Дорогой доктор, прошу вас попробуйте мне ответить. Попробую кратко описать ситуацию с моим сыном. Я живу в Германии и получить что- то вразумительное от врачей не могу. Ответ один: ваш ребенок особенный, с тяжелыми патологиями. Прогноз после рождения - не доживет до года, будет только лежать и плакать, т.к. мозг в зачаточном состоянии.
--Диагнозы:
роды: 32+2 недели, 40 см, 1700 г, объем головы 32 , Апгар 2\5\7
Гипоплазия мозжечка и мозолистого тела,
стеноз аорты в брюшной полости в районе почек , чуть выше,
эпилепсия,
приступы цианоза (перестает дышать до 2 минут, становится синим),
увеличенная левая почка, из-за аорты повышенное давление , в ногах давление не измеряется,
отсутствие глазных яблок (сильно недоразвиты),
гидроцефалия, шунт функционирует хорошо,
аорта расположена с правой стороны,
аномалии ушных раковин, лица (лицо, губы, нос, уши, глаза - маленькие), мягкого неба (мягкое небо закрыто), но ребенок не уродлив,
два пальчика на ноге срощенны,
глухота,
череп деформирован (не круглый и не ровный), постепенно выравнивается,
скошенный (летящий) лоб- сейчас уже почти не заметен,
набор хромосом нормальный, обмен веществ тоже,
Диагноз генетика: неясный и неизвестный синдром.
Сейчас ему 27 месяцев рост 78 см, вес 8 кг, окружность головы 40
см(обьем головы меняется, а вот окружность остается пока постоянной) , голову держит, но не всегда и не так как здоровые дети,
смеется, играет с игрушками, берет игрушки с живота, из-за плеча,
(целенаправленные движения) передает игрушки из одной руки в другую,
может стучать рукой по столу, хлопать в ладошки, держать бутылку (еще
не понимает что нужно не играть , а всегда держать) , обижается,
показывает, что хочет пить или есть, если не хочет убирает рукой.
Бутылку, соску, еду тянет в рот. Если получает что-то новое в руки (или
меняется привычная обстановка) задумывается, подтягивается за руки и
встает (если держать за две руки) , стоит, держась одной рукой, правда
перенапрягает ноги, иногда делает шаги, издает различные звуки( свои),
очень эмоционален и подвижен. Пьет из бутылки с носиком, кормление
ложкой, не зондом, проблемы с жеванием, рот маленький , давится, свой
вкус, будет голодным, но непонравившееся не будет есть, сидит плохо,
заваливается, переворачивается (не всегда, после приступов и болезней
ослабевает), вертится на животе, опирается на локти, кратковременно
стоит на четвереньках.
Принимает только противосудорожные препараты, ЛФК, занимаются специалисты для слепых и глухих детей, возможно будет проведена имплантация электронного уха, врачи еще не уверены.
Мой вопрос: Можно ли как- нибудь помочь моему ребенку развиваться? Боюсь вести в Россию, т.к. ребенок не стабилен. Но рискну, если есть возможность ему помочь. Большое спасибо за помощь.
Dr. W.N.
08.04.2007, 08:47
Судя по Вашему описанию, немецкие врачи делают все, что нужно. Никаких радикальных изменений не предвидится.
Kim1975
06.06.2007, 01:56
Василий Юрьевич, большое спасибо за ответ, извините, что благодарю через столько времени. Моего сынишку прооперировали (имплантировали электронное ухо) и мы теперь пытаемся развивать слух и понимание речи.
Я прошу помочь разобраться, я немного запуталась. У моего сына эпилепсия и судороги у него 3-х типов:
1. замирает, не дышит и синеет, без медикаментов было несколько раз в день до 3 минут, теперь до 1 минуты и достаточно редко, иногда сопровождается рвотой. Иногда мне кажется, что реакция на боль.
2. очень тяжелое дыхание, пена, дерганье конечностей, чернеет и рвота. Сами не прекращаются (вводим диацепан), продолжительность 20-30 минут, пару раз было 2-3 часа и приступ снимали в больнице. Эти приступы самые тяжелые, бывают редко (4 -5 раз в год) и чаще всего первый признак заболевания.
3. согнутые ручки и ножки подтягивает к себе (как бы собирается в комочек), испуганный вид, синеет и стонет. 30-60 секунд, иногда рвота.
приступы 3 типа - новые, первый был в понедельник, сегодня было 4 приступа, 2раза - тип 1 и 2 раза тип 3, 2 раза сопровождались рвотой. Завтра утром едим к нервопатологу, скорее всего нам добавят еще одно противосудорожное, сейчас принимаем Sabril(vegabatril) и Ospolot. Типы 2 и 3 происходят только во сне.
вопрос: Это особенность моего ребенка или такие виды судорог совершенно нормальны?
Все ли это судороги? Почему такие разные? Где можно почитать про это?
Спасибо всем
Kim1975
20.07.2007, 00:16
Может ли ребенок умереть во время эпи-приступа?
Я часто задаю себе вопрос, что будет, если от невысыпания не проснусь вовремя и мне становится страшно. Сегодня во время приступа не дышал около 3-4 минут, ноги, руки и губы были черными. В таких случаях выношу ребенка на балкон и массирую гр. клетку, что можете еще посоветовать?
спасибо
Kim1975
23.07.2007, 00:58
Неужели вопросы столь неуместны в этой теме? Или случай столь сложен?
Может надо открывать новую тему по каждому из вопросов?--
Dr. W.N.
23.07.2007, 06:57
Судороги не могут быть "совершенно нормальны". Укажите заключение невролога и результаты ЭЭГ.
Kim1975
17.10.2007, 02:09
Доброго времени суток
[QUOTE=Dr. W.N.;344706]Судороги не могут быть "совершенно нормальны".
Извините, пожалуйста, сформулировала неверно, имела в виду "классические приступы".
из описания ЭЭГ: Патологическое ЭЭГ с левосторонними фронтальными и temporo-paritalen пиками и с замедлением средней тяжести в этой области. Вета- активность левосторонне редуцированна. Эпи-активность в левом полушарии. (извините за такой перевод)
Скоро новое обследование и я попробую получить копию кривой и выложить.
Ребенку 2 г. 11 мес., вес 9 кг, рост 84 см, получает:
Sabril (Vigabatrin) 250-250-500
Timox ( Oxcarbazepin) 100-0-100 (вместо осполота, осполот отменяли в течении месяца).
Дневник приступов :
С введением нового препарата ребенок стал крепче, но это субъективное мнение, т.к. летом был относительно здоров, поведение не изменилось, никакой угнетенности. Из достижений: пару минут стоит один держась за палочку двумя руками, стоит на четвереньках (один - пару минут, с помощью дольше), делает шаги (держим за предплечья), иногда получатся и с вытянутыми руками (руки вытянуты над головой). Можно уже сказать, что слышит, но команды пока не выполняет.
Уважаемые деффектологи посоветуйте , пожалуйста, упражнения для развития с учетом слепоты и наших патологий. Мы не витаем в облаках, но хотим использовать малейшие шансы.
Малыш тянет бутылочку в рот или же отталкивает, когда сыт, закрывает рот и машет головой из стороны в сторону (нет-нет), целенаправленно берет игрушки (если игрушки прикасаются к нему), играет в ладушки, хлопает ладошкой по столу, игрушки перекладывает, может носить (я несу его, а он несет игрушку). Можно ли судить о наличии интелекта?
--
Kim1975
21.10.2007, 20:48
Василий Юрьевич, выскажите свое мнение, пожалуйста.
Подбирать нам новые препараты? Делать прививки или нет (почти всегда
приступы после прививок)?
Можно ли еще поднимать дозу или уже предел? Можно ли попробовать
глицин? Есть у нас шанс купировать приступы или патологии слишком
серьезны?
Извините,пожалуйста, эти вопросы я собиралась задать в прошлом сообщении ,
но из-за проблем с клавиатурой скопировала не все.
большое спасибо.
Dr. W.N.
21.10.2007, 21:02
Подбирать препараты вполне возможно, т.к. их десятки, а число возможных сочетаний при таком количестве составляющих огромно, и, возможно, что-то окажется эффективным.
Насчет прививок - надо знать, какие приступы усиливаются, если они кратковременные, не травмируют ребенка и поддаются коррекции (диазепамом, например), то лучше привить.
Насчет полного прекращения приступов я прогноза не дам.
Kim1975
03.02.2008, 02:10
Здравствуйте!
Посоветуйте, пожалуйста, что делать?
На данный момент моему ребенку 3 года и 2 месяца, вес 9, 3 кг.
Получает Timox 200mg-0-200 mg и Sabril 250-250-500.
в последние месяцы участились генерализированные приступы до 2-3 раз в месяц, выходит тяжело, после 10 мг диазепана - проблемы с дыханием. Сейчас у нас дома кислородный баллон и монитор (к монитору подключаю на время сна). Но все же приходится вызывать скорую, последний приступ продолжался 1,5 ч, прервали только в больнице, сопровождался безостоновочной рвотой в течении 4 часов, столько же нуждался в кислороде (50%). Находился сутки в реанимации.
На комбинации Sabril и Осполот генерализированные приступы были 4-5 раза в год и то чаще на инфекцию, хватало в основном 5 мг диазепана, да и таких проблем с дыханием не было.
Врач предлагает довести дозу Timox до 240-0-240, потом , если приступ повторится, сменить на Valproat.
1. Можно ли давать этот препарат ребенку со стенозом аорты? В побочках стоит , что может вызывать проблемы со свертываемостью? Побочки страшные у этого препарата, на мой взгляд конечно.
2. Стоит ли поднимать дозу до 240-0-240? вчера подняли на 220-0-220 и сегодня был фокальный приступ 2-3 минуты. Осполот ведь помогал лучше, может вернуться к осполоту?
3. Могут ли проблемы с дыханием возникать из-за взаимодействия Тимокса и диазепана?
4. Какой препарат вы бы посоветовали? ЭЭГ выложить не могу, т.к. не распечатывают на бумаге, сохраняют на жесткий диск.
5. Последнее время показатели кислорода колеблются (92-96%), стоит поднимать показатели при помощи сальбутомола и кортизона или это норма?
Большое спасибо за внимание и прошу прощения за ошибки в терминологии.
Dr. W.N.
03.02.2008, 11:03
1. Можно.
2. Стоит. Насчет осполота не могу сказать ничего, не знаю, почему отменяли.
3. Сам диазепам вполне способен вызывать дыхательные расстройства.
4. Выбор препаратов - задача для лечащего врача. Я с ним пока согласен.
5. Не могу сказать, может быть подскажут педиатры.
Kim1975
04.02.2008, 01:22
Василий Юрьевич, большое спасибо за ответ.
Осполот довели до предельной дозы, а потом отменили, т.к. у ребенка были фокальные приступы (не дышал и синел) 2-3 раза в неделю и генерализированные 4-5 раза в год.
С тимоксом фокальные приступы стали легче, а генерализированные чаще и тяжелее, появились миоклонии.
Общее состояние у ребенка улучшилось, стал крепче, лучше держит голову, спину, любит ходить (руки вытянуты над головой), когда сыт мотает головой "нет-нет".
Конечно же это небольшие достижения, но очень жаль когда ребенок после тяжелых приступов сильно ослабевает...
Вчера (после поднятия дозы) творилось странное: ребенок был очень неспокоен, днем был фокальный приступ, ночью после засыпания начались миоклонии (как всегда), потом правая рука сильно задергалась в течении 2 минут, потом успокоилось все на минуту и начался ген. приступ, который длился около 2 минут (диазепам приготовила, но не успела сделать). Сегодня тоже очень неспокоен.
Что это? Реакция на поднятие дозы?
Kim1975
30.01.2009, 19:50
Василий Юрьевич,здравствуйте и извините за беспокойство.
Моему сыну 4 года и 2 месяца, вес 11.5 кг. Принимаем : Тимокс 200-0-200, Сабрил 250-250-500, Кеппра 300-0-300 (последний раз подняли на этой неделе).
Кеппру ввели в июне 2008 г., первый месяц был заторможен, текли слюни и пропал аппетит. Сразу же снизилось количество тонических приступов (было 3-4 раза в неделю)Теперь приступы у нас раз в месяц тонические или тон-клонические. Мелкие подергивания головы, плеча или пальчиков почти всегда при засыпании, т.е. 2 раза в день. За это время было 2 статуса , в июне и в ноябре. В ноябре был особенно тяжелый - получил 15 мг диазепам, 5 мг клонозепам и 200 мг фенобарбитал (прореагировал только на фенобарбитал). На этой неделе был снова пролонгированный тон.-клонический приступ, дома получил 10 мг. диазепам, приступ затих, но полностью не прекратился. В больнице получил еще 5 мг диазепам и 50 мг фенобарбитала. Наш врач посоветовал вместо диазепама при тон.-клонических приступам вводить Chloralhydrat-Rectiole 600 mg в 3 граммовой клизмочке (сразу 2 клизмочки), т.к. мы привыкли к диазепаму. Очень хочется услышать ваше мнение по этому поводу. Честно говоря, боюсь. В ноябре после введения 5 мг диазепама и 1 мг Lorazepam было очень плохо с дыханием, СО2 было 80%.
Dr. W.N.
30.01.2009, 23:32
У нас хлоралгидрата давно нет, я с ним не работаю.
Кеппру еще возможно увеличивать. Дозы до 100 мг/кг/сутки обычно переносятся нормально, обсудите с лечащим врачом.
Kim1975
16.09.2009, 23:41
Василий Юрьевич, здравствуйте и спасибо за все предыдущие ответы. На данный момент сыну 4 года и 10 месяцев, вес 15 кг. В апреле месяце из-за участившихся статусов (1 в 2-3 недели) заменили тимокс на депакин хроносфера, вес в апреле 12 кг. сын сразу "слег", перестал "ходить", держать голову, стал вялый, сонный и т.д. Пошли снова легкие тонические приступы. Медикаменты в мае-июле: сабрил 250-250-500, кеппра 300-0-300, депакин 200-100-200. В июле сын немного ожил, стал снова хотеть двигаться, но приступы стали тяжелее. В июле было 3 тонических приступа, в августе - 12 (из 2-х тон. - клон. выводили диацепаном), вернулись миоклонии. В августе начали снимать сабрил очень медленно (принимает 4 года) 30 мг в неделю. Тонические приступы были в августе сериями на засыпание, ждет-засыпает-приступ-просыпается и т.д. 5-7 раз, потом спит спокойно. С начала приема депакина сын поправился на 3 кг (стал рыхлый), стали сильно выпадать волосы. Наш невролог решил из-за этого снизить депакин ( с 6 сент. депакин100-100-200) и поднять кеппру 300-0-400 (с 10 сент.), сабрил на данный момент 250-250-330. Приступы в сентябре
3.09 - 1 тон. клон., 10 мг диацепан, 15 мин.
9.09 -первый: пена, тяжелое дыхание, упавший пульс(42 удара в мин.) и содержание кислорода в крови, 3 мин., во сне ночью, не просыпался и днем после засыпания второй: перекосило левую сторону лица, пена, жующие двищения, 4 мин.
12.09 -перекосило левую сторону лица, пена, жующие двищения, 2-3 мин.
14.09 - губы ритмично подергивались (как рыбка открывал и закрывал ротик), тяжелое дыхание, 5 мин.
15.09 - губы сжал и вытянул вперед, слюни потекли, ритмично жмурился , 1 мин.
Анализы на 7.09.09
GOT 41U/L (Norm 37U/L); Gamma GT 36U/L (22U/L), AP 387 U/L (247 U/L), Valproinsäure 113 µ/ml.
Выкладываю наше последнее ЭЭГ от 18.08.09, мне распечатали только 3 страницы, по словам врача наше ЭЭГ всегда такое.
УЗИ брюшной полости: средняя Hepatomegalie, рассширенная левая почка .
Пожалуйста прокоммeнтируйте ЭЭГ и посоветуйте, пожалуйста, что можно предпринять. Год назад кеппра нам значительно облегчила жизнь, но к сожалению только на полгода...С апреля не было статуса и поэтому не хотят убирать вальпроат.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Kim1975
20.09.2009, 20:47
Извините, пожалуйста, забыла указать, что ЭЭГ обычная, а показатель вальпроиновой кислоты уже после утреннего приема депакина, натощак 85.
Выскажите пожалуйста свое мнение по нашей ситуации. Не смотря на все патологии сын не "овощ", как нам предрекали. Развивается потихоньку, в последнее время начал показывать знак глухих, обозначающий что он покушал. Очень хочется ему помочь.
1. Какой препарат отменять в первую очередь и как? Врач предлагал отменять сабрил по 125 мг в неделю, но я побоялась и отменяю по 30.
2. Следующий препарат вводить лучше третьим или же с заменой одного из препаратов?
3. Какой сл. препарат можете посоветовать?
4. Можно что-нибудь сказать о нашей ЭЭГ по этим 3-м страницам или этого мало? Здесь в выписке у нас стоит, что очень патологичное ЭЭГ, такое же как предыдущее.
5.Наш случай очень тяжелый или же есть надежда на улучшение ситуации?
6. С вводом вальроата у сына на голодный желудок появился сильный кашель до рвоты, часто с рвотными спазмами. Из-за слюноотделения или же приступ? Большие приступы у нас часто проходят с рвотой.
Спасибо заранее и надеюсь на ответ.
Dr. W.N.
20.09.2009, 21:12
1-3. Не скажу, какой отменять и вводить, но кеппру я давно предлагал повышать агрессивно. Депакин до конца не отработан, доза небольшая, несмотря на концентрацию.
4. На ЭЭГ нет нормальных видов активности.
5. Очень тяжелый.
6. Незачем вводить препарат на голодный желудок.
Kim1975
20.09.2009, 23:51
Спасибо за ответ. По пункту 6 я видимо не правильно описала ситуацию, мы не даем вальпроат на голодный желудок, а кашель до рвоты когда ребенок хочет кушать и началось это с мая месяца, момента ввода вальпроата. Кеппру невролог не позволял поднимать, боялся нарушить слабое равновесие.
1. Может ли ребенок с такой активностью мозга развиваться? У сына много осмысленных действий (на мой взгляд), н-р бутылку с молоком засовывает в рот и сам держит, а с чаем отбрасывает (если хочет молоко). Находит игрушки, непонравившиеся откидывает, если одной рукой не получается, помогает второй. Рефлексы или осмысленные действия?
2. Стоит ли отрабатывать вальпроат до предела? Было 500 мг на 12 кг. Сын очень тяжело переносит вальпроат, его тошнит, волосы клоками выпадают, потолстел (и мне кажется слегка пожелтел, выглядит очень загорелым). По физ. состоянию сейчас мы еще отстаем от состояния в апреле (до замены тимокса на вальпроат). В апреле хорошо из четверенек поднимался до положения "сидения на пяточках", ходил хорошо с поддержкой, устраивал истерики если его поднимали на руки(хотел ходить дальше)..
Dr. W.N.
21.09.2009, 11:13
Кашель и рвота требуют консультации педиатра, рвота как побочный эффект вальпроатов возможна.
Непонятно опасение насчет кеппры.
Развитие относится не к "такой активности", а к такой эпилепсии. В каких-то пределах развитие есть у любых пациентов, но пределы возможностей разные. Не буду даже пробовать предсказывать что-то в вашем случае.
Если от вальпроата совсем плохо, то, конечно, можно не идти до предела. Однако набор веса и выпадение волос - крайне относительные противопоказания. Тошнота может быть противопоказанием, если продолжается долго после начала лечения, не уменьшается от введения препарата с едой или от изменения лекарственной формы (например, в таблетках).
В биохимической анализе нет билирубина, спросите у лечащего врача, где он.
Kim1975
19.03.2010, 21:33
Уважаемые доктора, здравствуйте! На данный момент сыну 5 лет и 4 месяца, вес 17.3 кг. В ноябре 2009 года сыну сделали операцию по замене шунта с переносом на другую сторону. После операции сыну стало значительно легче (шунт оказался наполовину забитым и длительное время работал плохо), снова стал веселым и активным. За 3 месяца после операции было всего 2 тон.-клон. приступа, препараты на тот момент:сабрил 250-250-250, кеппра 300-0-400, депакин хроносфера 100-0-100. Состоянием ребенка мы были довольны, постепенно восстанавливался после операции. В феврале все
изменилось, 9.02.10 тон. приступ 30 мин, 10 диацепана, после приступа сыну неделю было плохо, кричал (ему явно было больно), плохо ел, руки и ноги висели плетьми, слуховой аппарат выкидывал. Все анализы в норме, в стационаре сделали КТ и 2 дня пролежали под капельницей и обезболивающими (новалгин). Стало лучше и мы ушли домой.
14.02.10 - легкий тонический 2 мин.
16.2.10 появились новые приступы. Сын спит всегда на боку, и при
засыпании начиналось разгибание: ножки вытягивались на ширину плеч, руки вытягивал вверх, переворачивался на спину, просыпался
Снова засыпал и приступ начинался снова. Эта серия длилась больше часа, не выдержав я сделала 10 диацепана, проспал 4 часа и все началось по новой, только промежутки между приступами были дольше. Утром я созвонилась с нашим неврологом, пришлось ехать в больницу. Решили вводить ламотриджин по схеме:
18.02.10- 0-0- 2,5
4.3.10 0-0-5
ч-з 2 недели 0-0-10
ч-з 1 неделю 5-0-10
ч-з 1 неделю 10-0-10 на этой дозе возможно остановимся
ч-з 1 неделю 12,5-0-12,5
ч-з 1 неделю 12,5-0-17,5
и выводим сабрил
24.2.10 250-0-250
10.3.10 125-0-250
ч-з 2 недели 125-0-125
ч-з 2 недели 0-0-125
ч-з 2 недели 0- 0-0
Кеппра 300-0-400 и депакин хроносфера 100-0-100 остаются без изменений.Серии разгибаний прекратились через 2 дня после поднятия дозы ламотриджина до 5 мг. с введением нового препарата был сонным и вялым, снова поправился +1 кг. Сейчас чувствует себя нормально. 6 марта был тон. клон. приступ, 20 мин., 10 диацепан, несколько дней сына болел живот.
1. Обязательно поднимать ламотриджин до дозы 10-0-10 и выше или остановиться раньше, например сейчас серии ушли?.
2.Стоит ли вводить ламотриджин и выводить сабрил по предложенным схемам? Не быстро?.
3. наши новые приступы -фокальные? или генерализированные? Через сколько минут их прерывать диацепаном?
4. Стоит ли думать в нашей ситуации об операции? (врач предложил подумать)
спасибо
Dr. W.N.
20.03.2010, 14:51
Не готов дальше консультировать в заочном режиме. Судя по всему, наблюдающий врач знает, что делает, я могу навредить.
Kim1975
23.07.2010, 01:48
Уважаемые доктора, здравствуйте! Прошу вашей помощи, может кто-нибудь сталкивался с чем либо подобным. Резко ухудшается состояние ребенка без признаков простуды (нет температуры, кашля, насморка и т.д.), непрерывный плач, сонный (днем спит 3-4 раза по 45-60 минут, ночью 8-10 часов и все равно хочет спать, в норм. состоянии спит ночью 7-8 часов днем 30-45 мин.), отказывается от еды и питья, малоподвижен, не стоит, учащаются эпи-приступы, обезболивающее особо не помогает. Это состояние длится 5-7 дней, потом 2-3 недели все нормально(сын хорошо кушает, весел, активен). В этом году лежали в больнице уже 3 раза, наши врачи не знают что с ребенком. Предполагали, что из-за зубов. 25 июня под наркозом удалили 10 зубов и камерой посмотрели желудок и кишечник. Результат ФГС: Antrumgastritis. Колоноскопии - норма. Так как сын шунтирован делали компьютерную томографию - сдавливания нет. Анализы крови, мочи и кала тоже ничего не прояснили. Лекарства не менялись, дозы тоже. Сравнивали ЭЭГ - одинакого плохиe. Приходится смотреть на мучения ребенка, помочь не могу, если совсем ничего не ест и не пьет (ни грамма) приходится пару дней откапывать в больнице.
Labor 11.06.10:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Спасибо за внимание