PDA

Просмотр полной версии : Кариотип и синдром Денди-Уокера


Acid_hacK
13.11.2017, 19:22
Добрый день

Мужской кариотип
Материал для исследования: периф. кровь
Кариотип:
46, XY, 13ps+
Заключение:
Анализ 15 метафаз культуры лимфоцитов периферической крови показал нормальный мужской
кариотип с увеличением спутников на коротком плече 13 хромосомы.
Полиморфизм, вариант нормы согласно ISCN 2013г.

Женский
Материал для исследования: периф. кровь
Кариотип:
46, XX
Заключение:
Анализ 15 метафаз культуры лимфоцитов периферической крови показал нормальный женский
кариотип.

Можете расшифровать мужской кариотип, и на что это может повлиять, при беременности.
+
У нас был ребёнок, но пришлось преждевременную беременность вызывать, только на 5м месяце определили синдром Денди-Уокера, как я понял не развивался червячок мозжечка, могло ли мой кариотип повлиять на это ?
Жена боится беременеть :(

nata-k
13.11.2017, 20:01
Здравствуйте,
кариотипирование плода/плаценты проводили?

Acid_hacK
16.11.2017, 13:17
Здравствуйте,
кариотипирование плода/плаценты проводили?

Нет не проводили, только отдали тельце на исследование.


nata-k
16.11.2017, 19:54
Заключение исследования?

Acid_hacK
21.11.2017, 14:09
Заключение исследования?
Вот в таком виде могу предоставить

nata-k
23.11.2017, 10:02
Заключение ни о чем.
В большинстве случаев аномалия Денди Уокера является единичной случайностью и риск повтора не превышает 5%.
Ваш кариотип может быть причиной небольшого повышения вероятности возникновения хромосомных аномалий в половых клетках, и, как следствие, у плода.
Но с вязи с аномалией Д-У может не быть.
Вообще показаний к исследованию Ваших кариотипов не было. И никакой практической информации они не несут.


Acid_hacK
12.02.2018, 20:45
Заключение ни о чем.
В большинстве случаев аномалия Денди Уокера является единичной случайностью и риск повтора не превышает 5%.
Ваш кариотип может быть причиной небольшого повышения вероятности возникновения хромосомных аномалий в половых клетках, и, как следствие, у плода.
Но с вязи с аномалией Д-У может не быть.
Вообще показаний к исследованию Ваших кариотипов не было. И никакой практической информации они не несут.

Спасибо