диагноз по фенотипу
 

Добрый день, коллеги!
Может у кого есть алгоритм выявления генетических синдромов? поисковик какой-нибудь?
У мальчика (чуть больше года) выраженные лобные бугры, родился с респираторным синдромом, была кратковременная поддержка ВЛ, в диагнозе пневмония. В 2 месяца педиатр обнаружила паховую грыжу, пока подготавливались к операции, пришли за допуском, врач услышала хрипы, поставила бронхит. Но мама заверила, что ребенок так всегда дышал. А недавно на вызове на фоне нормальной температуры тяжело задышал -одышка 58, при этом ЧСС 100??? ребенок активен, бегает, ест.. ищут с 2 месяцев аллергию.. а за 2 недели до этого был бронхит с температурой и выдал фебрильные судороги.
По мне так какая-то генетика: немного грубые черты лица, лобные бугры, гепатомегалия по УЗИ и этот затянувшийся бронхит.. отправили на иммуноглобулины на КОВИД, на микоплазму, коклюш и т.д.
Я добавила мочу на ГАГ
Что скажете? Что лучше почитать?

Здравствуйте!

Вот здесь хорошая информация от Клавдии Карпачевой:

"Последний день февраля - день редких болезней.
Особая тема в моей жизни.

Решила провести его как могу полезно: освежила инфо о генетических болезнях, анализ на которые можно сдать бесплатно.

Ниже - кратко о диагностических проектах, которые ведут производители лекарств для терапии редких болезней. Благодаря этим проектам можно бесплатно делать анализы на генетические заболевания, для которых есть патогенетическое лечение. Телефоны "горячих линий" этих проектов работают для всей России; вам ответят на вопросы о диагностике этих болезней и организуют собственно тестирование.

Это заболевания, о которых важно помнить: вовремя поставленный диагноз - не просто решенная диагностическая задачка, это шанс на другую жизнь пациента.

Поскольку анализы бесплатны а логистика максимально упрощена, появляется возможность скринировать на эти редкие болезни. Иными словами, задумываться о них не тогда, когда более вероятные причины отметены, а при первом обращении.
Тромбоцитопения и органомегалия? Отправь сухое пятно на Гоше - и у одного из 30-50 пациентов болезнь Гоше подтвердится. И он получит своё патогенетическое лечение сразу, а не после нескольких курсов химиотерапии несуществующего ХМЛ. И так для всех болезней из списка:

Болезнь Гоше

Как проявляется? В любом возрасте могут появиться один или несколько симптомов: увеличение селезенки и печени, тромбоцитопения, анемия, необъяснимые костные боли, патологические переломы костей. Характерен повышенный уровень ферритина и нормальные трансаминазы (при увеличенной-то печени!).
Кого отправлять на диагностику? Дети со спленомегалией и/или тромбоитопенией и одним (или более) из списка: анемия, костные боли в анамнезе, моноклональная гаммапатия неясного генеза, поликлональная гаммапатия, спленэктомия ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]). У 2…4% подтвердится болезнь Гоше.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2855
Почитать подробнее: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Болезнь Помпе

Как проявляется? Кардиомегалия / гипертрофическая кардиомиопатия у младенцев, прогрессирующая слабость мышц поясов конечностей у детей постарше. Умеренно повышенная КФК сыворотки (300-3000 Ед/л), а также повышенные ЛДГ, АСТ, АЛТ.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Болезнь Фабри

Как проявляется? Чаще у мальчиков. Первый симптом (иногда уже с 7 лет): жгучие, мучительные боли в ладонно-подошвенных поверхностях, распространяющиеся проксимально. Ближе к половому созреванию появляются ангиокератомы (темно-красные, фиолетовые или почти черные образования на коже, не бледнеющие при надавливании, типичные области расположения: под трусами, губы, между пальцев, мочки ушей). В юности: ранние (необъясненные) инсульты, хроническая почечная недостаточность.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Мукополисахаридозы (МПС) I, II и VI

Как проявляется? У детей в первые 1-3 года жизни развивается тугоподвижность и деформации суставов, невоспалительные контрактуры. Формируется характерный фенотип, т.н. «гаргоилизм»: крупная голова, увеличенный язык, грубые черты лица, жесткие толстые волосы. Кисти рук приобретают вид «птичьей лапы»: деформированные, негнущиеся пальцы практически обездвижены. При поздних формах МПС схожие симптомы появляются у детей постарше и подростков в более мягкой форме.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: МПС I [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Тирозинемия

Как проявляется? У новорожденных детей - затяжной желтухой, у детей первого года – признаками печеночной недостаточности, высоким уровнем АФП и коагулопатией.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Связаться с Представительством Компании OOO Swedish Orphan Biovitrum (тел. 8 495 641 37 30, e-mail [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]).
Почитать подробнее: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Недостаточность лизосомальной кислой липазы (в т.ч. болезнь Вольмана)

Как проявляется? У младенцев симптомы сначала крайне неспецифические (частые срыгивания, диарея, недостаточный набор веса), а после может развиваться желтуха, у половины больных появляются кальцификаты в надпочечниках. Поздние стадии болезни характеризуются развитием печеночной недостаточности, глубокой анемии, вплоть до кахексии. У взрослых и детей старшего возраста болезнь проявляется более мягко и неспецифически, иногда признаками холестаза.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Болезнь Ниманна-Пика, тип С

Как проявляется? Нарушение саккадических движений глаз или вертикальный надъядерный паралич взора, мозжечковые проявления (атаксия, дистония/дисметрия, дизартрия и дисфагия) и геластическая катаплексия, эпилептические судорожные приступы, гепатоспленомегалия. Чаще начинается в детском возрасте, но возможны и формы с поздним началом.
Какой материал отправлять? Цельную кровь
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-97-22
Почитать подробнее: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Гипофосфатазия

Как проявляется? Низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке, патологические переломы, потеря зубов. Спектр выраженности клинических проявлений – очень широкий, от перинатально летальных до самых мягких форм.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)

Как проявляется? Вариантов манифестации много; высокий полиморфизм клинических проявлений. Классическая триада: тромбоцитопения, гемолитическая анемия и острое почечное повреждение.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]


+ прекрасная подбрка подобных проектов доступна на сайте МГНЦ: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Однажды на дежурстве в выходные осматривал грудничка 10мес , который с повторным бронхиолитом был госпитализировам.Отмечалась умереная гипотония, задержка моторного развития+услышал шум в сердце,который отдавал в подмышечную область и спину.Консультирован кардиологом+ ехо сердца-диагноз кардиомиопатия.При дальнейшем исследовании кардиологом выявлена
Болезнь Помпе