Добрый день!
Посоветуйте, пож-та, какие последовательные шаги нам предпринять для того,чтобы родить здорового ребенка...
1. Муж - 31 год, болен ахондроплазией, лечился по методу Елизарова.
2. Я - 26 лет, ребенок планируется первый. Здорова. Рост 173 см.
Хотим совместного здорового ребенка, если это возможно. Не знаем, с чего нам начать??? Какие анализы сдать? Возможно ли пренатально диагностировать,что ребенок будет тоже болен ахондроплазией???
Огромное сасибо за ответы и потраченное время.
nata-k
19.12.2006, 00:01
Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. То есть, если один из родителей болен, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 50%. Ну, и, соответственно, вероятность рождения здорового – тоже 50%.
На сколько мне известно, в Украине анализ, позволяющий определить на ранних сроках беременности болен ли ребёнок, не делают.
Сара-Барабу
19.12.2006, 12:04
А в Москве делают ли такой анализ???
И существует ли вероятность ошибки при пренатальной диагностике??
И еще такой вопрос: если у нас родится здоровый ребенок - он уже не будет являться носителем мутированного гена?? То есть, у его детей вероятность наследования мутированного гена равна 0 ???
У супруга в роду больных ахондроплазией не было. Произошла спонтанная мутация. Где возможно прочитать о причинах этой мутации?? Они известны или нет?
Прошу прощения за такое колличество вопросов. Спасибо за ответы.
nata-k
19.12.2006, 17:36
В Москве возможно сделать такой анализ. Но следует учитывать один момент. Есть несколько мутаций, которые приводят к развитию ахондроплазии. В Москве возможно диагностировать наиболее распространённые мутации. То есть, если Ваш муж является носителем распространенной мутации, то в ходе пренатальной диагностики можно определить с высокой точностью будет ли здоров ребёнок.
Здоровые дети НЕ будут носителями мутации ахондроплазии.
Явление возникновения спонтанных мутаций характерно для всех живых существ. Частота их возникновения не высока. Большинство новообразовавшихся мутаций рецессивны, а значит, не заметны. Доминантные, конечно же, проявляются.
Сара-Барабу
19.12.2006, 19:50
Спасибо Вам огромное!
То есть, при плнировании беременности, следут сначала сделать генетический анализ моему супругу, выявить тип его мутации.. Только потом пытаться нам родить ребеночка...
Спасибо Вам огромное...
Интересно, существует ли база данных людей ,которые болеют ахондроплазией в России или странах СНГ....лечились в Кургане?? Надлюдаются ли они там впоследсвии??
Мой супруг не наблюдается :)
nata-k
20.12.2006, 12:07
То есть, при плнировании беременности, следут сначала сделать генетический анализ моему супругу, выявить тип его мутации..
Да, этот путь наиболее эффективен.
Интересно, существует ли база данных людей ,которые болеют ахондроплазией в России или странах СНГ....лечились в Кургане?? Надлюдаются ли они там впоследсвии??
У меня таких данных нет.
Удачи!
Сара-Барабу
20.12.2006, 16:19
Спасибо большое за внимание к нашей проблеме!
Сара-Барабу
09.01.2011, 01:44
Добрый день!
Поднимаю темку, хочу сказать спасибо за консультации в данной теме.
Мы сделали все точно так, как советовала nata-k.
12 декабря 2010 у нас родилась здоровая девочка, с первой попытки у нас все получилось.
Низкий поклон.