Вход

Просмотр полной версии : Микроматричный анализ плода


Crazydaisy
24.01.2019, 20:36
Здравствуйте!
37 лет. Роды в 2013г., здоровый мальчик. Вторая беременность - апрель-май 2018, неполный выкидыш на 5 неделях, причины не выясняли, под вопросом была анэмбриония.
Третья беременность, сегодня ровно 17 недель, на узи в 13 недель ровно увидели твп 2,9, аплазия нк, через день узи в мгц - твп 3,3, точечная нк. На обоих узи говорят пол - девочка. Биохимию делать не стали. Направление на плацентобиопсию. Биопсия ровно в 16 недель. Через неделю (Сегодня) результат 46ху. На мой вопрос про пол девочка на узи, повторное проведение узи в мгц тремя специалистами, консилиум. Заключение - уз-маркёры ХА: увеличение твп до 6,2мм, половой член уменьшен в размерах (3,7мм), на всем протяжении прилежит к мошонке (гипоспадия?). Рекомендована консультация детского хирурга и амниоцентез с целью хромосомного микроматричного анализа. В итоге я согласилась на повторную инвазию (теперь переживаю чем это грозит - 2 прокола с разницей в неделю?) генетики перестраховались? Гипоспадия - маркер ХА? Какой делать анализ в Геномед - таргетный? Стандартный? Расширенный?

Crazydaisy
04.02.2019, 12:34
Ещё раз здравствуйте ! Пришёл результат расширенного микроматричного анализа см. Вложение [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Могу ли я выдохнуть относительно генетики и всяких синдромов при таком заключении с учетом отсутствия НК, ТВП 3,3 в 13,2 недели и 6,2 ровно в 17 недель и недоразвития половых органов с подозрением на гипоспадию в 17 недель?