СМ Элерса-Данлоса, генетический анализ
 

Здравствуйте, женщина, 33 года. Синдром Элерса-Данлоса, поставлен генетиком. Также СМ Жильбера или Криглера. И беспокоит такой вопрос. Генетик посоветовал сдать на тип синдрома. Дабы исключить сосудистый тип. Но. Насколько мне известно, это не гарантия, что у другого типа, например, классического, не будет аневризм или разрывов органов. Стоит ли вообще делать это секвенирование? Тк этот анализ в омс не входит и стоит очень дорого. Возможно, эти результаты нужны для чего-либо? Мне даны все рекомендации по образу жизни, также в заключении есть для хирургов пометки и анестезиологов.

укажите какую именно мутацию определили у вас, подтв. данный синдром?

Я как раз спрашиваю про анализ, имеет ли смысл его делать? В РФ генетический анализ не делается по омс и стоит очень больших денег. Я знакома с девушкой, у которой ситуация один в один как у меня, абсолютно такие же нарушения. И у нее нашли классический тип СЭД по секвенированию. Генетик мне ставил диагноз на основании нарушений и стигм дст. И настоятельно рекомендовал сдать анализ. Но я сомневаюсь в целесообразности. Вдруг у меня мутация, которая еще не открыта.

у более 50% случаев классического типа мутация в одном гене, не знаю нужно ли вам ее выяснять или нет, решения по ведению с-ма принимаются по клиническим проявлениям, если нужно...