Здравствуйте!Выскажите пожалуйста свое мнение!
После рождения у ребенка на 2- е сутки появилась иктеричность кожи и склер
на 2-е сутки общ.билирубин-187 мкмоль/л за счет непрямого, гемоглобин 161 г/л,
в динамике общ.билирубин 284 – 256-205 мкмоль/л за счет непрямого, гемоглобин 164 г/л.
В 1 месяц стац.лечение : гемоглобин 97-76-80 г/,эритроц.3,16-2,56-2,85 млн,общ.билирубин 190-122 мкмоль/л за счет непрям.,
лечение- p.MgSO4,фототерапия, эссенциале, рекормон , витамин B 12,элькар, урсосан, урсафальк, фолиевая кислота,феррум-лек.
В дальнейшем сохранялась иктеричность, Hb 93-110 г/л,общ.билирубин 40-50-135 мкмоль /л за счет непрям; лечение курсами по 1 месяцу – урсосан, урсофальк,фолиевая кислота.В 9 месяцев получал актифферин в течение 2 месяцев.
В 8 месяцев обследован на хламидии trachomatis, ВПГ,ВЭБ,ЦМВ, токсоплазмоз- отриц.В 1 мес, в 1 год пробы Кумбса прямая и непрямая-отриц. Группа крови матери и ребенка одинаковые, наследственность -у ближайших родственников заболеваний крови нет. С 2-го месяца жизни ребенок переведен на искусственное вскармливание(по рекомендации врача),синдром Жильбера-отриц.Гл6фдг – в гемостазе эритроцитов 136,5 мЕ/109(118-144).Квантативная эритрограмма :дискоциты -66%(70-80),микросфероциты не обнар., мегалоциты не обнар.,мишеневидные 1%(0-0,5),эхиноциты 7% (0,5-1,0), анулоциты не обн.,пойкилоциты 19 % (6,0-15),аконтоциты не обнар.стоматоциты 7%(1-6),шизоциты не обнар.,агрегация не обнаруж.Свободный гемоглобин 3х-кратно –отр.
Последнее УЗИ вн.органов:Увеличение размеров печени (КВР 83 мм).Усиление сосудистого портального рисунка печени с утолщением стенок сосудов (желчных протоков?).Селезенка обычных размеров (60*27 мм),расположена в типичном месте.Стенки желчного пузыря тонкие , осадка и конкрементов нет.
Состояние стабильное, самочувствие страдает мало,аппетит сохранен, эмоционален, интересуется окружающими.Правильного телосложения, подкожно-жировая клетчатка развита удрвлетв.
Умеренно выраженная бледность кожи, иктеричность кожи и склер.Живот мягкий безболезненный.
В 1 год госпитализирован в стационар, проведен консилиум –поставлен диагноз гемолитическая анемия неуточненная,рекомендован урсофальк 3 мл на ночь,препараты железа и фолиевая кислота не показаны.Консилиум однозначно не определил болезнь,выразите пожалуйста свою точку зрения, очень нуждаюсь в вашей помощи!Спасибо!
shigovarian
11.03.2014, 11:30
Добавлю:беременность первая,роды 36-37 недель, 7-8 б.по Апгар,вес 2780,50 см,ел хорошо, активный с рождения.В роду все русские.Селезенку никому не удаляли
dr.Ira
11.03.2014, 11:35
рекомендован урсофальк .......выразите пожалуйста свою точку зрения, очень нуждаюсь в вашей помощи!Спасибо!
Выложите пожалуйста результаты анализов крови полностью. Урсофальк, уж точно, не является препаратом для лечения анемии и вообще чего бы то ни было.
Не вижу ни одного признака гемолитической анемии: гемоглобин почти всегда в норме, в анализе за февраль - норма, ретикулоциты в норме, Кумбс в норме. Что не в норме - так ето обший билирубин при нормальном связанном, так что необходимо вести поиск причины неконьюгиров. гипербилирубинемии. Как исключали синдром Жильбера? Результаты функциональных проб? Генетический анализ UGT1A1?
shigovarian
13.03.2014, 06:03
Здравствуйте!Так как не владею мед.терминологией ,привожу название анализа из договора об оказании мед.услуг:ПЦР мутация при синдроме Жильбера
shigovarian
13.03.2014, 09:44
Результаты за март
Hb 126,ретик 7:1000,тромб 187,лейк 8,1,СОЭ 2
Общ.билир.111,прям.билир 38,6,непрям.билир.72,4,сыв.железо 31,2
dr.Ira
13.03.2014, 10:13
Результаты за март
Hb 126
Анемии у ребенка нет. Никакой.
Речь идет, вероятнее всего, о синдроме Жильбера.
shigovarian
13.03.2014, 10:53
Анемии у ребенка нет. Никакой.
Речь идет, вероятнее всего, о синдроме Жильбера.
Из результата анализа:
Исследование плазмы крови на наличие мутаций
Метод ПЦР
4.UGT 1A1 (синдром Жильбера)
-----Нормальная гомозигота-----
Какое исследование,на ваш взгляд,можно еще провести?
Dr.Vad
13.03.2014, 17:42
В связи с тем, что у ребенка нет повышения билирубина свыше 120, то скорее всего речь о синдроме Crigler-Najjar type 2 не идет. В связи с тем, что при синдроме Жильбера существует множество мутаций, которые не всегда можно выявить обычным ПЦР методом, то существуют фунцкиональные пробы, указывающие на его наличие (к сожалению только на английском и мне неведомо какие из данных тестов могут быть применены к ребенку такого возраста - обсудите с очным леч. врачом):
investigations are performed occasionally
to confirm a diagnosis of Gilbert syndrome.
• Fasting: This usually results in a 2- to 3- fold
rise in plasma unconjugated bilirubin within
48 hours of a fast that returns to normal levels
within 24 hours of resuming a normal diet.
Although unconjugated bilirubin levels also
rise with fasting in patients with haemolysis or
liver disease, the magnitude of the rise is less
than that observed with Gilbert syndrome. A
similar rise in plasma bilirubin also is
observed with normocaloric diets deficient in
lipids and reverse promptly with lipid
replacement.
• Nicotinic acid: Intravenous administration of
50 mg of nicotinic acid results in a 2-to3- fold
rise in plasma unconjugated
hyperbilirubinemia within 3 hours.
• Phenobarbital: Phenobarbital and other
enzyme inducers of the bilirubin-UDPGT
system will normalize plasma bilirubin in
patients with Gilbert syndrome.
• Rifampicin test: This test is popular because
of non-invasive in nature. It is as reliable as
fasting test. Per oral administration of 600-900
mg of rifampicin results in rise in plasma
unconjugated hyperbilirubinemia within 2-4
hours.
shigovarian
13.03.2014, 18:04
Большое спасибо:ay:
dr.Ira
14.03.2014, 10:36
Добавлю к сообщению д-ра Вадима.
The most important aspect of the diagnosis of Gilbert syndrome is recognizing the disorder without subjecting patients to invasive and unnecessary testing. The diagnosis has traditionally been established based on mild unconjugated hyperbilirubinemia (possibly provoked by factors such as dehydration, fasting, intercurrent disease, menstruation, or overexertion) in patients with no apparent liver disease or hemolysis.
A presumptive diagnosis can be made in patients with the following features [53-56]:
●Unconjugated hyperbilirubinemia on repeated testing
●A normal complete blood count, blood smear, and reticulocyte count
●Normal plasma aminotransferases and alkaline phosphatase concentrations
The diagnosis is definitive in patients who continue to have normal laboratory studies (other than the elevation in plasma bilirubin) during the next 12 to 18 months.
The diagnosis is supported by observing a rise in the plasma bilirubin concentration following a low lipid, 400 kcal diet. Another provocative test is to administer intravenous nicotinic acid, which causes hyperbilirubinemia within three hours (possibly because of an increase in bilirubin formation in the spleen and enhanced uptake by the liver) [26,57-59]. However, these provocative tests are seldom necessary in clinical practice.
Genetic testing can confirm the diagnosis in settings where there is diagnostic confusion [9]. It is currently available at some clinical laboratories.
Основная мысль здесь - диагноз ставится по результатам обычных лабораторных исследований: ОАК с ретикулоцитами, биохимический анализ крови, мазок крови, и нет необходимости подвергать пациента, тем более, ребенка инвазивным и ненужным процедурам.
Помните, при с-ме Жильбера не рекомендованы некоторые лекарства.
shigovarian
14.03.2014, 11:53
Спасибо вам от всей души!
pretty1984
14.05.2014, 07:17
Доброго времени суток, коллеги, хотелось бы повторно обратиться за консультацией.
Данный пациент наблюдается у меня на участке(это я надоумила маму обратиться за помощью к вам-огромное спасибо, что откликнулись!), на данный момент ситуация выглядит следующим образом:
на фоне приема железа гемоглобин держится 126, билирубин 70(непрямой 54), жалоб в целом нет. слегка желтоваты склеры.На мой взгляд как педиатра имели изначально ЖДА+с-мЖильбера.
Хотим подтвердить Жильбера,вопрос-как вы проводите пробу с фенобарбиталом?
Просьба к модераторам перенести в профильный раздел или пригласить консультантов(гастроэнтерологи?).
pretty1984
09.07.2014, 07:56
Доброго времени суток,рассказываю продолжение истории моих подопечных,может кому-то пригодится для практики.
С наслоением очередного ОРВИ опять началось нарастание желтухи(склеры,лимонная кожа),билирубин 50-60,решили пролечиться фенобарбиталом(проба),с этой целью пришлось госпитализироваться в стационар-детское отделение,выписан фенобарбитал 3 мг/кг веса-итого 1/8 таб 2 раза в сутки(порошки у нас в аптеках не готовят, еле нашли таблетки, выписывали через психиатра)).
Желтуха полностью купировалась на 2 сутки.
Спасибо всем консультантам за помощь,натолкнули на необходимую мысль.