Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   У меня умер ребенок второй диагноз остался под вопросом (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=201088)

Elena030483 21.07.2011 18:05

Было три пятнышка крупных на животе в виде "кувшинке" и одно на ножке на икре, остальные пятна были мелкие. В Москве генетик нам сказал, что для нейрофиброматоза пятна расположены не так. Прививки были сделаны в шесть месяцев сразу три как и положено по графику, до этого получали все прививки по графику.

nata-k 23.07.2011 11:44

То, что не подтвердили ломкость хромосом - это косвенное подтверждение диагноза.

Предположения НФ и Нунан синдрома - это тоже попытки получить подтверждение диагноза, поскольку эти синдромы сопровождают около 40% случаев ЮММЛ. Но, во-первых, это не обязательно, а во-вторых, без специального ген анализа очень сложно (симптомы в раннем возрасте плохо видны).

Если и в Москве и в Германии пришли к одинаковому выводу относительно диагноза - скорее всего, сомнений он не должен вызывать.

Современные данные убедительно доказывают, что ЮММЛ обуславливается генетически, могут быть задействованы несколько генов. Мутации являются доминантными. А это значит, что ребенок либо унаследовал мутацию от больного родителя, либо это случайная единичная мутация.

На сколько я понимаю, Ваш случай второй. То есть риск повтора, практически, отсутствует.

Прививка вряд ли сыграла тут роль. Попрошу еще педиатров прокомментировать.


Часовой пояс GMT +3, время: 12:47.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.