Добрый день!
Беременность 20 недель, эхоскопии 12 и 18 недели без отклонений.
Кариотип плода 46,XX,der(18,21)(p11.3q10).
HumanCytoSNP-12 BeadChip v2.1
arr[GRCh37] 18p11.32(212756_1850820)×1
Врач не дала никакого комментария.
Очень переживаю.
nata-k
02.01.2018, 18:15
Добрый день,
нужно видеть фото заключений.
Ваш возраст? История беременностей? Результат скринигов?
Почему делали инвазивную диагностику?
Taliusha
02.01.2018, 18:45
Беременность третья. Есть сын 7 лет здоров. Вторая закончилась выкидышем на 8 неделе.
Мне 37 , мужу 47 лет.
Делали инвазию т.к. тест Verify пришёл с возможностью СД., А потом был опровергнут Using Elucigene QST*R/QST*R-XYv2 kit no aneuploidies for 13,18,21 and sex chromosomes were detected.
Скрининги в норме.
Могу выслать фото. Куда?
nata-k
02.01.2018, 19:27
сюда все заключения
Вам с мужем предложили сделать анализ ваших кариотипов?
Taliusha
02.01.2018, 19:55
Да, наши кариотипы добавила файлами.
nata-k
03.01.2018, 00:07
У плода обнаружена перестройка, которая может быть патологичной.
Я сомневаюсь, что Вам просто отдали результаты без объяснений.
Думаю, с Вами обсуждали результат. Если у Вас есть уточняющие вопросы, то сформулируйте их.
Taliusha
03.01.2018, 07:16
Вот так же и сказала врач. Что значит быть патологичной? Какая патология? Какие прогнозы? Чего ждать? К врачу ещё через неделю.
nata-k
03.01.2018, 17:22
Почитайте
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Taliusha
09.01.2018, 18:33
То есть прогнозы родить ребенка без отклонений не велики?
nata-k
09.01.2018, 23:00
Да, именно так
Taliusha
10.01.2018, 12:31
Были у врача , она сказала что скорее всего у плода будет все в порядке. Т.к. гены ответственные за болезни не задействованных. Эхоскопия тоже в порядке. Какое ваше мнение? Из статьи которую вы прислали я поняла,что как раз наши шансы на здорового ребенка на ничтожно малы. Какие на ваш взгляд могут быть отклонения?
nata-k
10.01.2018, 13:02
В Вашем случае делеция меньшего размера, чем у большинства описанных людей с синдромом делеции 18р. Может быть она проявит себя как вариант нормы, но может быть и патологичной.
Это сложный случай для точных прогнозов.
Taliusha
10.01.2018, 13:23
Есть ли ещё какие-нибудь анализы или способы обнаружить паталогию на допустимом для прерывания сроке ? Или сделано всё и остаётся только ждать родов и надеяться на хороший исход?
nata-k
10.01.2018, 13:37
Больше никаких анализов нет.
Taliusha
13.01.2018, 14:24
Наталья, спасибо за ваши ответы.
Вчера получила копию анализа из лаборатории с результатом отличным от представленного выше.
45,XX,der(18;21)(p11.3;q10) несбалансированная транслокация с делецией 1,6 Мб в 18 хромосоме р11.32 .
Какие прогнозы теперь? Это, как я понимаю, более позитивный результат или наоборот?
Пожалуйста выскажите свое мнение.
nata-k
13.01.2018, 20:00
прикрепите заключение
Taliusha
14.01.2018, 14:23
Каков ваш прогноз?
Taliusha
14.01.2018, 14:44
Каков ваш прогноз?
nata-k
14.01.2018, 20:53
Если бы в результате сразу дали такую запись, то я бы сказала, что это сбалансированная транслокация, которая обычно является вариантом нормы. Но если это вновь возникшая транслокация, то есть вероятность, что при ее возникновении было изменение в количестве генетического материала.
Благодаря уточняющему анализу мы знаем, что такое изменение есть.
Мой ответ тот же. Есть вероятность благоприятного прогноза и неблагоприятного. Оценить в каких-то цифрах не возможно.
Taliusha
17.01.2018, 20:57
Ещё раз спасибо за ответы. Скажите, а видны ли были бы отклонения на эхоскопии? Пока все показатели в норме. Единственное это одна артерия в пуповине. Может стоит на что-то обратить внимание при эхоскопии?
nata-k
17.01.2018, 21:21
Даже в тех случаях, когда делеция 18р проявлялась в сложной форме, во время беременности все данные были без особенностей.
Taliusha
23.01.2018, 17:47
Скажите, а кроме делеции и неясного прогноза связанного с ней, СД транслокационный или мозаичный по этим данным есть?