EkaterinaFF
17.06.2016, 13:57
Добрый день! Меня зовут Екатерина. Проживаю в г. Барнауле, 24 г., рост 168 см, вес 50 кг.
Диагноз: дистальная медленно-прогрессирующая миопатия с поражением нижних конечностей.
Все сканы анализов размещены по ссылке [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Симптомы слабости в ногах стали проявляться в 2012г., незначительные, на приеме у невролога врач сослался на мою худобу и недостаток сил для того чтобы полноценно проявлять физическую активность.
В 2013 стали появляться судороги в ступнях и икрах при активной езде на велосипеде, уменьшилась двигательная способность большого пальца левой ноги. Невролог назначила ЭМГ, по результатам ничего не сказала, лечение не назначила.
Летом 2014 г. проходила медосмотр в районной поликлинике, в кабинете у невролога выяснили что не могу вставать на пятки, а также ходить "высоко закидывая голень назад". Поставили диагноз "вялый парез разгибателей ног неясного генеза".
Отправилась в частную клинику, сделали ЭМГ, повторили, сделали МРТ поясничного отдела (лордоз, грыжа L5-S1до 5 мм) , головного мозга и гипофиза (ничего не выявлено). Врач предположила, что симптомы проявляются вследствие наличия грыжи, поставила диагноз мышечная дисплазия.
Дали направление в краевую поликлинику, провели периферический поверхностный КП с ног, соматосенсорные вызванные потенциалы с ног. По их результатам, в совокупности с предыдущими анализами и исследованиями, врач поставил под вопрос диагноз миопатия (перониальная форма). Отправил к генетику.
У генетика никаких показаний для дальнейших исследований не обнаружено. Отправили сдавать КФК. Показано незначительное превышение (227 ед.). АсАТ (28 ед.) в норме, АлАТ превышен на 1 ед (32 ед.).
С результатами пошла наблюдаться к заведующему генетический отделением диагностического центра, отправил делать ультрасонокардиографию. Изменения есть, генетик сказал незначительные и ни на что не влияют. Но миопатию под сомнение также поставил и отправил кровь на исследование наследственных аминоацидопатий, органический ацидурий и дефектов митохондриального бета-окисления в МСК, по которым никаких отклонений не выявили.
Отправил к заведующему неврологией в одной из наших городских больниц. Сделали МРТ грудного отдела позвоночника и спинного мозга (протрузии, грыжи Шморля, с г.мозгом все ок), снова КФК (254 ед.), Миоглобин (51 мкг/л), провели магнитную стимуляцию пирамидного тракта (нашли дисфункцию, невролог сказал нам она ни о чем не говорит).
Исследовали мутацию гена SMN1 (не подтвердилась), исключали болезнь Помпе (генетический анализ отрицательный, кровь на кислую мальтазу отправляю в МСК на днях), клещевой боррелиоз также анализ не показал.
Повтор КФК показывает 263 ед., т.е. если проследить динамику, то выходит следующая картина: 227 ед. (2014 г.) – 254 ед. (2015 г.) – 263 ед. (2016 г.).
Попадаю к заведующему другой больницей нашего города, сразу ставит диагноз: дистальная медленно-прогрессирующая миопатия с поражением нижних конечностей.
По состоянию на сегодняшний день веду переговоры с Геномедом (Мск) по вопросу проведения генетического обследования, ищу клинику, где не только можно сделать мышечную биопсию, но и получить грамотные результаты, пью карнитон, кудесан, рибоксин, плаваю помаленьку.
Отслеживая динамику за 4 прошедших года: правая нога в сгибателе стопы работает, но незначительно, левая нога почти не работает, стала запинаться, если до этого всегда ходила с пятки, то теперь левой ногой начала ходить с носка. Выражаясь понятным языком - положение стопы в обуви на каблуке для меня стало более комфортное для передвижения, нежели в обуви на низком ходу.
Также имеются ряд нарушений в работе эндокринной системы, а частности, установлен диагноз тиреоидит, гипотериоз, есть остеопороз, более точно напишу в комментариях завтра. Чувствительность не нарушена.
Итак, вопрос:
- где грамотно можно сделать мышечную биопсию (Алтайский край, Новосибирская обл., Томск, Москва)?
- имеет ли смысл делать полное секвенирование экзома, которое стоит порядка 100 000 руб. или достаточно сделать панель неврологическую и миопатическую для определения мутировавшего гена и прогноза о возможности иметь детей?
- следует ли проводить иные обследования?
Очень надеюсь на Вашу помощь.
С уважением, Екатерина Ф.
Диагноз: дистальная медленно-прогрессирующая миопатия с поражением нижних конечностей.
Все сканы анализов размещены по ссылке [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Симптомы слабости в ногах стали проявляться в 2012г., незначительные, на приеме у невролога врач сослался на мою худобу и недостаток сил для того чтобы полноценно проявлять физическую активность.
В 2013 стали появляться судороги в ступнях и икрах при активной езде на велосипеде, уменьшилась двигательная способность большого пальца левой ноги. Невролог назначила ЭМГ, по результатам ничего не сказала, лечение не назначила.
Летом 2014 г. проходила медосмотр в районной поликлинике, в кабинете у невролога выяснили что не могу вставать на пятки, а также ходить "высоко закидывая голень назад". Поставили диагноз "вялый парез разгибателей ног неясного генеза".
Отправилась в частную клинику, сделали ЭМГ, повторили, сделали МРТ поясничного отдела (лордоз, грыжа L5-S1до 5 мм) , головного мозга и гипофиза (ничего не выявлено). Врач предположила, что симптомы проявляются вследствие наличия грыжи, поставила диагноз мышечная дисплазия.
Дали направление в краевую поликлинику, провели периферический поверхностный КП с ног, соматосенсорные вызванные потенциалы с ног. По их результатам, в совокупности с предыдущими анализами и исследованиями, врач поставил под вопрос диагноз миопатия (перониальная форма). Отправил к генетику.
У генетика никаких показаний для дальнейших исследований не обнаружено. Отправили сдавать КФК. Показано незначительное превышение (227 ед.). АсАТ (28 ед.) в норме, АлАТ превышен на 1 ед (32 ед.).
С результатами пошла наблюдаться к заведующему генетический отделением диагностического центра, отправил делать ультрасонокардиографию. Изменения есть, генетик сказал незначительные и ни на что не влияют. Но миопатию под сомнение также поставил и отправил кровь на исследование наследственных аминоацидопатий, органический ацидурий и дефектов митохондриального бета-окисления в МСК, по которым никаких отклонений не выявили.
Отправил к заведующему неврологией в одной из наших городских больниц. Сделали МРТ грудного отдела позвоночника и спинного мозга (протрузии, грыжи Шморля, с г.мозгом все ок), снова КФК (254 ед.), Миоглобин (51 мкг/л), провели магнитную стимуляцию пирамидного тракта (нашли дисфункцию, невролог сказал нам она ни о чем не говорит).
Исследовали мутацию гена SMN1 (не подтвердилась), исключали болезнь Помпе (генетический анализ отрицательный, кровь на кислую мальтазу отправляю в МСК на днях), клещевой боррелиоз также анализ не показал.
Повтор КФК показывает 263 ед., т.е. если проследить динамику, то выходит следующая картина: 227 ед. (2014 г.) – 254 ед. (2015 г.) – 263 ед. (2016 г.).
Попадаю к заведующему другой больницей нашего города, сразу ставит диагноз: дистальная медленно-прогрессирующая миопатия с поражением нижних конечностей.
По состоянию на сегодняшний день веду переговоры с Геномедом (Мск) по вопросу проведения генетического обследования, ищу клинику, где не только можно сделать мышечную биопсию, но и получить грамотные результаты, пью карнитон, кудесан, рибоксин, плаваю помаленьку.
Отслеживая динамику за 4 прошедших года: правая нога в сгибателе стопы работает, но незначительно, левая нога почти не работает, стала запинаться, если до этого всегда ходила с пятки, то теперь левой ногой начала ходить с носка. Выражаясь понятным языком - положение стопы в обуви на каблуке для меня стало более комфортное для передвижения, нежели в обуви на низком ходу.
Также имеются ряд нарушений в работе эндокринной системы, а частности, установлен диагноз тиреоидит, гипотериоз, есть остеопороз, более точно напишу в комментариях завтра. Чувствительность не нарушена.
Итак, вопрос:
- где грамотно можно сделать мышечную биопсию (Алтайский край, Новосибирская обл., Томск, Москва)?
- имеет ли смысл делать полное секвенирование экзома, которое стоит порядка 100 000 руб. или достаточно сделать панель неврологическую и миопатическую для определения мутировавшего гена и прогноза о возможности иметь детей?
- следует ли проводить иные обследования?
Очень надеюсь на Вашу помощь.
С уважением, Екатерина Ф.