У ребёнка:
- гипопитуитаризм
- атрофия зрительного нерва
- судороги

Слышится как Septo-optic dysplasia ( DeMorcier syndrome).


Рост на 3 персентиле: почему не проверили на недостаточность гормона роста?
С АКТГ понятно: недостаточность
Каков пролактин?
Есть ли какое-то начало полового созревания?

Проверяли ли на транскрипционные факторы?

Первичный гипотироидизм смущает, но есть антитела и вполне может быть независимый Хашимото с остатками тиротропов, выдающих несколько повышенный ТТГ при практическом отсутствии Т4.Могут быть в компоте и апельсины и яблоки.


МРТ: есть ли septum pellucidum? Нормален ли corpus callosum? Есть ли небольшие признаки holoprosencephaly?

Для простоты: есть ли даже незначительная заячья губа?

Короче: местные врачи сдались. Нужен профессиональный детский эндокринолог, знающий своё дело и могущий поставить диагноз и грамотно лечить.
Беда в том, что детские ( да и взрослые) общие эндокринологи умеют в основном работать с диабетом и щитовидкой: 95% их практики. А тут вещь редкая, запутанная и требующая специальных знаний.
ЭНЦ был бы хорош, но в возможных политических и финансовых проблемах я не разбираюсь.

Тут Проф. Мельниченко и вожжи в руки.

Здравствуйте! По МРТ - никаких аномалий, кроме выше указанных не было обнаружено.Пролактин и гормон роста не проверяли. По семейному анамнезу - мама и старший ребенок(девочка) были такого же роста в данном возрасте, лет до 12-13 ниже сверстников - потом рост мамы и старшего ребенка достиг 165 см. На транскрипционные факторы не проверяли. По половому созреванию - примерно полгода назад, возможно чуть раньше, появилась припухлость в районе молочных желез(сейчас трудно сказать из-за лишнего веса) и на данный момент появились единичные волосы на половых губах. По поводу заячьей губы - нет, никаких аномалий и отклонений( даже малейших) нет. Ребенок развит по возрасту. Если я вас правильно поняла - даже при наличии данного синдрома лечение заключается в профилактике зрения, всестороннем обследовании и правильно подобранной гормональной заместительной терапии? Благодарим вас за внимание к нашей истории!

Интерпретация МРТ зависит от квалификации рентгенолога и от его знания, на что надо смотреть.
Это ещё одна причина, по которой нужно работать со специалистами. Иначе диагноз легко прозевать.

Лечение таки да: грамотная заместительная терапия. Опять же, в ней есть масса нюансов, незнакомых общими врачами.

Именно об этом я и говорила, когда говорила о приезде в НМИЦ - у меня тодже сложилось такое впечатление, но хотела еще поговорить с нашими, занимающимися этой проблемой

Спасибо. прислушаемся к Вашему мнению. Результаты МРТ смотрели специалисты центра МРТ и ведущий детский нейрохирург Харькова. Возможно, нужно показать результаты и другим специалистам. Повторюсь. на сегодняшний день беспокоит слишком быстрый набор веса (32 кг сентябрь - 43 кг январь) по Кушингу - лишний вес откладывается в области живота, плечей, лица, на ногах появились еле заметные красные стрии. Ребенку тяжело физически, плюс морально - она взрослая и понимает, как изменилась внешность. С сегодняшнего дня начинаем уменьшение дозировки Кортефа. Спасибо!