У меня такой случай:
Пациентка - девушка 18 лет.
Первичная аменорея. оволосения нет. молочные железы II степень (ареолы не пигментированы).
Рост-177. Вес-63кг.
АД-140/100 пульс-83
По ее словам, 2 года назад она принимала в течение месяца гормональный препарат, и была "мазня - 1-2 капли". На этом все.
Больше она ничего не принимала и не принимает.
УЗИ органов малого таза не выявило матки и яичников (т.е. что-то есть, но непонятно яичники ли это).
ЛГ-42,7 mIU/ml
ФСГ-49,5 mIU/ml
E2-27,7 pg/ml (норма 18,0-147)
пролактин-25 ng/ml (норма до 35)
ТТГ- 5,14 мкМЕ/мл (норма до 5,0)
свТ4 проверю, и кариотип...
Нужно ли направить на МРТ органов малого таза ?
Melnichenko
08.12.2007, 17:51
При наличии мозаицизма с У -хромосомой дисгерминома более чем вероятна - хотя бы в перспективе ( хоть это и чистая дисгенезия - рост )
Со стреками придется расстаться
Рассказ о мазне может быть выдумкой - а тестикулярная феминизация более чем возможна
Давление? Гинекологический осмотр? Длина влагалища? Шейка ?
Nazila
09.12.2007, 11:29
Здравствуйте, Галина Афанасьевна.
Т.е.сейчас все зависит от кариотипа?
Я думала, если всё-же была "мазня", то наверное что-то вроде матки есть (для уверенности хочу сделать МРТ органов малого таза), и можно будет назначить прогинова...
Если будет Y-хромосома, то заместительная терапия подождет?
Ад-140/90 (2 года назад, когда впервые меряли АД, тоже было 140/90).
Но у нее еще и гипотиреоз...(жду результатов сТ4)
Melnichenko
09.12.2007, 21:49
Конфабуляции при сборе анамнеза типичны для многих форм дисгенезии
В принципе, покойница Ирина Голубева , светлая ей память , учила : сбор анамнеза- осмотр - вновь сбор анамнеза
Вы гинеколог?
У дамы НЕТ установленного гипотироза -есть однократно зафиксированное увеличение уровня ТТГ - почему АД 140 - пустяк, а ТТГ 5- драма?
Калий какой ?
Если будет мозаицизм , не подождет дисгерминома - а ЗГТ потом ..
Nazila
11.12.2007, 21:26
Галина Афанасьевна,
1 - почему калий? ТТГ перепроверю (сТ4-14 pmol/l)
2 - еще один факт из анамнеза - в 9 месячном возрасте пациентке сделали опрецию по поводу "паховой грыжи"...
3 -Стоит ли делать МРТ органов малого таза в случаях дисгенезии? (Врач УЗИ, не выявивший нормальных матки и яичников напрвил на МРТ).
Или это делать не стоит, потому что неинформативно?
Melnichenko
11.12.2007, 21:29
Очень похоже на тестикулярную феминизацию ( с-м безволосых женщин с яичками, с-м Морриса, с-м тотальной резистентности к андрогенам ) Где кариотип?
Nazila
11.12.2007, 21:32
Кариотип будет готов через 20 дней
Nazila
23.01.2008, 14:29
Галина Афанасьевна,
Пациентка не пришла , но позвонила и сообщила результат анализа:
кариотип 46XY.
Это синдром Морриса?
(Напомню, что в 9-месячном возрасте ей делали операцию по поводу односторонней паховой грыжи )
Теперь нужен хирург?
Нужно ли предварительно сделать МРТ органов малого таза?
Melnichenko
23.01.2008, 16:30
он - с-м полной резистентности к андрогенам
Теперь нужен, по моему, Деркач в ЭНЦ ( это не прибор, это доктор, ведущий эту тему) и МРТ - КТ хуже ( не смотрела лир-ру, сказали имиджевые наши ребята )
Nazila
23.01.2008, 21:51
Галина Афанасьевна,
т.е. матки и ячников нет вообще.
Пациентке дважды делали УЗИ: первый раз сказали : "всё на месте". Второй раз - с большими сомнениями описали что-то похожее на матку и ячники, но посоветовали всё же МРТ.
Сама пациентка говорили про "мазню", вызванную приемом какого-то гормонального препарата. Понимаю, что это субъективная информация.., но всё же возможно ли такое?
И насколько информативно в данном случае МРТ?
Melnichenko
24.01.2008, 06:08
Принцип обследования таких пацинетов : анамнез - осмотр - коррекция анамнестических данных ( это я к "мазне") У нас были больные с яркими рассказами о несуществуующих менструциях
Но не важно
На УЗИ видели несуществующю матку и яичники тоже нередко у наших больных
Одно яичко удалено ранее у конкретной пациентки, где второе и что с ним делать - задача врача, спциализирующегося на решении данной проблемы - это работа специализированого центра, равно как и уточнение конкретной мутации рецептора к андрогенам