Добрый день! Посмотрите, пожалуйста, на предмет предполагаемого диагноза и возможного дополнительного обследования. Вся информация изложена в соотвествующих протоколах: ЭНМГ за октябрь и ноябрь 2017 и за 2013 года, две консультации неврологом, МРТ ГМ и ШОП, УЗИ нервов, антитела к GM. Для удобства сгруппирую в разные сообщения.
ЭМГ НЦН 18.09.17
Alexei
19.11.2017, 17:23
МРТ ШОП
МРТ ГМ
Антитела к GM
УЗИ нервов
Alexei
19.11.2017, 17:29
К сообщению выше
ЭМГ ММЦ1 16.10.17
Консультация ММЦ1 16.10.17
Alexei
19.11.2017, 17:35
Консультация ММЦ2 09.11.17
и еще одна ЭМГ ММЦ2
Alexei
19.11.2017, 17:37
и ЭНМГ от 2013 года
nebel
19.11.2017, 21:10
учитывая предоставленные данные, я бы подумала о 4 типе СМА, она как раз имеет рецессивный тип наследования. При ММН не будет такая картина на ЭНМГ, тут выраженное аксональное поражение. БАС бы пока полностью не исключала, но картина по эмг опять же нехарактерна. посоветую консультацию генетика с решением вопроса о проведении ДНК-диагностики.и контроль ЭМГ через пол года у Касаткиной , я так понимаю в первом посте ее заключение?