Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Двойной тест. Очень сильно завышен свободный бета-хгч (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=181783)

medulla 28.02.2011 20:41

Цитата:

Сообщение от Liza0909 (Сообщение 1353882)
Можно ли в таком случае исключить возможность частичного п/з?

нет, при ЧПЗ вообще очень часто ХГЧ не выходит за пределы нормы, в отличие от полного. Но если уж ХГЧ повышен, то снижается он только после удаления ПЗ обычно - так что это, видимо, не Ваш случай.
За лабораторию отвечать не могу, но если Вы второй раз сдавали там же в инвитро, то они заявляют, что у них строгий контроль качества. Лучше бы Вы у них самих спросили, были ли еще такие случаи - Вы же не единственная, кто этот анализ сдавал..

Liza0909 28.02.2011 22:18

Еще раз огромное спасибо за ответы. Сегодня была у генетика, она мне толком ничего не сказала из-за того, что не рассчитаны риски. А по поводу завышенного хгч сказала, что такое завышение в основном из-за угрозы прерывания и приема утрожестана. Она мне даже не стала предлагать амниоцентез, сказала сделать второй скрининг и узи в 16 и 22 недели, по ним должны быть видны отклонения, если они есть.

medulla 03.03.2011 21:40

Из-за утрожестана – вряд ли, из-за угрозы скорее всего. Амниоцентез – правильно не стала предлагать – вам сейчас нужно сделать второй б/х скрининг, рассчитать риски хромосомных аномалий у плода и уже в зависимости от этого – решать вопрос об инвазивной диагностике. Скрининговое УЗИ в 20-22 нед – само собой – у хорошего специалиста по пренатальной диагностике и на хорошем оборудовании (экспертное). На УЗИ действительно можно увидеть маркеры хромосомных болезней и многие пороки развития, но не все. Плюс, я бы сделала УЗИ сейчас, чтоб убедиться, что все в порядке, и внимательно посмотреть плаценту.
Про З-Д УЗИ Вы спрашивали – этот метод имеет определенные достоинства и является хорошим дополнением к двухмерному, но не заменяет его.

Liza0909 22.03.2011 21:29

Решила написать о продолжении моей истории. В 17 недель (14 марта) сделали узи: сердцебиения нет, плод размером для 12 недель, плацента сильно утолщена. Размеры матки соответствуют 16 неделям. Диагноз частичный пузырный занос. 16 марта провели выскабливание, пришел результат гистологии, поддтвердили чпз. сдали материал на кариотипирование, будет готов в конце месяца, результат напишу. Хгч через 2 дня после выскабливания 7500 мл/ед - это нормальный результат. Какое обследование необходимо теперь пройти?

nata-k 22.03.2011 21:40

Сначала дождитесь результат кариотипирования

medulla 26.03.2011 13:28

Жаль, что все-таки подтвердилось.. Поэтому я и настаивала повторить УЗИ поскорее, просто не хотела писать открытым текстом, что нужно посмотреть жив ли плод, т.к. при ЧПЗ почти всегда беременность замирает на этих сроках.
Если кариотипирование подтвердит диагноз, хотя гистологии тоже достаточно для подтверждения, то дальше нужно диспансерное наблюдение в течение 4 лет у онкогинеколога, ХГЧ и УЗИ в динамике. К вашему гинекологу в ЖК я бы Вам не советовала сейчас обращаться - похоже, что она не имеет ни малейшего представления о существовании трофобластической болезни.

Liza0909 26.03.2011 23:15

На следующей неделе собираюсь в онкоцентр им. Блохина. Хгч в динамике начала сдавать: 18 марта 7500 мл/ед, 22 марта 940 мл/ед. Подскажите, пожалуйста, в течении какого времени организм востановится и можно будет планировать беременеть? Какова вероятность повторения ЧПЗ? Наверное еще необходимо отметить, что в марте 2010 г у меня было выскабливание по причине анембрионии на 8 неделе, но в прошлый раз ни гистологию, ни кариотипирование не делали. Готовясь к этой беременности я сдала на гормоны, инфекции и сделала узи, все было в норме. Как теперь готовиться к беременности, что еще надо сдать мне и мужу?

medulla 27.03.2011 00:59

после ПЗ беременность противопоказана в течение 2х лет, ну или как минимум года - это будет решать ваш онкогинеколог по результатам наблюдения.
в остальном - давайте дождемся результатов кариотипирования

Liza0909 30.03.2011 22:58

Пришел кариотип плода - 47,xy,+g (анеуплоидия). Подскажите, пожалуйста, что значит +g? И может ли быть чпз при таком кариотипе плода, я читала что в 90 % случаев чпз у плода 69 хромосом???

Liza0909 30.03.2011 23:01

Еще 29.03 сдала хгч=99 мл/ед.
хорошо ли падает хгч?

nata-k 03.04.2011 21:33

Цитата:

Сообщение от Liza0909 (Сообщение 1380961)
Пришел кариотип плода - 47,xy,+g (анеуплоидия). Подскажите, пожалуйста, что значит +g?

Обнаружена лишняя хромосома группы G - либо 21, либо 22.

Цитата:

Сообщение от Liza0909 (Сообщение 1380961)
И может ли быть чпз при таком кариотипе плода, я читала что в 90 % случаев чпз у плода 69 хромосом???

Может быть и при анеуплоидии.

Консультация онколога была?

Liza0909 04.04.2011 22:39

Пока нет, собираюсь в среду.

medulla 07.04.2011 14:48

это точно кариотип именно плода? а кариотип плаценты не смотрели?
по гистологии там нет сомнений, что это ЧПЗ? можете выложить описание гистологии?
если есть сомнения, то можно отдать стекла с гистологией на пересмотр в другое место. такое редко бывает, чтоб при ЧПЗ был диплоидный набор хромосом. еще тоже редко бывает сочетание полного пуз заноса с близнецовостью - при этом наблюдается плод либо с нормальным кариотипом, либо с анеуплоидным.

nata-k 08.04.2011 16:21

Очень редко бывают случаи диплоидных плодов при ЧПЗ, но такие случаи описаны (с разными исходами и деталями).

Кроме того, тут есть момент дискутабельный - можно ли только на основании гистологии ставить диагноз ЧПЗ, и можно ли считать диплоидные случаи - случаями ЧПЗ. Поскольку известно, что некоторые другие патологические деформации плаценты могут очень напоминать ЧПЗ ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ], [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ])

Но все это мало влияет на практические действия.

Если гистология показала картину ЧПЗ, если было такое превышение значений ХГЧ - показана консультация онколога. А дальше будет видно.
Если у онколога "не будет претензий", то через несколько месяцев можно будет планировать беременность.
Риск повтора после единственного случая не привышает 1-2%. При наступлении беременности стоит контролировать уровень ХГЧ.

Liza0909 08.04.2011 18:44

Кариотипирование:
Метод исследования: "Прямое" кариотипирование клеток ворсинчатого хориона.
Результат исследования: 47, ху,+g (анеуплоидия)
Я понимаю, что исследовали хромосомный набор плаценты? А что может быть разный хромосомный набор у плода и плаценты?
Результат узи от 14 марта (день определения замершей беременности): в полости матки визуализируется плодное яйцо, содержащее плод, сердцебиение не определяется. Ктр 46 мм, что соответствует 12 неделям, хотя срок по менструации был 17-18 нед. плацента на задней стенке , резко неравномерно утолщена до 3,8 см. В структуре определяются множественные кистозные включения. Яичники без особенностей.
Гистология:
Ворсины мелких и средних размеров со стромой конца 1-го и начала 2-го триместров. Отек сиропы части ворсин. Очаговая пролиферация трофобласта на поверхности части ворсин. Заключение: частичный пз.

Стекла сдала на пересмотр в РОНЦ им Блохина. Их результат будет на след неделе, результат напишу.
Подскажите, пожалуйста, а какие еще могут быть заболевания плаценты? У меня уже второй случай замершей беременности( первая анэмбриония в марте 2010 г)


Часовой пояс GMT +3, время: 14:05.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.