[Nova74]

Здравствуйте, уважаемые консультанты !
Мальчик 12 лет, рост 169, вес 94. С ожирением боремся совместно с эндокринологом, был высокий инсулин. Ранний пубертат. Болезнь Шамберга(петехии в районе голеностопов), никтурия, тугоухость 3 степени.
Последнее время я стала замечать, что появилась слабость в руках-не может открыть бутылочку с водой, а когда сам закрывает старается закрыть не плотно, не может отжать тряпку до конца, 2-3 кг в руках несет с трудом-болят пальцы и мышцы от шеи по всей руке. А в рюкзаке и 5-6 кг несет без проблем, почерк не изменился, пишет долго, не жалуется.
Особенность его неуклюжей походки я всегда «оправдывала» лишним весом, особенно спуск и подъем по лестнице, а манеру подниматься с пола, которая очень похожа на симптом Говерса (упирается руками в пол, выпрямляет ноги, переставляет ладони сначала по полу, потом по ногам, доходит до колен) считала баловством. А теперь эта слабость в руках еще добавилась.
Недавно делали снимок кистей по рекомендации эндокринолога для определения костного возраста, все в норме.
Есть необходимость обратится к неврологу? Или все можно объяснить ожирением и излишней опекой.

[annadrobitova]

Есть необходимость

[Nova74]

Добрый день. Сделали ЭМГ по рекомендации невролога. К врачу попадем только через неделю, посмотрите, пожалуйста, заключение.
Сейчас жалобы на усталость, онемение, при ходьбе " ноги заплетаются".

Диагноз болезнь Шамберга поставлен в Москве в НЦЗД дерматологом. Врач сказал, что это как веснушки-только косметический дефект, никаких неприятных ощущений в ногах быть не может.
Сначала был диагноз геморрагический васкулит кожная форма, АНФ 1:640. Васкулит поставлен был в краевой больнице, и в Питере в Пед.академии врач ревматолог подтвердила диагноз.
Для лечения васкулита были назначены иммуносупрессанты (ототоксичные), поэтому мы поехали в Москву.

Прочитала в интернете, что нейропатия может быть результатом аутоиммунного заболевания. Это так ? что теперь делать не знаю...

[Nova74]

Диагноз

[nebel]

К сожалению, все приведенные исследования и консультации не несут никакой ясности. Необходим для начала более разумный осмотр пациента с детальной оценкой всех мышечных групп, после чего проведение энмг не только с нижних, но и верхних конечностей, возможно проведение эмг. Кфк оценивался? Семейный анамнез? В любом случае нужен толковый специалист по заболевание периферической нервной системы. Самый ближайший специалист к Вам находится в Воронеже.

[Nova74]

Спасибо, если можно, напишите фамилию врача.
После ЭМГ у сына руки были с мраморным рисунком и он себя два дня плохо чувствовал. Это исследование не опасно ?

[nebel]

Не опасно, не тревожьтесь.
Курбатов Сергей Александрович.

[Nova74]

Спасибо, если можно еще маленький вопрос. Есть замена ЭМГ, очень уж болезненная процедура. Например, УЗИ периферических нервов ?

[nebel]

Нет. Я знаю, что процедура малоприятная, но необходимо объяснить ребенку, что необходимо потерпеть.

[Nova74]

Добрый день.

На форуме прочитала, что рекомендуете Куренкова А.Л.
В ноябре сын лежал в НЦЗД и его смотрел этот врач. На мышечную слабость тогда не жаловались. Больше всего волновала сильная никтурия и приступы "дурноты" (тошнота, жар, головокружение, иногда до рвоты). В ноябре был назначен грандаксин.

Скажите пожалуйста, врач проводит осмотр исходя из жалоб или слабость увидел бы ?
Кфк оценивался?
Кфк проверяли полгода назад-норма.
В Нцзд делали секвенирование зкзома,нашли тугоухость и склонность к ихтиозу(кератозу) вот тема [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

К сожалению обратиться к рекомендованному врачу в ближайшее время не получится (финансы надо поднакопить на поездку)
если можно, напишите несколько рекомендаций, как жить нам до консультации :bn:. Физические нагрузки можно ?

Я боюсь его нагружать, но на днях пошли на море довольно далеко пешком ( 1 км), он сильно устал, на море сразу прилег, минут 30 отдохнул и начал купаться. В основном плавал с маской под водой, минут через 20 начал жаловаться, на то что веки сами опускаются, он с трудом открывал глаза , мне показалось что зрачки сместились к переносице. Оделся с трудом- тяжело было поднять руки. На нижних веках появились петехии.
Кроме никтурии, вернулась еще деликатная проблема-каломазанье. Она была с 5 до 8 лет и вот опять...(. Когда долго шли пешком, сын сказал, что не чувствует, что происходит сзади(
Извините за много слов.
Очно врач советует сделать МРТ пояснично-крестцового отдела. Делать ?

[nebel]

Как можно дать рекомендации, не зная , что происходит с пациентом?
если на тот момент слабости не было, то доктор, естественно ее и не увидел.
совсем не ясно, что происходит с ребенком. ищите хотя бы на месте специалистов, пусть разбираются.
в МРТ смысла не вижу.
птоз век был только тогда на море? или он каждый день?

[Nova74]

Спасибо за быстрый ответ, раньше жаловался что веки тяжелые. Очно врач обеспокоена результатом ЭМГ, но ничего не назначила.
Извините, я не совсем поняла ваше мнение про ЭМГ- она неправильно сделана, или не показывает диагноз.

[nebel]

Для того, чтобы поставить диагноз в первую очередь необходимо собрать жалобы и анамнез заболевания, затем провести полный неврологический осмотр и только после того определяться с исследованием. Меня очень смутило ваше предыдущее сообщение о птозе и слабости с руках после физ. Нагрузки . Тут сразу возникает мысль о миастении, хотя Вы толком ничего не рассказываете. показывайте ребенка другим неврологам, не один же он на весь Краснодар. Не разбируится местные, езжайте к Курбатову. До Воронежа ехать не так далеко. Мне не понятно, чего Вы тянете резину с апреля.

[Nova74]

Анастасия Валерьевна, спасибо Вам. Показывала ребенка и другим врачам, они перенаправляли к сосудистому хирургу.
Все очень печально у нас, и с врачами, и дома есть мнение, что надо иметь в аптечке зеленку, йод и лейкопластырь.И все само пройдет.
Еще раз спасибо вам, для меня важно ваше мнение о том, что нужна консультация.
Извините за сумбур, волнуюсь.

[nebel]

отпишитесь, пожалуйста, по результатам. Надеюсь, до Курбатова доедете.

[Nova74]

Добрый день, Анастасия Валерьевна.
Будем в Воронеже 7 октября, раньше нет записи, доктор в отпуске.
Мне удалось связаться с ним по электронке, врач рекомендовал до приема сделать МРТ мышц бедра и голени ног.
Сделали одну ногу, вот описание:
в мягких тканях голени по передней поверхности вдоль диафиза средней и нижней трети большеберцовой кости определяется образование полосовидной, дугообразной формы 9,8*6*0,45 см, неоднородной структуры (за счет соединительно-тканных тяжей), гиперинтенсивного сигнала в режиме T2W, T2FS и понижения интенсивности в режиме T1W, с неровными, четкими контурами.
Заключение: МРТ признаки инфильтративных изменений мягких тканей передней поверхности ср/3 и н/3 голени.
В Воронеж мы, конечно, поедим, но может нужно МРТ показать другим специалистам (не неврологам). Пугает слово "образование". На груди у сына большое светло-кофейное пятно с рваными краями, и 4-5 мелких на животе, спине, ногах.

[nebel]

Здравствуйте. Мрт диском и фото пятен выкладывайте

[Nova74]

Пятна стали совсем бледные, более темными они были весной после приема сосудистых и магнелиса ( Докси хем пил полгода по 3 капсулы в день). После поездки в Воронеж обязательно отпишусь.

[nebel]

по данным МРТ нет никакого образования, это подфасциальный отек, с мышцами критичных изменений нет, по крайне мере, так кажется нам, учитывая длительность болезни. возможно у Курбатова будет иное мнение. Держите нас в курсе пожалуйста.
в семье тугоухость у кого-либо была? подобные симптомы?

[Nova74]

Добрый день, Анастасия Валерьевна. Извините что сразу не ответила, Ваше сообщение увидела только сегодня, не пришло уведомление на электронку.
Вчера вернулись из Воронежа.
Наследственных нервно-мышечных заболеваний не обнаружено )
А вот с МРТ-загадка. Сергей Александрович считает, что выявленные образования по плотности сходны с костной тканью (кальцификаты ?) Рекомендовал КТ.


в семье тугоухость у кого-либо была? подобные симптомы?
У меня троюродная сестра глухонемая с рождения. Мы с мужем слышим нормально, а у дочки старшей 2 степень нейросенсорной тугоухости, а у сына 3 степень. У мужа на ногах плохо заживали ранки. В армии мелкие царапины превратились в глубокие раны до кости.

Курбатов обратил внимание на черные образования на МРТ.

[Nova74]

Анастасия Валерьевна, огромное спасибо за внимание к нашей проблеме.
Скажите пожалуйста, подфасциальный отек требует лечения? Если да, то к какому врачу идти ?

[Nova74]

Добрый день, Анастасия Валерьевна.
У нас опять новшество. На холодные ноги направили теплый душ, и ступни сверху и пальцы побелели пятнами, при растирании разница в цвете(красный-белый) усилилась.Белый цвет и пятна были на ступне, а кончики пальцев ярко-красные. Но все быстро прошло.
РS. направьте меня к психиатру, наверное проблемы у меня, а не у ребенка(

[Nova74]

Анастасия Валерьевна, если можно, еще немного про руки. Сын не чувствует, что сильно горячо пальцам.Взять что-то со сковородки на печке просто руками для него обычное дело.А недавно он элетктр. вилку взял за метал.стержни и держал до ожога-волдыря. Сам он говорит, что чувствует горячее, но ему не больно.
Должно же быть чувство самосохранения?
Или это индивидуальная особенность, вариант нормы )?

[Anait]

А вот с МРТ-загадка. Сергей Александрович считает, что выявленные образования по плотности сходны с костной тканью (кальцификаты ?) Рекомендовал КТ.


Это не образования, это сухожилия мышц - нормальные структуры. КТ не надо

[Nova74]

Это не образования, это сухожилия мышц - нормальные структуры. КТ не надо
Уже сделали. Врач увидел уплотнения, предположил утолщение фасции (?)

[Nova74]

Добрый день. Вчера были у невролога. Сын промахивался, когда просили дотронуться до кончика носа. Врач ничего не сказала. Но это не норма ?