MODY?
 

Пациентка, 25 лет. Жалобы на эпизоды появления чувства сердцебиения, связанные по времени с эмоциональными переживаниями, чувством внутренней тревоги.
В анамнезе: в 2010 году установлен диагноз гестационный сахарный диабет. К концу беременности потребность в инсулине составила 12 ЕД/сут НПХ и 10 ЕД/сут инсулина короткого действия, была достигнута компенсация диабета. В сентябре 2010 г. роды (37 нед), масса тела новорожденного 3950 г., в выписке указывается "диабетическая фетопатия", больше ничего о той беременности не известно. Со слов самой пациентки сейчас ребенок здоров. После родов по ОГТТ с 75 г глюкозы, гипергликемия натощак 6.8 ммоль/л, через 2 часа 7.7 ммоль/л. В конце 2010 г. назначался метформин 1700 мг/сут (не мной), без эффекта, после чего препарат был отменён.
У матери и бабушки по материнской линии в течение ряда лет сахарный диабет, при этом терапия и самоконтроль не проводятся.
Рост 159 см, масса тела 53 кг, стабильная.
По дневнику самоконтроля в настоящее время на фоне соблюдения диеты гликемия натощак в пределах 6.6-7.0 ммоль/л, после еды от 6.5 до 7.8 ммоль/л. АД 110/70 мм.рт.ст.

Лабораторное обследование:
HbA1c 6.3%
С-пептид натощак 0.778 нг/мл (реф. 0.7-1.9)
антитела к бета-клеткам не обнаружены
МАУ суточной мочи < 8.5 мг/сут
креатинин 94 мкмоль/л, СКФ (MDRD) 63 мл/мин/1.73 м2
общий холестерин 5.47 ммоль/л
триглицериды 0.81 ммоль/л (?)
ТТГ 2.8 мЕд/л
Направлена к окулисту, на ОАМ и УЗИ почек.

Практически уверен в том, что у пациентки - MODY. Направлял к генетику, который развёл руками. В общем-то не в первый раз приходится исключать MODY, но сталкиваюсь с ограниченными возможностями генетического консультирования у нас в городе.
На приёме сделал пробное назначение гликлазида МВ 30 мг утром, планирую оценку эффекта и решение вопроса о продолжении терапии. Сомневаюсь в правильности сделанного назначения. Жду пациентку на повторный приём через 2 недели.

Вопросы:
1. Нужно ли настаивать и искать возможность генетического консультирования?
2. В отсутствии генетического консультирования правильно бы было назначить первым шагом сульфонилмочевину и при отсутствии эффекта - инсулинотерапию?
3. Есть ли смысл в исследовании ЛПНП, ЛПВП и коррекции дислипидемии при MODY + отсутствии осложнений?

1- думаю , да . Имеет смысл направить докумнеты в отделение наследственных эндокринопатий проф Тюльпакову ( к нам на Московоречье )
2- вы ведь думаете о МODY 3 ? Тут и вообще возможно длительное существание на нескольок увеличенной гликемии , но возражений нет и против СМ
3- не знаю .
Я начала бы с уточнения типа диабета

Благодаря Галине Афанасьевне, удалось получить заочную консультацию проф. Тюльпакова А.Н. Цитирую:
"Действительно, похоже на MODY, скорее MODY2"
Следовательно, можно надеяться на более благоприятный прогноз с низким риском развития осложнений и возможностью ограничиться диетой и физ. нагрузками в лечении.
Следующим этапом планирую оценку переносимости и эффективности гликлазида МВ и поиск возможностей для генотипирования у нас в городе. Действительно, уже после этого корректнее решать вопрос о сахароснижающей терапии и коррекции дислипидемии.

Сегодня пациентка была на приёме. Жалоб нет.
По результатам самоконтроля гликемия натощак и после приёмов пищи значимо не различается и колеблется в пределах 5.7 - 7.7 ммоль/л. HbA1c на прежнем уровне - 6.3%. Применение гликлазида МВ эффекта не дало, поэтому препарат был отменён через 2 недели после начала приёма ещё в феврале этого года.
АД 110/70 мм рт.ст. Масса тела не изменилась - 53 кг. Щитовидная железа при осмотре и пальпации - без особенностей.
Выполнено УЗИ почек, патологии не выявлено.
МАУ суточной мочи < 8.5 мг/сут. Осмотрена офтальмологом: ангиопатия сетчаток по гипотензивному типу.
Проводится барьерная контрацепция. С учётом того, что беременность не планируется, я не рекомендовал проведение инсулинотерапии.
Скажите, пожалуйста, стоит ли рассмотреть снижение целевых значений HbA1c до 6% и назначить инсулин? Спасибо большое!

Мне кажется это уже чересчур, уточнение типа МОDY поможет и цели лечения конкретизировать- но бесспорно сурернормальный гликированный вряд и так уж необходим