[YaIra]

Здравствуйте, уважаемые консультанты!
Сестре 30 лет, встал вопрос о БАС. Пишу с её разрешения.
Из диагнозов- митохондриальная патология? Предположена по результатам УЗИ (диффузные изменения всех органов брюшной, щитовидки, проблемы с сердцем), МРТ, жалобам, обследуется у генетиков в настоящий момент
Жалобы-
головокружение последние 2 года, головные боли односторонние(то с одной стороны, то с другой, из шеи в область глаза) в течение нескольких лет, в последнее время часто.
В последнее время у сестры сильный стресс, полгода в сильном напряжении, похудела на 20 кг, чувствует слабость. На фоне стресса плохо ела, плюс грудное вскармливание 2 года- может быть гиповитаминоз
Из того, что подтверждает БАС
похудание, гипотоничночть- мыщцы вялые, слабость, симметричная, особенно в плечах и руках, боли в руках, ногах тянущего характера. До недавнего времени наблюдались фасцикуляции- списывала "нервы". Последнюю неделю резко усилились- везде(во всех мышцах- живот, голени, бедро, лицо-щёки, бровь, губа, руки, ягодицы, в последние дни- в кистях и стопах), постоянно, с интервалами лишь в несколько секунд, провоцируются движением, постукиванием .
Нарушений чувствительности нет, лишь изредка бывает лёгкое покалывание пальцев левой руки.
МРТ- единичные очаги демиелинизации в лобной доле справа, субарахноидальные конвекститальные пространства умеренно расширены в лобно-теменных долях
УЗИ брюшной- диффузные изменения всех органов, признаки хр.пиелонефрита, щитовидная- узел и киста
Из обследования у генетиков выяснилась глюкозурия, в моче аргинин, треонин

Как человек близкий медицине, я подумала о БАС, многое подтверждает(генерализованные фасцикуляции, боли, слабость, по МРТ атрофия моторной коры, аминокислоты в моче- попалась такая литература, данные ЭМГ- повышение ПДЕ (при полиневропатии было бы снижение), амплитуды, наличие спонтанной активности- фибриляций и фасцикуляций)

К участковому неврологу запись на днях, к главному пока не удаётся попасть

Посмотрите, пожалуйста, ЭМГ игольчатую, она подтверждает БАС? Есть ли что-то, с чем можно дифференцировать БАС в нашем случае c учётом приведённых обследований? Полиневропатия, эндокринопатия, доброкачественные фасцикуляции, гиповитаминоз - никак?

Вот заключение ЭМГ [URL="Здравствуйте, уважаемые консультанты! Сестре 30 лет, встал вопрос о БАС. Пишу с её разрешения. Из диагнозов- митохондриальная патология? Предположена по результатам УЗИ (диффузные изменения всех органов брюшной, щитовидки, проблемы с сердцем), МРТ, жалобам, обследуется у генетиков в настоящий момент Жалобы- головокружение последние 2 года, головные боли односторонние(то с одной стороны, то с другой, из шеи в область глаза) в течение нескольких лет, в последнее время часто. В последнее время у сестры сильный стресс, полгода в сильном напряжении, похудела на 20 кг, чувствует слабость. На фоне стресса плохо ела, плюс грудное вскармливание 2 года- может быть гиповитаминоз Из того, что подтверждает БАС похудание, гипотоничночть- мыщцы вялые, слабость, симметричная, особенно в плечах и руках, боли в руках, ногах тянущего характера. До недавнего времени наблюдались фасцикуляции- списывала "нервы". Последнюю неделю резко усилились- везде(во всех мышцах- живот, голени, бедро, лицо-щёки, бровь, губа, руки, ягодицы, в последние дни- в кистях и стопах), постоянно, с интервалами лишь в несколько секунд. Нарушений чувствительности нет, лишь изредка бывает лёгкое покалывание пальцев левой руки. МРТ- единичные очаги демиелинизации в лобной доле справа, субарахноидальные конвекститальные пространства умеренно расширены в лобно-теменных долях УЗИ брюшной- диффузные изменения всех органов, признаки хр.пиелонефрита, щитовидная- узел и киста Из обследования у генетиков выяснилась глюкозурия, в моче аргинин, треонин Как человек близкий медицине, я подумала о БАС, многое подтверждает(генерализованные фасцикуляции, боли, слабость, по МРТ атрофия моторной коры, аминокислоты в моче- попалась такая литература, данные ЭМГ- повышение ПДЕ (при полиневропатии было бы снижение), амплитуды, наличие спонтанной активности- фибриляций и фасцикуляций) К участковому неврологу запись на днях, к главному пока не удаётся попасть Посмотрите, пожалуйста, ЭМГ игольчатую, она подтверждает БАС? Есть ли что-то, с чем можно дифференцировать БАС в нашем случае c учётом приведённых обследований? Полиневропатия, эндокринопатия, доброкачественные фасцикуляции, гиповитаминоз - никак? Вот заключение ЭМГ [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[YaIra]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[YaIra]

Осмотр невролога.
Сходящееся косоглазие, координация не нарушена, ослаблена конвергенция слева, гипотоничность, слабость, сухожильные рефлексы оживлены на ногах, ахиллов рефлекс с клонусом...
Всё, это БАС?

[nebel]

Выложите неврологический осмотр. С какой целью и кто направил к генетикам?

[YaIra]

Вот и есть осмотр невролога, написала выше.
Генетики- с НБО, митохондриальная патология. У детей та же картина на УЗИ, у одного очаг на МРТ, гипотоничность и оживление рефлексов. Направили детские неврологиневрологи. Ещё до подозрения на БАС.

[YaIra]

Фасцикуляции стали выраженнее, особенно появившиеся на лице(да и в других местах постоянно), жалобы на слабость щёк,болят после жевания

[YaIra]

По поводу тризма- вспомнились ночные пробуждения от напряжения сжатых челюстей, просыпалась- разжимала произвольно. Около полугода миоклонии разовые -бока, пальца на кисти, кистей, стоп- при длительном расслабленном состоянии, перед сном например, но ещё не засыпая

[nebel]

еще раз напоминаю о предоставлении неврологического осмотра. то, что предоставили Вы, назвать осмотром нельзя.

[YaIra]

Жалобы на слабость плеч, бёдер, постоянные фасцикуляции бёдер, голеней, живота , спины, рук, спот, кистей, лица в течение 2 недель. Ухудшение на фоне стресса, похудание на 20 кг в теч 4 мес.

Сознание ясное,ЧМН-гл.щелиD=S,зрачки, D=S,OS- сходящееся косоглазие,нистагма нет. Ослаб. конвергенция слева, Лицо симметричное, язык по средней линии, фасцикуляции языка не отмечены.
Рефлксы с рук D=S, живые, коленныеD=S, оживлены, Ахилловы D=>S, клонусы стоп.
Мышечный тонус в проксим. отделах снижен.

МРТ, ЭМГ выкладывались.

Если это наследственное заболевание(У детей то же самое- гипотонус с оживлёнными рефлексами, у старшего 10 лет очаг демиелинизации в лобной доле- наблюдаются у неврологов с неуточнённым диагнозом НБО, митохондриальное заболевание, дегенеративное), то скорее всего БАС ждёт и их как этап дегенеративного заболевания?

[nebel]

Уважаемая YaIra,
Вы меня не слышите.
я попытаюсь Вам объяснить, чего от Вас хочу. Нам ( врачам форума) не видно пациентов, тк консультации виртуальны, поэтому мы просим предоставить осмотры очных врачей, чтобы прочитать и понять, что на очном приеме видел и оценивал врач. То, что предоставили вы, нельзя считать нормальным неврологическим осмотром. основываться в постановке диагноза только на жалобах пациента и данных ЭМГ - тупиковый вариант. поэтому Вашей сестре надо попасть на прием в другому неврологу, который бы провел осмотр по правилам, а не так, как это предоставили Вы.

[nebel]

Как человек близкий медицине, я подумала о БАС, многое подтверждает данные ЭМГ- повышение ПДЕ (при полиневропатии было бы снижение)
это ж где такое пишут, что при полиневропатии ПДЕ будут уменьшаться?

[YaIra]

Это дословный текст из осмотра. Ниже только направление к главному неврологу республики и рекомендация госпитализации.
Была проверена чувствительность- не нарушена. В выписке осмотра этого нет.
При полиневропатиях же и рефлексы снижены?
Есть так же "БАС плюс", куда входит лобно-височная деменция, речь устно на приёме мельком зашла и об этом предположении- по снимкам МРТ(атрофия лобной доли и очаги). Из жалоб по этому поводу- жалобы на память, взрывчатость, эмоц. неустойчивость, лабильность.

[nebel]

Вы реально врач? еще раз повторюсь : на основании жалоб, МРТ, данных ЭМГ и прочих исследований диагноз не поставить. т.к. инструментальные методы исследования являются вспомогательным методом диагностики любого заболевания. Вы можете еще 10 раз повторить жалобы, но пока мы не увидим данные нормального неврологического осмотра, дальнейшей дискуссии не будет.

[YaIra]

Вот прочитала про лобную деменцию, 3тип (с болезнью моторных нейронов). Тремор я сама замечала у неё, миоклонии мелкие есть тоже

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Значит, всё-таки наследственное

[YaIra]

Вот прочитала про лобную деменцию, 3тип (с болезнью моторных нейронов). Тремор я сама замечала у неё, миоклонии мелкие есть тоже

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Значит, всё-таки наследственное

[YaIra]

Брюшные рефлексы отсутствуют

[nebel]

уважаемая, YaIra.
мне кажется, Вас вполне устраивает монолог, тогда зачем писать на форум и тратить наше время?
еще раз повторю: я продолжу консультировать, после того, как увижу нормальный неврологический статус.

[BBC]

Если Вы врач, то перед продолжением постинга заполните все графы профиля (информация видна только администраторам). В противном случае дискуссия будет прекращена.

[YaIra]

Нет, я не врач, пожалуйста, не закрывайте тему, проблема серьёзная, нужна поддержка, информация.
Следующий осмотр невролога будет 11-го декабря,

[YaIra]

Я скопировала всё, что есть в бланке, кроме слов о направлении на консультацию и госпитализацию. Следующий осмотр невролога будет 11-го, выложу, 12-го консультация в Москве, едем к Г.Левицкому.

[YaIra]

Здравствуйте, уважаемые консультанты. Вхожу в тему сама.
Неврологический осмотр
"Общемозговых, менингеальных, когнитивных, глазодвигательных нарушений нет, Жевание и мимика не нарушены. Мандибулярный рефлекс вызывается, Рефлекс Маринеско справа. Бульбарных нарушений нет. Атрофий языка, фасцикуляций в нём нет. Глоточный рефлекс нормальный. Парезов, видимых атрофий нет.Рефлексов орального автоматизма нет.Сухожильные рефлексы с рук средней живости, с ног выше.Мышечный тонус не изменён, Стопные рефлексы снижены, Патологических рефлексов нет. Чувствительность и координация не нарушены.
Антропометрия- правое плечо 23 см, левое 22, правое предплечье 18, левое17,5, правое бедро 44, левое 44, правая голень 33, левая 31. Больная правша."

Из того, что могу добавить. Жалобы на резко начавшиеся фасцикулярные подёргивания, за 2 недели распространившиеся на всё тело- руки. ноги, спина, туловище, лицо, стопы, кисти, шея. Вспоминается, что были и раньше, но очень слабые, в животе, ногах, единичные и очень редкие, считала нормой, не думала о них. Сейчас есть одиночные дёрги, чаще- по нескольку, не останавливаются напряжением (напрягу, расслаблю- тут же снова дёргает), дёргает очень часто, с интервалом в несколько секунд, чаще в туловище и ногах.Провоцируются напряжением и постукиванием. Ощущение вибрации в уголках нижней губы, кончика языка, внутренней стороны стоп- тоже можно спровоцировать. Слабость плеч и проксимальных отделов рук- нет, скорее не слабость, а ощущение слабости, вялость. Боли тянущего, нудного характера в мышцах рук, кистей. И вялость и боль больше слева. В расслабленном состоянии подёргиваются пальцы, могут стопы, одна или обе одновременно- не фасцикуляции, а миоклонии. Но как будто под моим контролем- расслабилась- может дёрнуться, думаю о них- не будет.
Есть ВСД, невроз.

По поводу резкого похудания на 20 кг- это естественно для меня при стрессе, перестаю есть. Амиотрофия левой голени- несколько лет назад ещё заметила, что визуально тоньше, особых ощущений(большей слабости, фасцикуляций) в ней нет. Думаю, просто особенность. На теле из-за резкого похудания амиотрофии сама оценить не могу- ну руки-ноги костлявые, симметрично, но по-моему и раньше так было, когда худой была, до набора веса

Выше есть данные другого осмотра, МРТ, УЗИ и ЭМГ. Добавлю
МРТ ШОП-дегенеративно-дистрофические изменения, патологическая извитость позвоночных артерий.
МРТ ГОП- начальные дегенеративные изменения
МРТ ПКОП-дегенерат.-дистрофические изменения, грыжа диска L 4-5, с признаками объёмного воздействия на спинные корешки и дуральный мешок. Киста в проекции левого яичника.
Витамин В12 и фолиевая на нижней границы нормы.
Гормоны щитовидной- норма(ТТГ на нижней границе), биохимия(КФК, ЛДГ, АСТ. АЛТ, билирубин)-норма

Один невролог почти категоричен в болезни двигательного нейрона(первый осмотр)- стресс, митохондриальная патология- как причина, стимул, главный аргумент- то, что фасцикуляции явно провоцируются и , конечно, игольчатая ЭМГ, денервационно-реинервационный процесс и потенциалы фасцикуляций на ней.
Второй невролог выставил остеохондроз, ВСД, невроз


Действительно ли постукиванием и напряжением вызываются только фасцикуляции при поражении мотонейрона? И ЭМГ подтверждает БАС? Про оживлённые рефлексы- есть на что списать, человек я возбудимый, плюс невроз, но вот Маринеско ведь не бывает в норме?

[nebel]

Ни клиника, ни ЭМГ не имеют данные за БАС.
Фасцикуляции могут быть доброкачественными, а могут быть проявлением тревоги или депрессии. имеет смысл проконсультироваться у психотерапевта.
приведите результаты В12, фолиевой кислоты и ТТГ

[YaIra]

Спасибо за ответ!
Вит В12- 5,62 (при норме 4,6-18,9),фолиевая-225 (при норме190-883),
ТТГ-0,4 (при норме4,95)
единицы измерения не помню, просто значения выписывала для себя.

Я, как и многие, совершила большую ошибку- залезла в инет, и естественно так же натолкнулась на доброкачественные и БДН. К сожалению, обычные фасцикуляции очный врач отмёл сразу- мои провоцируются, и если начинается "долгий залп", то не прекращаются напряжением мышцы, а ещё больше усиливаются. На это она напирает. Про ЭМГ- вообще говорит, что обычная картинка с поражением мотонейрона, учитывая мой случай. Конечно, она не выставила диагноз, нужна динамика, пишет под вопросом его.
Прописаны витамины, антидепрессанты, карбамазепин.

[nebel]

Уровень вит В12 и фолиевой в норме. с чего Вы взяли, что на нижней границе?
а вот ТТГ пересдайте обязательно, его уровень действительно на нижней границе.
потом отпишитесь по результатам, пож-та.

[YaIra]

Из выписки врача, указано, что на границе нормы, я не вдавалась, это казалось мне естественным- снижение, я имею в виду. Беременность, плюс 2,2 года ГВ.
Пересдам ТТГ, спасибо.
Но скажите пожалуйста, провоцируются только патологические фасцикуляции, от поражения мотонейрона?

[nebel]

когда фасцикуляции впервые проявились?

[YaIra]

Помнится, что были и до этого единичные дёрги в ногах и животе, очень редкие срок не могу сказать, не обращала на них внимания. Выраженные, частые, с 25 ноября, за неделю перешли на всё тело. Миоклонии в покое- около 6-8 мес.

[nebel]

что вы понимаете под словом миоклонии?

[YaIra]

разовые подёргивания пальцев рук, стопы, бока. Стопы могут сильнее дёрнуться. Выглядит, как гипнагогические. Но происходят, когда я лежу, расслабленная. Перед сном(но даже не задрёмывая ещё, с открытыми глазами), укладывая ребёнка, лёжа рядом с ним.

[YaIra]

Сейчас ощущение вибрации, частой пульсации кончика языка- почти постоянно.

[nebel]

у меня сомнения, что пишет непосредственно пациентка. скорее это сестра -"врач". поэтому передайте сестре следующую рекомендацию: пересдать ТТГ и контроль ЭМГ через 3 мес, попутно посетить психотерапевта. пока это все. как сестра получит результат ТТГ, готова далее обсудить ситуацию , но именно с пациенткой.
кстати, ваша сестра вообще в курсе, что вы от ее имени пишите на форуме?

[YaIra]

Мне, конечно, сложно Вас убедить, но это уже я подключилась.
ЭМГ повторю раньше, сегодня записалась на ЭМГ к Касаткиной и приём к Захаровой в НИИ на 26