[Beck2006]

Уважаемые врачи, добрый день.
Просьба проконсультировать по моему сыну, 11 лет, рост 152, вес 37 кг. Никогда никаких проблем не было, сейчас занимается плаванием 2 раза в неделю. Собственно, для секции плавания он и проходил осмотр, где был найден удлиненнный(или пограничный) интервал QT. Это было в марте, сейчас диагноз был подтвержден по результатам ЭКГ(лежа-стоя), холтера и тредмил- теста. Обследования в прекрепленных файлах.
Что касаемо наследственности: у мамы никогда проблем по части кардиологии не было. У меня - проблемы были ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) и довольно серьезные, но не связаные с QT.
Вопрос - нужно ли что то дальше с этим делать?

[Beck2006]

Тредмил тест.

[Korzun]

Считаем баллы по Шварцу:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Есть больше 480 и есть альтернация Т. Итого 4 балла = высокая вероятность.

Имеются показания для ЭКГ 12 отведений всем кровным родственникам.
Имеются показания для генотипирования.
В зависимости от результатов генотипирирования определяются с необходимостью и, если необходимость есть, с вариантом профилактического лечения.

[Beck2006]

Александр Иванович, добрый день.
Врач, который проводил диагностику, предложил сделать общие анализы крови+мочи+биохимический анализ крови+гормоны щитовидной железы+ УЗИ щитовидной железы. Судя по вашим словам и рекомендациям в аналогичных темах, особого смысла в этом нет? И как "по научному" называется генотипирование на удлиненный интервал QT - что то не могу найти, где это сделать.

[Korzun]

Клинический анализ крови я бы сделал (независимо от QT посмотреть есть железодефицит или нет).

Из того, что мне известно в Москве по генетической диагностике синдрома удлиненного QTc: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Сначала делают поиск по самым частым вариантам (первые 3 генотипа): поиск мутаций в генах KCNQ1 (частота встречаемости 35-42%), KCNH2 (частота встречаемости 30-45%), SCN5A (частота встречаемости 8-10%). Если нет, то делают поочередно все остальные возможные.

В приведенной мной лаборатории первичный анализ несколько шире, чем самые частовстречаемые первые 3 варианта: Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2. Наверное с такого анализа и стоит начать.
Анализ дорогой, поищите возможности (в том же ЦСССА у Макарова) на предмет квот или в рамках какого-то исследования для его бесплатного выполнения.

[Beck2006]

Korzun
Александр Иванович, я чисто для информации.
В центре молекулярной генетики [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] анализ на гены по удлиненному интервалу QT сейчас(и уже какое то время) НЕ делают. В ДКБ38 тоже не делают.
Есть такой анализ в РНЦХ:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
анализ 10 генов стоит порядка 47 тыс руб. Срок выполнения - около 2 месяцев.
Ну либо варианты в соседней теме. Интересно, сколько стоит подобный анализ в Германии?

[Korzun]

Спасибо, что скорректировали. Моя информацию похоже устарела.
Вот здесь есть вполне приемлемые варианты:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Судя по упоминанию "соседней темы" Вы это видели. Указываю тут тоже, чтобы не потерялось.

В Германии подобный анализ при наличии показаний бесплатен.
Возможно ли его как-то сдать без гражданства и без страховки не знаю.

[Beck2006]

Александр Иванович, добрый день.
У сына дела, скажем так, не совсем удачно.
Осенью у него была обнаружена эпилепсия. Было несколько приступов. Диагноз был подтвержден после ЭЭГ с частичной депривацией сна и МРТ мозга с эписканированием. Была назначена и несколько раз изменена лекарственная терапия(кеппра, кеппра+ламиктал, топамакс+ламиктал, наконец, только топамакс) . Генетик из РНЦХ, у которого мы консультировались, справедливо заметил, что в данном случае необходимо делать генетическое исследование не только по QT, но и на эпилепсию. По ее рекомендации таковое исследование было выполнено в медицинском центре "Генетико"(Москва). Результат лично для меня был несколько неожиданным, т.к. генов, которые обычно выявляются как патогенные(типа LQT1/3) выявлено не было, зато был выявлен ген GDF1(результат во вложении). Эпилептолог из ин-та хирургии им.Бурденко, который нас консультировал, сообщил, что это "не по его профилю". Подскажите, пожалуйста, что нам делать дальше. И делать ли вообще?

[Korzun]

Извините, что долго не отвечал.
Данный анализ - случайная находка, причем такая, которая даже в своем направлении может не иметь клинического значения.
К QT это отношения не имеет.
При этом из бланка не ясно какие именно гены, ответственные за QT, проверяли? И нет записи, что эти гены без мутаций.

Чаще всего проверяют варианты 1-3, 5, 6, как наиболее частые. Бывает разновидность анализа - поиск в горячих участках (так проще и быстрее).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Beck2006]

Александр Иванович, было выполнено полноэкзомное секвенирование. Описание метода - во вложении, там приводится список генов, в частности KCNQ1 и KCNH2 там есть, и если бы они были патогенны, то это было бы в заключении. Но, похоже, что ничего криминального найдено не было.

[Korzun]

А что им помешало написать, что в искомых генах мутации не найдены?
Как-то не по-человечески - отослать к инструкции. Да и нужно заключение где и что исключили, чтобы повторно не делать. С QT не просто - генотипов очень много и новые появляются, и для исключения наследственности нужно исключать все. У Вас речь об исключении 2 вариантов, причем без документального подтверждения этого...

[Beck2006]

Александр Иванович, справедливости ради: эта инструкция как бы часть заключения, просто я сначала выложил именно то, что они нашли, а на Ваш вопрос добавил кусок с "детализацией". Вы, наверное правы, но с другой стороны, когда тест проводится по 60 генам или более, конечно, проще написать то, что нашли, а не указывать все гены подряд и писать "отрицательно" напротив каждого. Наверное, стоит запросить у них полный список тестируемых генов для большей информативности...

[Korzun]

В медицине так не принято. Все что изучалось должно быть описано. Бывают перечни длиннее и никто не стесняется ставить напротив каждой позиции - отрицательно.

[Beck2006]

Александр Иванович, добрый день.
Из лаборатории, где был сделан анализ, получен следующий ответ:
"При анализе данных полноэкзомного секвенирования лаборатория не смотрит какие-то конкретные гены. Лаборатория анализирует фильтрованный список генетических вариантов во всех клинически значимых генах. Варианты фильтруются по частоте в контрольных популяционных выборках, по влиянию на функцию белка и по базе данных ClinVar. Каждый из вариантов, которые проходят фильтрацию, оценивается по биоинформатическим критериям и по фенотипу, ассоциированному с соответствующим геном. Таким образом, предоставить список генов, которые лаборатория анализировала, мы не можем, поскольку в анализ полного экзома включены все гены генома человека."

[nata-k]

В случаях, когда есть конкретные клинические показания к конкретным генетическим анализам, использовать полноэкзомное секвенирование - не лучший вариант.
Использован метод, который позволяет провести очень обширный анализ, но он может допускать ошибки. По этому он ценен в случаях, когда "не знаем что ищем".

Но что сделано, то сделано.
Нельзя сказать, что мутации в искомых генах исключены. Но с большой вероятностью их нет.
Как при знают сами исполнители, вероятность ошибочного вывода может составлять от 1 до 5%.

[Beck2006]

Александр Иванович, добрый день.
У сына, по результатам некоторых проблем(периодически боли в желудке, диарея, тошнота) и в результате ряда анализов был поставлен диагноз - гастрит. Заключение гастроэнтеролога прилагаю.
По данному поводу было назначено лечение. В назначениях смутило присутствие нексиума(Эзомепразол) - данный препарат, как и омепразол, находится в списке лекарств на Crediblemeds, которые не стоит применять пациентам с удлиненным QT интервалом.
На вопрос об этом доктор, вероятно, проконсультировавшись с кардиологом, собщил следующее:
"На экг изначально QTc норма, при пробе - замедление адаптации при синусовой тахикардии. На холтере - доктор тоже пишет о нарушении адаптации QTC на изменение чсс. Это никогда не было противопоказанием для назначения препаратов. Если есть настопоженность - нужно повторить экг/хм после месяца приёма"
ЭКГ, про которые идет речь, прикреплены в первом сообщении данной темы. Как бы вы могли это прокомментировать - действительно можно в данном случае применять омепразол и препараты этого ряда?

[Korzun]

Назначенное лекарство не есть незаменимое.
Вместо него вполне можно использовать Фосфалюгель или Ренни.