[Scutum]

Здравствуйте.
Ребенок, восемь месяцев. Вес 9500, рост 70. Про рождении 3400 и 50. Развивается нормально, неврологических патологий нет. Состоит на учете у детского гинеколога по поводу удаления образования правого яичника, диагностированного антенатально, на 32 неделе гестации. Гистологически образование - серозная киста с перекрутом. Живых тканей правого яичника не найдено, произведена правосторонняя аднексэктомия. Также лапароскопия выявила кистозную дегенерацию левого яичника. Проведена его биопсия. Гистология - примордиальные фолликулы (до 2мм). Рекомендовано посещение детских гинеколога и эндокринолога после года и узи обп и омт через три месяца. Узи через три месяца патологий не выявило, следующее рекомендовано через шесть месяцев.
В возрасте четырех месяцев на запястье правой руки появилось светлобежевое пятно размером около 1см. В возрасте восьми месяцев появилось светлобежевое пятно на бедре левой ноги, размером около 2 см. Дерматологический осмотр в восемь месяцев подтвердил, что пятна являются пигментными, т.н. "кофе с молоком".
С учетом анамнеза и симтоматики, скажите, пожалуйста, какие генетические анализы можно/нужно сдать, чтобы исключить синдром МакКьюна-Олбрайта?

[Dr.Vad]

генетическое тестирование имеет крайне ограниченное значение в диагностике данного синдрома:
Genetic testing is possible, but is not routinely available (see below). Because of the somatic mosaic nature of the disease, a negative result from readily available (but unaffected) tissue does not exclude the presence of the mutation. Testing on leukocyte DNA is possible [35], but it is unreliable. In most cases, genetic testing contributes little to the diagnosis and not at all to management. There is no known genotype/phenotype correlation, so knowledge of the specific mutation does not affect management. For this reason, when the diagnosis of MAS is suspected or established, it is important to be cognizant of the spectrum of tissues that possibly can be involved, and to screen for involvement.
McCune-Albright syndrome
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Scutum]

Отдельное спасибо за ссылку на статью и ресурс