Супруга сильно заболела, находится в США и не может получить диагноз
 

Уважаемые Доктора,

Понимаю, что такие вопросы на форумах не решаются, но и в больницах решить не можем. Были в Швейцарии, Турции и сейчас в США, где в приемном покое говорят "все показания в норме, идите домой и записывайтесь на прием к докторам". А доктора записывают в лист ожидания на 3-6 месяцев.

Буду признателен за любые рекомендации. Может быть есть какие-то частные госпитали как в РФ, так и в Европе, кто специализируется на таких кейсах? Или может какой-то консилиум можно удаленно подключить. Разумеется небесплатно.

Кейс сложный, проблем добавляет преднизолон, из-за которого вероятно все анализы неточные.

(извиняюсь за английский местами, не знаю по-русски часть терминов)

Состояние на сегодня:

• В целом состояние значительно ухудшилось с Турции, где мы лежали в госпитале 10 дней в середине июня.
• Приступы (по англ. seizures) каждый день и с большей интенсивностью
• Практически полный паралич кишечника (делали колоноскопию и чистили)
• До сих пор нет диагноза, но также ничего толком и не исключили
• 17.5 мг prednisolone в день
• 1 мг Ativan (lorazepam) 3 раза в день
• Ощущение припадков/приступов (seizures, парциальные? не знаю как по-русски) в голове, сенсации по левой стороне лица, левая часть тела, тяжесть в руках, слабость в ногах
• Ощущение, что спазм сосудов, но непонятно
• Все мышцы сжаты, то ли от понижения дозы стероидов, то ли от Ativan
• После приступов неконтролируемые слезы
• После приступов тремор/дрожь, сильные головные боли, сложности с соображением
• Пульс прыгает очень высоко
• Часто просыпается среди ночи в поту, тремор, пульс 150, сильная паника
• Постоянное ощущение, что тело находится в овердрайве, при этом очень сильная слабость, не может даже ходить толком
• Делали несколько раз EEG, но во время приема lorazepam, оба раза показало замедление/аномалии, но без фиксации припадков
• Полное отсутствие защиты на стресс, сложность разговаривать и формировать мысли
• Давление при этом низкое 85/55

По анализам:

• Сдали генетический тест на порфирию – готовится
• Сдали мочу на порфирию – часть маркеров завышена
• Анализ крови показывает, что есть какие-то воспалительные процессы минимально - RBC, гематокрит и гемоглобин понизились.
• Сделали люмбальную пункцию – повышенный протеин (на фоне приема 50мг преднизолона начиная с мая, и после 1000 мг 3 раза в Турции с последующим снижением до 17.5мг)
• Также обнаружены oligoclonal bands ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ])
• Невролог говорит, что нужно пересдавать, но вопрос – когда, не будет ли все смазано преднизолоном, хоть сейчас и более низкая доза?

Из наблюдений:

• От Ativan сразу легче.
• От высокой дозы пульс-стероидов легче в тот же день (так было и в Швейцарии, и в Турции)
• При этом в целом состояние ухудшилось после начала приема Ativan. Непонятно, то ли это Ativan, то ли просто состояние ухудшается и не связано с началом приема.
• Но может хоть можно облегчить состояние, заменив Лоразепам на что-то другое, так как только он приглушает приступы, которые начались в июне и происходят чаще и сильнее. И как понять, состояние ухудшается из-за него или он просто что-то маскирует.

Начали копаться в старых бумагах от 2009 года, когда было обследование в Mayo Clinic на внезапный паралич кишечника.

Причина обращения: в один день случились резкие боли в животе и просто пропал стул, который до этого был регулярный, при этом появилась непереносимость глютена, реакция на который – отек квинки. Как результат, прописали эпинефрин, носим с собой шприцы.
Сдавали 1 раз тесты на паразитов, но не сильно глубокие.

В Mayo ничего не нашли, давали неостигмина метилсульфат, но после приема супруга угодила в реанимацию.
Текущие же симптомы начались в 2019, тогда была пункция и EEG, возможно, covid стал триггером.

Предыстория

• 5 мг prednisolone каждый день на протяжении 7 лет. Доктора прописали так как регулярно была angioedema.
• В 2016 году был сделан MRI и в районе надпочечников была обнаружена киста размером 1 мм. Сейчас MRI показал уже 13 мм. Сдали мочу на pheochromocytoma, но один тест не показатель и может быть негативным.
• Ранее диагностированная arteriovenous malformation (AVM). Был тест на микро инсульты (EEG), выявлена предрасположенность. Причина обращения – головные боли, мигрени.
• Был эпизод CSF leak. Делали пункцию, т. к. у нее были эпизоды с этими самыми приступами. По этой уже причине сканировали голову, когда выявили AVM. Leak случился после пункции, сделали патч на второй день после выписки.
• Мигрени. Доктор зачем-то прописал от мигреней принимать в одной таблетке phenobarbitol 50мг + парацетамол 300мг + кафеин 40мг (acetaminophen, butalbital, and caffeine) - по 1 таблетки 2 раза в день, либо 2 таблетки 2 раза в день в заивисмости от головной боли. И особо не контролировал и продолжал выписывать рецепты.
• Хронические запоры. От запоров доктора прописали valium + balcofen, 5мг + 5мг, ректальные свечи для того, чтобы расслабить мышцы. Свечи закончились примерно в апреле и больше не покупались.
• Переболела COVID в декабре 2021.
• В марте переехали в новый шумный город, и физическая активность резко выросла: больше шагов в день, гористая местность, тренажерный зал, квартира в 3 раза большей площади.
• В конце апреля / начале мая начались странные симптомы.
• Потребление алкоголя умеренное, но почти каждый день: 1-2-3 бокала вина. Потребление алкоголя полностью прекратилось в начале мая с наступлением симптомом.
• Также закончились свечи valium + balcofen, 5мг + 5мг, и из таблеток остался только phenobarbital.

Начальные симптомы

• В начале мая началось все с легкого головокружения и потери ориентации. Давление внутри головы, давление на глаза изнутри, странные ощущения на коже лица. Мигрень с аурой.
• Сенсации по левой стороне лица.
• Неконтролируемые слезы после эпизодических приступов.
• Начала появляться быстрая усталость после незначительного физического труда (например, уборка на кухне).
• Резко повысилась чувствительность к шуму и свету.
• Стало сложно ходить без сторонней поддержки. Потеря ориентации и траектории, дисбаланс, неустойчивость.
• Начались нарастать боли в пояснице и появилась сильная непрекращающаяся мигрень каждый день.
• Пошли к доктору и сделали МРТ головы, ничего не нашли. Доктор посоветовал принимать 100 мг стеройдов первые два дня и потом 50 мг еще 5 дней, если будет улучшение – "значит воспаление и смотреть дальше".
• Зная опасность стеройдов, стала принимать по 10х5 (50) мг prednisolone в день, то есть в два раза ниже рекомендованной дозы в первые два дня.
• После первой недели резко уменьша дозу чтобы вернуться в привычным 5 мг, но самочувствие ухудшилось и продолжила принимать по 50 мг.

Турция

• Поехала со мной в деловую поездку, чтобы одной не оставаться дома. Во время поездки посетили частный госпиталь и невролога, сделали опять МРТ головы и поясницы. Результаты в норме.
• Сдали анализы на энцефалит и гормоны, доктор посоветовала принимать Топамакс, чтобы сначала избавиться от мигреней, "т. к. они могут давать описанные выше симптомы".
• Параллельно записались к неврологу в Швейцарии на понедельник, чтобы пройти полное обследование там, т. к. появилось опасение что очередной CSF leak, и доктор в США порекомендовал доктора в Швейцарии для обследования.
• В Турции были одну неделю, всю неделю слабость, под конец состояние ухудшилось.
• При выезде купили Топамакс (Топирамат)

.

Обратно домой

• Вернулись домой. После первого приема Топамакс были ужасные боли в пояснице и мигрень, доктор сказала продолжать, т. к. это обычные побочные эффекты. После третьего приема пришлось вызвать скорую, т. к. боль в пояснице стала невыносимой, тело тряслось, адские головные боли. Больше после этого Топамакс она не принимала. Однозначно он был триггером, но непонятно чего именно.
• В приемном покое ничего не нашли, вкололи 100 мг стеройдов внутривенно, через 30 минут трясучка и боли исчезли.

Швейцария

• Приехали в Швейцарию заранее в Пятницу, чтобы увидеть невролога в Понедельник.
• Вечером в пятницу вышли из отеля и через 5 минут ходьбы стало резко плохо: слабость в ногах, неконтролируемые слезы, неспособность идти, сильные боли в пояснице.
• Приняли решение обратиться в приемный покой, где рассказали все, что написано выше. Доктор сделал тест на реакцию мышц и суставов и сделал вывод, что все хорошо, и проблема психического характера, и что нам нет смысла оставаться в приемном покое. Выписали без каких-либо тестов.
• Несмотря на такое отношение, решили остаться в отеле до понедельника, чтобы увидеть доктора вне приемного покоя, к которому записались.
• В воскресенье ночью стало очень плохо: трясло тело, почти потеря сознания, сильные боли в пояснице, жар, невозможность ходить. Вызвали скорую и отвезли в тот же приемный покой, где были в пятницу.
• Там взяли из анализов только анализы на менингит – все чисто. Внутривенно 100 мг стеройдов. В течение 30 минут состояние стабилизировалось.
• Сделали MRI головы и поясницы. В голове все нормально, в пояснице обнаружили кисту на том же месте у надпочечника, но уже не 1 мм, а 13 мм.
• Все когнитивные тесты, EMG, мышцы и реакция – все чисто. Сказали - все ок, нет необходимости в лечении.
• Решили уехать из Швейцарии, т. к. получить качественную помощь если ты не гражданин очень сложно. Либо надо знать конкретных врачей.

Турция

• Вернулись обратно в Турцию, к тому доктору, где были изначально, чтобы закончить все анализы.
• Турция чем-то похожа на Россию, можно делать тесты с запасом. Сдали кровь – все чисто. Но была сложная панель, которая тестируется несколько дней.
• В понедельник утром сдали анализы крови, в 12 часов дня резко поднялось давление до 160/110 и пульс до 150, хотя обычно давление пониженное 90/60. Состояние стало ухудшаться и вызвали скорую в районе 16:00.
• В госпитале начало трясти, сильные боли в спине, сложность восприятия, помутнение в глаза, не узнавала меня, рвота. Доктор сказал что болевой шок, поэтому не узнавала.
• Вкололи два раза по 20 мг преднизолона и мидазолам, примерно через 20 минут состояние стабилизировалось, но остались сильные боли в спине и мигрень.
• Пульс был в моменте 141, давление 165/134, но после стеройдов упало, показатели были 90/60, пульс 110
• Анализы крови утром были в целом в норме, только полностью "отключены" надпочечники
• Остались ночью в госпитале, пульс был 100, давление падало до 85/50
• Удалось поспать. С утра проснулась - все кровать мокрая от пота, давление 85/50, пульс 90, сильная слабость.
• Сдали тест metanephrines test (urine). Тест взяли с нарушениями, можно сказать что не тестировали.
• Остались в больнице и провели там чуть больше недели. Первые 4 дня было плохо, доктор прописал 1мг Ativan 2 раза в день. Но не сказали, что делать с phenobarbital и что принимать, а что не принимать. В итоге она перестала принимать phenobarbital, но состояние ухудшалось через какое-то время и помогал только ativan.
• Ativan кажется помогает снять часть симптомов.
• Через 4 дня после госпитализации пришел положительный тест на антитела к глютаминокислой декарбоксилазе 12.4 u/mL. К этому моменту она уже примерно месяц принимала повышенную дозу стеройдов.
• Доктора прописали 1000 мг преднизолна внутривенно 3 дня подряд с подозрением на синдром мышечной скованности, хотя ее симптомы вообще не похоже.
• На третий день стало значительно лучше и в сопровождении доктора улетела домой в США в госпиталь в НЙ, где ей должны были заняться доктора. Но из-за простой страховки качественную помощь получить невозможно, поэтому до сих пор без каких-либо серьезных продвижек и диагноза.

Очень признателен за любой совет или рекомендацию:ba:

Данная тема не для заочного консультирования.

Здравствуйте.
Возраст, вес, рост, обращения к психиатрам?

С уважением, Дивисенко Сергей Иванович.