Семейная доброкачественная гипокальциурическая гиперкальциемия???
 

Добрый день, уважаемые доктора! Я - женщина, 36 лет, живу в Москве. Ожирение 1 ст (ИМТ 33,1), вес сейчас 94,6 при росте 169. Обратилась к врачу-эндокринологу частной клиники по поводу коррекции ожирения (кроме ожирения и небольшой, поддающейся коррекции, артериальной гипертензии, ничего не беспокоит). В итоге по анализам крови ПТГ повышен, дефицит витамина Д, магний, фосфор в норме, в первом анализе общий Са в норме (ионизированный тогда не сделала), по УЗИ образование в околощитовидке, Предв. диагноз частного эндокринолога: "ПГПТ? Аденома правой околощит железы". Перенаправила в ЭНЦ к хирургу: "Первичный гиперпаратиреоз. Аденома околощитовидной железы. Показано плановое оперативное лечение." Месяц пила витамин Д (5000 МЕ) и магнерот (магний на нижней границе нормы). Подняла витамин Д до нормы. Провела сцинтиграфию, буквально через день пойду на экспертное УЗИ околощитовидки (первое делали в частной клинике). Перерыла весь интернет, много раз перечитала методичку и кандидатскую работу врача ЭНЦ по ПГПТ. Не всё в итоге понятно, но записалась на денситометрию поясничного отдела позвоночника, бедренной и лучевой костей. Рассчитала свою СКФ – 90 мл/мин/1,73м2. Суточный диурез – 1768 мл. Кальций в суточной моче – 2,63 ммоль/сут, т.е. в перерасчете на диурез - 1,49 ммоль/л (как я понимаю, очень низкий).
Креатинин (суточная моча)-14,41 ммоль/сут, реф.зн.5,30-15,9
Кальций (суточная моча)- 2,63 ммоль/сут, реф 2,50-7,50
Кальций ионизированный - 1,39 ммоль/л, реф.1.18 — 1.32
Кальций общий - 2,54 ммоль/л, реф.2,15-2,5
Креатинин-74,1 мкмоль/л, реф. 53-97

Вычислила свой UССR по формуле CaCl/CrCl = [Cau x Crs]/[Cru x Cas] = (2,63*0,07410)/(1,39*14,41)=0,194853/20,0299= 0,0097
Может ли это быть семейной доброкачественной гипокальциурической гиперкальциемией? Показатель UССR очень близок к 0,01, хотя и не 0,02, конечно. Стоит ли округлять значение?
Может ли быть аденома при этом наследственном заболевании? Если это сем. добр. гипо Са-урич гиперСа-емия - нужно ли исследовать гены и какие? Только CASR? На генетику готова, особенно если так подтвердится, что операция не нужна. Нужно ли обследовать родственников? (есть родная сестра, двое сыновей и мать, отец погиб). У матери – СД 2 типа, ГБ, меняли тазобедр.сустав. У сестры во время беременности выявляли повышенный уровень DHEA-S, если ничего не путаю, под вопросом ставили/отменяли аденому гипофиза несколько раз, потом всё-таки сняли диагноз. У отца при жизни был диагностировать хронический В-клеточный лимфолейкоз. Мне в возрасте 20 лет удалили эндометриоидную кисту яичника-это я к вопросу о необходимости исследования генов на другие насл. болезни...
Нужно ли мне оперировать околощитовидку (тем более, что по сцинтиграфии вроде уже две гиперплазии, видимо, аденом), если экспертное УЗИ всё-таки её подтвердит или в этом при этом насл. заболевании нет смысла в операции? Понимаю, что много на себя беру самостоятельным изучением вопроса, но из-за определенных обстоятельств, полиса ОМС у меня нет и не будет еще лет 15, всё делаю платно за свою денежку, а в ЭНЦ не знаю к кому обратиться за консультацией по этим вопросам, ни у кого не наблюдаюсь, обследуюсь там последний месяц «набегами».
Ограничивать ли себя в Са-содержащих продуктах? Как быть с витамином Д – принимать дальше и по сколько?-сейчас бросила.
Простите за такое количество вопросов, но я в замешательстве, не знаю что делать, помогите!!! Какая у меня должна быть дальнейшая тактика обследования/лечения?

Пока эндокринологи не прокомментировали всё это, попробую отразить свой взгляд: даже при формальном рассмотрении результатов исследований получается "комбинация ПГПТ(гиперплазия?) и СДГГ", что является противопоказанием к оперативному лечению ввиду неэффективности. Однако, учитывая что "отклонения" небольшие, реф. показатели одного и того же параметра различные(разные лаборатории?), советовал бы повторно провести данные исследования после повторной консультации, желательно в специализирующемся на этой проблеме центре.

Прежде чем я начну разбираться в цифири и многобуковье: есть ожирение, если бы не было УЗИ аппаратов, то что бы стало поводом для тревоги из-за паращитовидных желез и немыслимых расчетов математических?

Добрый день, уважаемые врачи!
Простите, что было так много текста, излишних рассуждений и цифр ничего не понимающим в эндокринологии, человеком!
Была паника, т.к. 2 врача ЭНЦ настойчиво направляли на операцию, но, сами понимаете, боролась до конца:confused:
Следуя рекомендациям уважаемой Мельниченко Галины Афанасьевны, прочитанным мной по поводу обследования других вопрошающих на данном форуме, записалась к замечательной умнице Горбачевой Анне Максимовне в отделение паращит. желез ЭНЦ.
На данный момент, проведя пробу с альфа Д3-тева,и рассчитав альбумин-скорректированный Са (до пробы - 2,44 ммоль/л, после пробы - 2,41 ммоль/л), мой уровень ПТГ снизился до почти нормальных значений (до 6,6 пмоль/л с уровня 10,4 пмоль/л в сентябре т.г., при референсе лаборатории 1,7-6,4 пмоль/л), и, вероятнее всего, у меня вторичный гиперпаратиреоз, чему я несказанно рада! Но, тем не менее, курс лечения и контроль продолжаем:rolleyes:
Галина Афанасьевна, хочу выразить огромную благодарность за ваших молодых, но уже опытных врачей паращит. отделения!!! Если б только сразу пошла к ним обследоваться, но, к сожалению, пришлось намотать пару кружочков ада :)
Всех благодарю! Всем здоровья и терпения в Новом году!!!:aj:

Даже не знаю, что мне важнее знать - хорошие слова про Горбачеву или плохие о тех, кто направлял? Напишите инициалы направлявших

Галина Афанасьевна, спасибо за ваши участие и помощь, но, простите, не буду раскрывать фамилий врачей, т.к. они тоже шикарные специалисты, одни из лучших в ЭНЦ, просто мнение эндокринологов-хирургов такое, что всё равно надо резать, профиль у них такой :) и если не вырезать - то врачи-эндокринологи терапевтического профиля всё равно доведут таких пациентов как я своим "консервативным лечением" до ухудшения состояния лет так через 10 :)

Проблема в том, что не может быть разных мнений в современном мире - может быть анализ данных и консилиум.
Как я понимаю, К.И или Н.К ?

Раз настаиваете... сначала К.Н.С., затем, после дообследования, К.И.В.
Альбумин-скорректированный Са никто из них не назначал, глупого ионизированного Са всем было достаточно...

Спасибо!
Просто мы не всегда успеваем обсуждать с хирургами наши новые принципы.