[Akponk]

Добрый вечер, уважаемые врачи! В 4, 5 месяца заметила у дочки на попе у нее два пигментный пятна (бледно коричневого цвета). При рождении их не было. Наш педиатр ничего внятного не сказал. Сейчас дочке 5 месяцев без 4 дней, заметила, что на другой ягодице появилось еще маленькое пятнышко. Скажите, пожалуйста, что это может быть? Опасно ли это и что делать? Заранее благодарна!
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Akponk]

Прочитала, что это может быть нейрофиброматоз. Так ли это?

[Dr.Volgina]

Для нейрофиброматоза характерны не только пятна...
Наблюдать.

[Akponk]

Спасибо за ответ, Любовь Сергеевна! А какие еще симптомы характерны для нейрофиброматоза? Вы рекомендуете наблюдать. Чтобы не появлялись новые или эти не росли? Если это не нейрофиброматоз, что это еще может быть?

[Akponk]

Уважаемые специалисты, добрый вечер! . Недавно стала внимательно осматривать дочку и нашла еще несколько пятен, два на ноге и два на теле. Всего 8, все, кроме двух, которые на фото где-то от 5 миллиметров до 1 сантиметра, цвета кофе с молоком, очень бледные (на снимке получились чуть темнее). У мужа на теле есть пара таких же пятен, у меня у самой нашла штук семь. Скажите, пожалуйста, что это все таки может быть? Заранее благодарна!
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
пятно у меня на ноге

[Akponk]

Уважаемые врачи, вопрос еще актуален! Сегодня были у дерматолога, ничего внятного не сказали, мол это не их сфера.... Очень переживаю, не знаю, что дальше делать... У нас в городе генетика точно нет.

[Akponk]

Добрый вечер, уважаемые врачи! У дочки пятна сохраняются. Новых слава Богу, нет, но вроде бы одно пятно немного увеличилось в размере, чуть чуть. Скажите, может обычное пигментное пятно (очень хочется верить что у нас нет нейрофиброматоза) немного увеличиваться по мере роста ребенка или нет? Кожа же растягивается и пятно может увеличиваться или я не правильно рассуждаю? Заранее огромная благодарность!

[Dr.Volgina]

Вы правы.

[Akponk]

Спасибо, Любовь Сергеевна за оперативный ответ!

[Akponk]

Уважаемые врачи, простите, что продолжаю настойчиво педалировать тему, просто я не знаю какую тактику выбрать. Не совсем понимаю, что значит наблюдать. Вот у дочки недавно появилось еще два бледных пятна, было восемь, сейчас десять. Пожалуйста, ответьте, на следующие вопросы.
1. Что значит наблюдать за пятнами? Или с какой-то периодичностью показывать ее специалистам? Опять же каким, и как часто?
2. Еще хотела спросить, ввиду того что у меня все же есть пятна, может такое быть, что у меня легкая степень нейрофиброматоза (читала, что есть некая мозаичная мутация, которая проявляется только пятнами), а дочке передался нейрофиброматоз в полной мере, со всеми возможными тяжелыми проявлениями?
3. Смотрела еще на критерии нейрофиброматоза относительно себя. Нашла такой критерий - врожденное истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с наличием псевдоартроза или без него. Может это быть у меня, ввиду того, что у меня часто бывает мигрирующая боль в разных суставах (крупных и мелких). Обследовалось у ревматолога, ничего не нашли.
4. Еще один критерий – наличие веснушек в подмышечной области Подмышками ничего нет, но есть вот такая россыпь на руке.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
5. Я не знаю имеет ли это значение для диагностики, но я родилась без левой руки (кисть и левое предплечье, локоть есть).
6. Что такое дисплазия крыла клиновидной кости? Не может это быть у дочки? Педиатр говорит, что у нас выпирают теменные дуги.
Заранее огромная благодарность за ответы!

[Akponk]

Уважаемые врачи, добрый день! Заметила у дочки дня три назад на руке пятно. Сначала подумала, что оно такое же как остальные (кофе с молоком), потом присмотрелась, оно розовое и на нем белые точки, штуки три-четыре, все рядом, чем то на узелки, маленькие рубцы что-либо похожи….. Скажите, пожалуйста, что это может быть? Имея пятна кофе с молоком, не может это быть нейрофибромы? Могут ли они быть сначала вот такие маленькие, которые потом растут? Очень боюсь, что это может быть признак нейрофиброматоза.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[eduardshraibman]

В таком нежном возрасте нейрофибромы обычно не появляются.Кроме того,т.к.заболевания довольно редкое, тем более на територии СНГ бывшего( в Турции и Курдистане чаще) не думаюь что у многих врачей есть опут почасового наблюдения нейрофибром. Будем надеятся , что прыщик ппройдет бсследно за неск. дней.
Из личного наблюдения могу сказать(я не видел ни Вас , ни Вашего ребенка) у людей рыжеволосых и с "рыжинкой" и веснушек и пигментов бывает больше и чаще
Представлю Вам информацию для временной ориентеровки:

Нейрофиброматоз 1 типа ( болезнь фон Реклингхаузена, НФ-1,) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.В детстве обычно нет клиники, кот.развивается в подростковом возрасте и у взрослых.Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза И типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза И типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до взрослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет
4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте.
Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ)
5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1.
6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными.При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия
7.наличие нейрофиброматоза 1 типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимые для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку

[Akponk]

Спасибо огромное за такой обстоятельный ответ! Буду надеяться, что эти белые точки пройдут (пока еще есть). Я смуглая и темноволосая (во мне осетинская, армянская и русская кровь). Папа у дочки русский. Очень хочется верить, что у дочки просто гиперпигментация (хотя что то уж больно много пятен).

[eduardshraibman]

Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи---так что будем надеятся, что не нейрофибромы.В любом случае нет выбора- только наблюдать

[Akponk]

Спасибо за информацию и Вашу поддержку! Е сколько могут примерно проходить прыщи?

[eduardshraibman]

"прыщ"и бываыт разные,понаблюдать надо за .за развитием

[Akponk]

Что-то никак у дочки не проходят белые точки. Получается, что уже дней 12 точно они есть. Может так долго сыпь и прыщи не проходить? Я ходила к окулисту, сказали, что узелков Лиша нет (если, конечно, можно доверять консультации, ибо по признанию окулиста он их никогда не видел). В информации, которую любезно предоставил eduardshraibman говорится, что узелки Лиша обнаруживаются до 95 % у людей старше 20 . Мне 36 лет. То есть получается, что с большей долей вероятности у меня нет нейрофиброматоза?

[eduardshraibman]

с большей долей вероятности у Вас нет нейрофиброматоза

[Akponk]

Уважаемые врачи, спасибо еще раз вам огромное за консультации. Очень прошу не оставьте без внимания мою ситуацию! Помогите понять следующие моменты:
1. Я еще раз просмотрела критерии нф относительно себя. Кроме пятен вроде бы других критериев нет. Единственное я внимательно осмотрела область в подмышечной ямке и увидела там родинку, а рядом с родинкой две веснушки и одно пятно. Можно ли это трактовать как множественные веснушки, то есть признак нейрофиброматоза? Если это не критерий, то при наличии только типичных пятен может у мня быть стёртая форма, неполная или нет?
2. У дочки еще появилось пару пятен, около 6 мл, сначала очень бледные сейчас темнеют. Сейчас всего их у нее 11. Появление новых пятен означает, что вероятность нф возрастает? Не может это уже быть обычной гиперпигментацией раз пятна продолжают появляться, дочке уже 8 месяцев…
3. Меня продолжают беспокоить белые точки на руке, они не проходят, явно, что это не прыщи уже, три недели им точно есть, абсолютно не меняются. Все-таки что это может быть, неужели есть вероятность, что это фибромы? Если нет, то, что? Вот фото, здесь они видны довольно четко:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Очень жду ответа и заранее благодарю за все консультации!

[Dr.Volgina]

1.Нет у Вас НФ.
2.3.Фото размыто, не понятно, лучше все вопросы задавать очному врачу,который не только осмотрит, но может пощупать элементы и т.д.

[Akponk]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - вот фото
в другой подмышечной ямке одно пятно - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Врачу показывали. Цитирую ответ - "хз". Ей Богу, так и сказал. Надо искать грамотного врача. Ой как это почти невыполнимо в нашем городе, да и близлежащем. Но какому врачу обращаться - дерматологу, неврологу? Все таки есть вероятность, что это фибромы? Я так понимаю, это невозможно и бесполезно даже чисто теоретически предполагать, что это могут быть за "белые точки"?

[Dr.Volgina]

Возможно дерматофиброма, возможно вросший волос-это точно определит очный дерматолог.

[Akponk]

Спасибо! Дерматофиброма это не критерий нф?

[Dr.Volgina]

Спасибо! Дерматофиброма это не критерий нф?
Не критерий.

[Akponk]

Спасибо! Поняла! Спасибо большое за ответ! Очередное извинение за дотошность, но продолжаю "педалировать" тему....Раз у меня нет НФ то пятна у дочки может быть просто переданная по наследству гиперпигментация? А то, что пятна продолжают появляться у нее? (сейчас у нее где-то 11, у меня примерно столько же, только у дочки есть одно пятно крупнее, чем мои). Разве такое бывает просто так? И на Ваш взгляд дочки надо наблюдать у окулиста, невропатолога и других специалистов и с какой регулярностью? Ее пятна является показанием к этому? Слышала в Москве можно сдать анализ на НФ, но он дорогостоящий. Конечно, если понадобиться деньги найдем. И еще многочисленные кофейные пятна могут быть критерием каких-то других болезней? (читала про туберозный склероз). Очень боюсь упустить ситуацию. Не сочтите мою назойливость проявление тревожного расстройства, у меня 5 лет назад умер ребенок на 41 неделе при родах, эту дочку с трудом доносила (был неполноценный рубец на матке, до этого операция в институте Кулакова по его иссечению, которая не помогла сильно). Поэтому я опасаюсь что-то не доглядеть как мама.

[Akponk]

И еще у дочки под молочным железами как горошины катаются, сделали узи, сказали изолированное телархе, ничего не делать. Это не имеет отношения к НФ или другим болезням в нашем случае?

[Dr.Volgina]

И еще у дочки под молочным железами как горошины катаются, сделали узи, сказали изолированное телархе, ничего не делать. Это не имеет отношения к НФ или другим болезням в нашем случае?
Не имеет.

[Akponk]

Спасибо!

[Akponk]

Уважаемые специалисты, добрый день. Только решала оставить дочку в покое с этими пятнами, так сегодня на спине опять увидела новое пятно.... Что-то слишком активно они у нее появляются. Если это просто гиперпигментация, количество этих пятен может быть разным и появляться они могут продолжать и дальше?

[eduardshraibman]

пятна цвета «кофе с молоком» встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров Нет даным по народам Кавказа и тюрским народам , но здесь цифры будут, наверное , промежуточные и видим -с возростом % увеличивается.Если беспокойство Ваше очень выраженное и что утверждение, что критериев для диагностики в данный момент недостаточно-Вас не устраивает тактика наблюдать только тогда :7..половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.... детей с подозрением можно направлять на генетическую проверку-отрицательный ответ ставит вероятность НФ ещее боле маловероятным

[Akponk]

Спасибо большое за ответ!

[Akponk]

Еще хотела спросить:
1. Есть ли еще альтернативные нф заболевания с похожей клиникой, с похожей пигментацией?
2. Если не смогу побороть свое тревожное расстройство и решу ехать делать анализ, насколько я поняла его проводят только в Москве (я имею ввиду Российскую федерацию)?
3. Даже при возможном нф прививки не противопоказаны?
4. Согласно статистике которой любезно предоставил eduardshraibman - (пятна цвета «кофе с молоком» встречаются и у здоровых: в США при рождении у 0.3% белых) получается, что раз дочка относится к, как бы это сказать "белым" (папа у нее русский, во мне только ½ кавказкой крови), то вероятность того, что пятна кофе с молоком безобидны крайне мала? Или я неправильно трактую статистику?

[Akponk]

Заранее очередная огромная благодарностью за ответы! Перечитав свое последнее сообщение, поняла, что по большей части продолжаю муссировать вопросы, на которые мне уже были даны ответы. Прошу извинение за это.

[Akponk]

Уважаемые консультанты, я опять к Вам с еще одним вопросом. Ранее я писала, что кроме пятен у меня нет других критериев, и только сейчас вспомнила про образования на пальце. Я даже не помню, когда оно появилось, но точно несколько лет назад. Сначала думала, что мозоль, образование довольно твердое на ощупь (только на это место никакое воздействия не происходило), потом вообще не стала обращать внимания и только в свете темы нейрофибром вспомнила о нем. Скажите, пожалуйста, это может быть нейрофиброма?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Akponk]

Уважаемые консультанты, я раньше отмечала, что веснушек в подмышечных впадинах у меня нет. Точнее я представляла россыпь достаточно интенсивной. Но потом пригляделась, на одно их подмышек у меня есть пятно, одна родинка и несколько веснушек. Это типичные веснушки?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]