Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Тип наследования? (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=437439)

kate7723458 15.10.2018 18:42
Тип наследования?
 
Вложений: 3
Здравствуйте. Ребёнку 1 год, мальчик, эпилепсия, зпмр. Наблюдаемся у генетиков.недавно установили гетерозиготнуюмутацию в гене kmt2d. Направили всю семью на секвенирование по Сенгеру. Сегодня получили результаты. Подскажите пожалуйста, какой тип наследования. Какой прогноз по будущим детям?

Dr.Vad 15.10.2018 19:19
на данный раздел распространяются такие же правила:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=257650

nata-k 17.10.2018 10:18
Нужно видеть заключение того анализа, в ходе которого нашли эту мутацию.

kate7723458 17.10.2018 20:21
Вложений: 1
Здравствуйте! Вот результат экзома

kate7723458 17.10.2018 20:31
Вложений: 2
Цитата:
Сообщение от nata-k (Сообщение 2734732)
Нужно видеть заключение того анализа, в ходе которого нашли эту мутацию.
Здравствуйте, вот результаты

nata-k 18.10.2018 13:55
Похоже, что эта мутация не является знАчимой.


Часовой пояс GMT +3, время: 15:49.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.