Ситуация, ребенку 7 месяцев, родился недоношенным на 34 неделе. диагноз: недонешенность 34 недели, ВПС (перимембранозный ДМЖП, ОАП, дисфункция АоК, ДХЛЖ) врожденные особенности переднего отрезка глаз. дальнозоркость средней степени, крипторхизм двухсторонний. гипоплазия машонки. гипотероксимия).
В связи с неопущением яичек отправили к эндокринологу. Сдали анализ на гормоны от 08.02.2013 (почти 7 мес ребенку):
Общий трийодтиронин 2,76 нмоль/л
Свободный тироксин 10,3 пмоль/л
Тестостерон <0,2 нмоль/л
Тиреотропный гормно 3,15 мМЕ/л
Эстрадиол 0,237 нмоль/л
До этого сдавали 12.10.2012
было
тиреотропный гормон 1,92 мМЕ/л ; свободный тироксин 14,7 пмоль/л других к сожалению в выписке врач не указал.
Предложил эндокринолог начать лечение гормонами, поскольку у нас низкий гормон Т4.
Но гормон Т4 вроде не отвечает же за яички и вроде как он у нас вписывается в нормы.. Подскажите пожалуйста ваше мнение именно насчет лечение гормонами из-за т4 для опускания яичек.. Читала в интернете что особо не помогает и все равно надо будет делать операцию.
И просто Ваше мнение по данному анализу.
Я в замешательстве. Заранее спасибо за помощь.
п.с. к эндокринологу пошли потому что отправил уролог.
Melnichenko
19.02.2013, 16:28
У ребенка нет проблем со щитовидной железой как таковой , является ли некоторое снижение уровня тироксина св отражением общих проблем , описанных Вами в сочетании со вторичным гипотирозом ( ТТГ мб нормален ) или же речь идет просто о лабораторной проблеме -дело очного врача.
Я не уверена , что вообще ребенок обследуется адекватно - недоразвитие мошонки и двусторонний крипторхизм ставит вопрос отнюдь не о ХГ как опции , и уж совсем не о тироксине .
Вы москвичка - что мешает показаться в ин-т детской эндокринологии?
И зачем вы начали новую тему ? Мне кажется , надо сопоставлять данные обеих тем
omoshka
19.02.2013, 16:35
К сожалению, мы сейчас находимся в Минске, поэтому и вопросы. Спасибо.
Скажите пожалуйста на что мне следует ориентироваться при посещении местных эндокринологов? Очень боюсь необдуманно назначенного лечения..
еще раз спасибо.
Toschevikova
19.02.2013, 21:26
Нашли ли вообще где-нибудь яички (по узи)?
При двустороннем крипторхизме обязательно должен был быть определён кариотип (хромосомный набор).
Смотрел ли генетик при такой сочетанной патологии? Важно установить диагноз если есть ген. синдром - будет понятней как лечить-наблюдать и что дальше ждать от ребёнка.
Если речь пойдёт о терапии ХГ, нужно сначало делать пробу (вводить ХГ в большой дозе, затем смотреть повышается ли хоть на сколько-нибудь тестостерон), если нет - лечить медикаментозно бесполезно, только оперативно.
omoshka
19.02.2013, 21:31
Хромосомный набор у нас 46 ХУ если именно это надо, тут смотрели генетики, правда есть инверсия 15 хромосомы, но генетики тут ничего не могут сказать потому что не знают что в ней нарушено и нарушено ли вообще, поскольку у меня такая же инверсия и все со мной в порядке..
И да, яички оба есть по узи и даже прощупываются, правое возле писюна (извиняюсь но не могу подобрать слова) а левое немного выше писюна.
Скажите а сейчас при тестостероне <0,2 нмоль/л - это нормально для недошенного (34 недели) 7 мес ребенка? или все таки мало?
И Большое спасибо :)
Melnichenko
19.02.2013, 21:43
Если я не очень ошибаюсь , генетические с-мы , связанные с недоразвитием половых органов , глазными симптомами и инверсией 15 хромосомы существуют - именно поэтому я и просила писать в одной теме - генетики бы очень пригодились, я бегло пробежала глазами варианты- но здесь нужен генетик и детский эндокринолог.
Toschevikova
19.02.2013, 21:47
Нарушения в 15 хромосоме у матери - наиболее вероятен синдром Ангельмана, при этом у матери как раз нет никакой патологии... Но по и-нету я диагноз не поставлю, конечно... Проявления бывают разные и в разной степени выраженные.
Но относительно крипторхизма вот что - если яички можно низвести в мошонку - надо их низвести. Если нет - надо удалить (из-за угрозы озлокачествления). В любом случае процентов на 80 ребенок будет страдать бесплодием, и учитывая остальную патологию возможно это не будет его особенно беспокоить.
Если яички низведут, возможно и будет самостоятельное половое созревание (что не исключает бесплодие). Если нет - при необходимости можно будет лечить для формирования вторичных мужских признаков, это вполне разрешимая задача.
Терапию ХГ иногда назначают для удлинения сосудистой ножки яичка, у нас часто, за рубежом - нет. Эффект сомнителен.
Низкий тестостерон до пубертата в это абсолютная норма, и в 7 мес, и даже в 10 лет.
omoshka
19.02.2013, 21:49
к сожалению генетики ничего не могут ответить, мы с ними с первых дней беременности консультировались.. А сейчас они просто нас игнорируют, поскольку я не дала разрешение на МРТ И КТ ребенка.
НАш невролог считает что развиваемся мы как обыкновенный недоношенный ребенок и что никак эта хромосома не влияет.
Спасибо за ответы. Будем искать тогда другого эндокринолога.
Toschevikova
19.02.2013, 21:51
Доехать до Москвы как нибудь и проконсультироваться у проф Тюльпакова Анатолия Николаевича (ул. Москворечье, д.1) относительно синдрома.
А оперироваться надо в ближайшее время... Больше шансов тогда сохранить функцию яичек.
omoshka
19.02.2013, 22:00
а разве до года оперируют яички? Нам сказали до года никто не возьмет нас на операцию. или в Москве делают и деткам пораньше?
просто дело в том что неврологи говорят что ребенок развивается оч хорошо и садится уже пытается, и игрушки берет ну впрочем как обычный 5-6 мес ребенок, хотя нам 7, но неврологи говорят что это из-за того что родился недоношенным и провел 10 дней на ивл.
А к Вам можно будет записаться на прием как к эндокринологу? Ведь как я уже поняла в нашей проблеме нужны как эндокринолог так и уролог и генетики (хотя генетики скорее всего не помогут) :(
Toschevikova
19.02.2013, 22:24
Эндокринолог нужен меньше хирурга, честно говоря.
Будет нужен лет в 14-15 обязательно.
Нужно искать хирурга, оперировать между 1 годом и 2-мя обычно. Если хирург порекомендует терапию ХГ, лучше запишитесь в ЭНЦ к Калинченко Наталье Юрьевне (495)500-00-90.
omoshka
19.02.2013, 22:27
Обязательно. будем пытаться. и к генетикам сездим, может они лучше наших минских, и к хирургам. Спс за телефончики огромное.
Toschevikova
19.02.2013, 23:55
Цитата из более ранней консультации на этом форуме:
Zhivov
13.08.2003, 22:36
В возрасте до 1 года возможно провести терапию хорионическим гонадотропином по 250 мЕ 2 раза в неделю - 5 недель. Если даже лечение не проводить, то почти у каждого второго ребенка, родившегося с неопустившимся яичком - оно опускается самостоятельно. Эффективность лечения хорионическим гонадотропином (hCG) составляет 14-50%, и 6-18% с применением гонадотропин-релизинг-гормона (GnRH). Если к одному году яичко не опустится следует предпринять диагностический поиск. Точность радиологических методик (компьютерная и ЯМР-томография) в поиске неопустившегося яичка не превышает к сожалению 44%. Если эти исследования не выявляют яичко, делается диагностическая лапароскопия. Если и она яичка не выявит - делать ничего не надо. Если яичко обнаружится - следует подумать об операции его низведения. Операция преследует следующие цели - сох-ранить плодовитость и гормональную функцию крипторхичного яичка, сделать его более доступным для ощупываний (риск рака крипторхичного яичка на 2 порядка выше, чем нормального), косметические соображения. Оптимальный срок операции в возрасте от 12 до 18 месяцев. После 18 месяцев начинается активная атрофия клеток яичка и к 2-м годам у 40% мальчиков крипторхичное яичко уже не содержит клеток, вырабатывающих сперматозоиды и тестостерон. К 3-м годам такая атрофия клеток наблюдается у 2/3 мальчиков с крипторхизмом, а к 18 годам у 100%.
omoshka
20.02.2013, 00:11
Большое Вам человеческое спасибо, я бы сама не справилась :) Вы меня обнадежили, что у нас есть еще время поездить по выбирать. Тем более я себя обнадеживаю мыслью, что все таки на узи у нас нашли оба яичка, а сейчас даже они на ощупь прощупываются..
Еще раз Спасибо.
Toschevikova
20.02.2013, 11:45
Ну так это важная информация - то есть яички в паховых каналах? Тогда терапия таки больше шансов что поможет, можно бы поделать ХГ, начинать надо сейчас, до года.