[Zakhodina]

Здравствуйте, уважаемые консультанты! У ребенка обнаружили синдром Рассела Сильвера , а именно дисомию 7 хромосомы. Дальше нас направили к эндокринологам. Наблюдаемся. Вопрос такой, нужно ли дополнительно провести исследование на изо или гетеродисомию , и делают ли такие анализы в Москве ? Спасибо !

[nata-k]

Здравствуйте
Предоставьте заключение анализа

[Zakhodina]

Вот заключение

[nata-k]

В результате анализа определили не просто дисомию, а однородительскую (uniparental disomy), или как Вы написали - изодисомию (этот термин почти не используется).
В дополнительных анализах нет необходимости.

[Zakhodina]

Понятно, спасибо!