Здравствуйте, уважаемые врачи. Моя младшая дочь родилась от второй беременности в срок 38 недель. Сейчас ей 4,4. Беременность и роды без осложнений, кроме сильнейшего токсикоза в сроки с 4-5 до 12 недель. Получала церукал. На сроке 7 мес болела фарингитом без температуры, был сильный кашель, прошло за 3 дня без лекарств. Выписаны из роддома на 4 день под расписку из за недобора веса, дома на ГВ вес потихоньку стала набирать. В 3 года заметили снижение слуха. КСВП - показало 1 степень тугоухость. Далее были сделаны 3 аудиограммы. Первая -1 степень. 2 и 3 показывают 2 степень. Сдали генетический тест в МгНц на Каширском шоссе. Исследованы мутации гена коннексин. Найдена мутация с.109А в гетерозиготном состоянии. с.109А -= . Скажите, пожалуйста, данная мутация могла дать снижение слуха? В роду никаких подобных жалоб не было ни у меня ни у мужа.
marshalmaik
27.07.2020, 11:23
Анализ
nata-k
27.07.2020, 11:39
Нужно видеть заключение полностью.
marshalmaik
27.07.2020, 11:55
Нужно видеть заключение полностью.
Два анализа гена коннексин
marshalmaik
27.07.2020, 12:00
Может быть снижение слуха было и с рождения, но заметили только в 3 года. Аудиотекст в роддоме прошла, по крайней мере отметка в карте стоит. Повторно в 6 месяцев не дала пройти, кричала, мучить не стали так как не могли подумать такое. В анамнезе были отиты, все полеченные. Антибиотики принимали только в виде суспензии. Ещё кололи цефотриаксон В больнице, когда лежали с отитом. Удалили аденоиды, отитов пока не повторялось. Кроме отитов и ОРВИ ничем не болела.
nata-k
27.07.2020, 12:18
Подождите. Вы прикрепили два раза одно и тоже заключение?
Какие два анализа?
marshalmaik
27.07.2020, 12:20
Подождите. Вы прикрепили два раза одно и тоже заключение?
Какие два анализа?
Да ,простите, вот второй анализ.
marshalmaik
27.07.2020, 12:21
В центре исследуют коннексин в два этапа.
marshalmaik
27.07.2020, 13:23
Меня также мучает один вопрос. В интернете при поиске данной мутации нашла научную работу. Прикрепляю фото вырезки из нее. Я правильно поняла, что все таки данная мутация может служить причиной генетической тугоухости.
nata-k
27.07.2020, 16:28
Этот результат нельзя считать ни подтверждающим, ни опровергающим.
marshalmaik
27.07.2020, 16:50
Теоретически данная мутация может являться причиной? Как быть? Есть старшая сёстра, моя старшая дочь. Ее обследовать при планировании?
Это случайная мутация, если никого не было слабослышащих в роду? Можно ли сделать прогноз по поводу прогрессирования тугоухости?
nata-k
27.07.2020, 16:56
Одна мутация - не может быть причиной.
Но никто не знает есть или нет второй мутации. Для этого нужно полное секвенирование гена.
Не имеет значения что было в роду. Родители могут быть носителями разных мутаций. У носителей нет проявлений.
Не возможно делать прогнозы. Нет оснований.
При планировании чего Вы хотите обследоватт старшую дочь?
marshalmaik
27.07.2020, 16:59
Спасибо за ответ. Мы будем делать полный анализ гена. По его результатам можно будет более полно судить о причинах?
Старшей дочери нужно будет делать анализ при планировании беременности?
marshalmaik
27.07.2020, 17:05
Скажите, пожалуйста, вторая мутация это та же c.109A , или другая, отличная от этой мутации, в паре могут спровоцировать эту болезнь?
nata-k
27.07.2020, 18:13
Если бы была та же, то ее бы определили.
Да, две разные мутации могут обуславливать болезнь.
А может быть, болезнь не генетически обусловлена.
Ваша дочь сейчас планирует беременность?
marshalmaik
27.07.2020, 18:21
Нет не сейчас , в будущем. Как ей надо будет поступить правильно?
nata-k
27.07.2020, 18:27
Правильно будет так, как решит она.
marshalmaik
27.07.2020, 18:33
Хорошо, скажите пожалуйста, если к примеру кто- то в роду страдал первой степенью которая осталась незамеченной, так как ранее не было такой диагностики, могло ли у младшей дочери проявиться в более тяжёлой 2 ой степени?
nata-k
27.07.2020, 18:42
Такая игра в предположения не имеет никакого смысла.
Я уже Вам писала, могло ни у кого и никогда не быть тугоухости. Это ничего не означает.
marshalmaik
27.07.2020, 18:47
Спасибо
marshalmaik
19.11.2020, 22:26
Здравствуйте, дочери провели секвенирование экзома. Скажите, пожалуйста, можно что - либо сказать определенное?
nata-k
19.11.2020, 23:16
Нужно видеть всe заключение полностью. Все страницы.
marshalmaik
20.11.2020, 16:15
Прикрепляю.
marshalmaik
20.11.2020, 16:16
Продолжение
marshalmaik
20.11.2020, 16:59
Последние листы
nata-k
21.11.2020, 11:30
Этот анализ не дал ответов, а лишь создал новые вопросы.
marshalmaik
21.11.2020, 13:05
Какие? Я не понимаю. То есть отрицать генетическую природу тугоухости нельзя? А можно будет по этому результату спрогнозировать дальнейшее снижение слуха? Я так понимаю набор мутаций большой и следующее поколение, под ещё большей угрозой?
nata-k
21.11.2020, 13:39
Похоже, у Вас невозможные ожидания от генетического анализа.
Генетическая диагностика не способна исключить генетическую природу тугоухости. Может только подтвердить.
Все полученные результаты на данный момент не подтверждают. И не являются никаким основанием для прогнозирования.
Этот "набор мутаций" на данном этапе ничего не означает.
marshalmaik
21.11.2020, 14:15
Ну хорошо, я поняла. Подтверждения нет, но и не исключается. А у моих дочерей риск рождения детей с проблемами слуха остаётся, значит я как родитель, несущий ответственность, должна их предупредить о рисках перед планированием, ведь так? Ведь не будет лишним проверить именно эти риски?
marshalmaik
21.11.2020, 14:21
Дело в том, что сейчас тестируется множество лекарств и процедур по возвращению слуха у лиц, с приобретённой тугоухостью. Регенеративная медицина. Возможно в ближайшем будущем какое - либо из них уже будет применяться. Поэтому мне хотелось бы насколько это возможно выяснить природу заболевания дочери. И основанием думать, что недуг приобретённый, было то, что в роддоме она прошла аудиотест.
nata-k
21.11.2020, 16:34
Продолжать генетические поиски ради предупреждения о рисках при планировании беременностей Вашими дочерями - точно не надо.
Ваша роль, как ответственного родителя, сводиться к информированию. Все остальное это уже личное пространство Вашей дочери и отца ее детей.
Мне сложно судить на сколько критичным является определение природы тугоухости для перспектив терапии.
Продолжение генетической диагностики должно состоять в подтверждении найденных мутаций и полном секвенировании всех генов-кандидатов. Это обойдется о-о-о-очень дорого.
Стоит ли оно того, мне сказать сложно.
NochkaCH
22.11.2020, 15:18
И основанием думать, что недуг приобретённый, было то, что в роддоме она прошла аудиотест.
В роддоме проводят тест для регистрации ОАЭ - отоакустической эмиссии. Этот метод позволяет проверить только как реагируют волосковые клетки улитки на звуки определенной частоты, он не предназначен для диагностики всей слуховой системы и определения степени потери слуха.
Грубо говоря, этот метод позволяет выявить сенсоневральные нарушения слуха (связанные с поражением улитки).
Нейросенсорные нарушения слуха (ухудшение передачи электрического импульса в нейроэпителиальных клетках в составе слухового нерва и в коре головного мозга) требуют других, более точных методов. Здесь проводят КВСП и др. Поэтому, тугоухость могла быть с момента рождения (а могла и не быть), а выявили ее значительно позже, когда она начала тормозить развитие ребенка.
Какими атибиотиками лечили ребенка до 3 лет? Болел ли ребенок инфекционными заболеваниями?
Слухопротезирование провели или не назначили?
Занимаетесь со специалистами?
marshalmaik
10.12.2020, 19:45
Болела ОРВИ, коксаки в легкой форме, ангина, 5 отитов. Других заболеваний не было. Одно ОРВИ что с высокой температурой, 4 дня держалась, может быть был грипп, но никто не разбирался. Антибиотики - супракс, зиннат, цефатриаксон в/м, капали в уши - анауран, полидекса, фурацилин, отофа. Ходим в логопедическую группу. Аппараты получили, но снимает, не хочет носить. Сурдолог смотрела, сказала развитие по возрасту, звуки все выговаривает. Проблема в падежах.
marshalmaik
10.12.2020, 19:47
перед КСВП провели ОАЭ, ответа уже не было.
NochkaCH
10.12.2020, 22:52
Ходим в логопедическую группу. Аппараты получили, но снимает, не хочет носить. Сурдолог смотрела, сказала развитие по возрасту, звуки все выговаривает. Проблема в падежах.
Вам еще 2,5 года до школы. Логопед должен решить проблему, не паникуйте.