PDA

Просмотр полной версии : Подозрение на генетическое заболевание


maks81ru
11.11.2020, 17:45
Здравствуйте уважаемые врачи форума. Меня зовут Максим, мне 39 лет, живу я в г. Уфа.
Прошу Вас помочь мне разобраться в моих проблемах со здоровьем которые начались с 2019 года.
В течении года у меня болела левая нога и постепенно развилось чувство тяжести в ноге, как будто к ноге груз привязали.
Неврологи лечили меня нпвс с периодическим успехом.
Мною было выполнено мрт исследование головного мозга и всего позвоночника.
Результаты прикладываю.
По поводу гидросирингомиелитической кисты я консультировался со многими неврологами и нейрохирургами, они считают что полость не оказывает такое давление на спинной мозг, что это могло бы давать неврологическую симптоматику.
13.10 я обратился за консультацией в Кожевникова, там мне сделали узи левого седалищного нерва и энмг левой ноги.
Диагноз: невропатия левого малоберцового нерва в рамках компрессии в фибулярном канале. Назначили лечение 10 уколов цераксона, 10 уколов нейромультивита, далее 2 месяца цераксон в саше.
Я проделал все уколы и продолжил лечение, но заметил что такая же тяжесть у меня появилась в правой ноге, причём резко. Также я уже в течении полугода отмечаю уменьшение физической силы в руках.
В общем я пошёл и сделал игольчатую и поверхностную энмг нижних конечностей, по результатам которой врач нейрофизиолог определила улучшение проводимости по нервам, но нашла какие то проблемы в мышцах🤦. Исследование прикладываю, смог только часть загрузить, больше не даёт ресурс. При необходимости выложу в сообщениях.
Направляет меня на консультацию к нейрогенетику.
Прошу Вас помочь разобраться в моей ситуации.

EMG
11.11.2020, 19:13
Добрый вечер!
Неврологический осмотр в клинике Кожевникова проводили? Выложите его, пожалуйста.
В протоколе ЭМГ есть кривые потенциалов действия? Выложите, пожалуйста.
Есть нарушение чувствительности в ногах?
Можете стоять на носках и на пятках? Приседать и вставать с корточек?

maks81ru
11.11.2020, 19:27
Добрый вечер.
Неврологический осмотр проводила врач невролог Животова Евгения Захаровна. Никаких отклонений она не выявила, описание к сожалению осталось в Кожевникова.
Ходить на пятках, носках, приседать на корточки я могу. Но я реально чувствую что руки слабеют и на ногах появляется тяжесть.


maks81ru
11.11.2020, 19:28
Снижения чувствительности в ногах нет.
Извините не могу понять как нормально выложить 8 страниц энмг

maks81ru
11.11.2020, 19:32
Попробую ещё раз по порядку выложить энмг

maks81ru
11.11.2020, 19:39
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Все энмг по порядку


maks81ru
11.11.2020, 19:50
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
А это мрт с контрастом всего позвоночника в динамике от 03.2020

EMG
11.11.2020, 19:59
Заочно по представленным данным можно заключить лишь следующее:
- данных за фибулярный туннельный синдром, полиневропатию нет однозначно
- первично-мышечный уровень поражения по данным ЭМГ есть - на сколько это клинически значимо, учитывая отсутствие очаговой симптоматики - это вопрос
- следуйте рекомендациям нейрофизиолога или обратитесь за вторым мнением в специализированный центр нервно-мышечной патологии или заболеваний периферической нервной системы.

maks81ru
11.11.2020, 20:15
Спасибо за ответ.
На консультацию к нейрогенетику записали только через 2 недели. Подскажите пожалуйста может имеет смысл сдать анализы, чтобы уже на руках иметь хотя бы часть исследований?
Просто я на самом деле уже в тупике, неврологи проверяют меня молоточком, иголкой, ощущением тепло/холод, просят походить то на пятках, то на носках и т. д. Говорят все ок.
Проверяют силу рук, тоже все ок.
А я чувствую что руки не слушаются как год назад, какие то привычные действия даются с усилием, с ногами тоже все сложно. Босиком дома хожу нормально, стоит одеть обувь так сразу ощущение тяжести в ногах.
Даже когда разговариваю по телефону руки устают его держать, ночью руки немеют.
Уже год хожу по кругу и все никак не могут найти причину моего недомогания.