lena452
27.03.2017, 13:24
Добрый день! Помогите пожалуйста понять результаты.Сыну 10 лет. делали секвенирование (нервно-мышечные заболевания).
В анамнезе прогрессирующая нервно-мышечная патология с деформацией позвоночника, пирамидной недостаточностью, нарушением походки и контрактурами голеностопных суставов.
в результате секвенирования выявлено: Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 13 экзоне гена TRPV4 (chr12:110226403G>GAGGA), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 671 кодона (p.Leu671fs, NM_021625.4). Гетерозиготные мутации в гене TRPV4 описаны, в частности, у пациентов с наследственной моторной и сенсорной нейропатией, тип IIc (OMIM: 606071), спондилоэпифизарной дисплазией, тип Марото (OMIM: 184095), [Nishimura et al, 2003, 2010].
Наш невролог считает, что клиника у сына соответствует выявленной нейропатии.
По рекомендации генетика мы сдали трио (я, муж и сын) на эту мутацию. Вот результат:
--у мужа не обнаружена,
-- у сына: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 13 гена TRPV4.
Обнаружена нуклеотидная замена chr12:110226403G>GAGGA в гетерозиготном состоянии.
--у меня как у сына, обнаружена.
Правильно ли я понимаю что я передала сыну болезнь? в роду моей мамы 5 поколений девочек (только я родила 2-х сыновей).
Нужно ли проверить младшего сына? (у него подозрение на нейрофиброматоз)
Большое внимание за ответ!
В анамнезе прогрессирующая нервно-мышечная патология с деформацией позвоночника, пирамидной недостаточностью, нарушением походки и контрактурами голеностопных суставов.
в результате секвенирования выявлено: Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 13 экзоне гена TRPV4 (chr12:110226403G>GAGGA), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 671 кодона (p.Leu671fs, NM_021625.4). Гетерозиготные мутации в гене TRPV4 описаны, в частности, у пациентов с наследственной моторной и сенсорной нейропатией, тип IIc (OMIM: 606071), спондилоэпифизарной дисплазией, тип Марото (OMIM: 184095), [Nishimura et al, 2003, 2010].
Наш невролог считает, что клиника у сына соответствует выявленной нейропатии.
По рекомендации генетика мы сдали трио (я, муж и сын) на эту мутацию. Вот результат:
--у мужа не обнаружена,
-- у сына: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 13 гена TRPV4.
Обнаружена нуклеотидная замена chr12:110226403G>GAGGA в гетерозиготном состоянии.
--у меня как у сына, обнаружена.
Правильно ли я понимаю что я передала сыну болезнь? в роду моей мамы 5 поколений девочек (только я родила 2-х сыновей).
Нужно ли проверить младшего сына? (у него подозрение на нейрофиброматоз)
Большое внимание за ответ!