение заболенваий, связанных с ростовыми факторами и их ( заболеваний) коррекции- одна из наиболее успешно развиваемых св нашей стране в эндокринологии отраслей.

В ин-те детской эндокринологии под рук-вом директора - проф. Петерковой В.А изучаются, в том числе , и возможности коррекции некоторых форм хондродисплазии и ахондроплазии.
На сайте [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] Вы, маша, сумеете найти информацию и связаться со специалистами центра - д.м.н. О. ФОФАНОВА, Д.М.Н. н. вОЛЕВОДЗ, д.м.н. О. Безлепкина.

Molecular basis for the treatment of achondroplasia.

Yamanaka Y, Ueda K, Seino Y, Tanaka H.

Department of Pediatrics, Okayama University Graduate School of Medicine and Dentistry, Okayama, Japan. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Achondroplasia (ACH), the most common form of short-limbed dwarfism, and its related disorders are caused by constitutively activated point-mutated fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Recent studies have provided a large body of evidence to prove chondrocyte proliferation and differentiation in these disorders. However, little is known about the possible effects of the FGFR3 mutants on apoptosis of chondrocytes. In the present study, we analyzed apoptosis using a chondrogenic cell line, ATDC5, expressing the FGFR3 mutants causing ACH and thanatophoric dysplasia, which is a more severe neonatal lethal form comprising type I and type II. We found that the introduction of these mutated FGFR3s into ATDC5 cells decreased mRNA expression of parathyroid hormone-related peptide (PTHrP) and induced apoptosis. Importantly, replacement of PTHrP prevented the apoptotic changes in ATDC5 cells expressing ACH mutant. Insulin-like growth factor (IGF)-I, which is an important mediator of growth hormone (GH), also reduced apoptosis in ATDC5 cells expressing ACH mutant. IGF-I prevented apoptosis through the phosphatidylinositol 3-kinase and mitogen-activated protein kinase pathways, indicating the mechanisms by which GH treatment improves disturbed bone growth in ACH. Copyright 2003 S. Karger AG, Basel

Маша,мой предыдыщий пост не отражает совремеменных возможностей медикаментозного воздействия на рост при хондродисплазии:
http://www.pedresearch.org/cgi/conte...tract/46/4/435
http://jcem.endojournals.org/cgi/reprint/81/11/4033.pdf
http://www3.interscience.wiley.com/c...47862/ABSTRACT
Хотя использование гормона роста при хондродисплазии и находится в стадии изучения,вполне во3можно,что квалифицированный эндокринолог сможет помочь Вашему ребенку.Можете показать доктору ссылки на литературу (выше).Заниматься поисками гормона роста самостоятельно не стоит.