WarjaLera
05.12.2012, 09:53
Здравствуйте!
У меня следующая проблема. Две девочки-двойняшки. Возраст 5лет и 4 месяца. Один ребенок весит 17,8 кг рост 108см, второй весит 12,8 кг рост 98см.
Двойня недоношенная, родились в 30 недель рост был 41 и 40см, вес 1,6 кг и 1,1 кг. Ребенок с меньшим весом и ростом 1,5 года наблюдается у эндокринолога. По рекомендации врача были сделаны узи щитовидки, узи сердца, узи внутренних органов.
Узи сердца :клапанный аппарат интактен, сократительные функции м-да ЛЖ в N. камеры не расширены. Миним.R на TF, MK, ЛК. Множеств. АРХ в полости ЛЖ.
Узи щитовидки в норме, узи внутренних органов в норме. (У меня сейчас нет под рукой копий этих документов).
Было получено заключение от генетиков:
1. Селективный скрининг (пробы крови и мочи) - в пределах нормы.
2. Масс-спектрометрия (пробы крови) - профиль аминокислот и ацилкарнитинов в пределах нормы.
3.Кариотип - 46,ХХ,1gh= вариант нормы.
наследственных дефектов метаболизма и хромосомных перестроек не выявлено.
Ортопед кроме плоскостопия ничего не выявил. Сказал, что дисплазии нет. правда узи суставов мы не делали.
Наблюдались у гастроэнтеролога, те тоже ничего не нашли. Одно время пили креон 10000. Никакого результата.
Рост в средем в год 5-6 см., вес 1-1,5 кг.
два раза делали рентгенограмму кости.
В 3,5 лет возраст костный 1,5 лет
В 5 лет костный возраст 2,7.
Сахар в норме (из пальца).
Биохимия в норме. Иногда низковатый гемоглобин чуть борльше 100.
Анализы на гармоны
27.06.11
ТТГ 3,34 (норма 0,3-4,2)
Т4св. 18,9 (норма 11-23)
кортизол 223,1 (норма 28-718)
06.04.12
рост 94
вес 12
ТТГ 5,4 (0,3-4,2)
ИФР 1 (98-180)
Т4св 22,6 (11-23)
17-ОН прогестерон 0,18 (до 2,1)
по результатам этого обследования назначили пить л-тироксин 25 мг 1раз в день
11.10.12
ТТГ 0,84
ИФР1 497,1
Т4своб. 19,7
вчера были на приеме у врача по результатам последнего анализа
отменили прием л-карнитина.
рост 98см
вес 12,8кг.
Скажите, пожалуйста, что еще можно проверить, какие анализы сдать, у какого специалиста проконсультироваться?
У меня следующая проблема. Две девочки-двойняшки. Возраст 5лет и 4 месяца. Один ребенок весит 17,8 кг рост 108см, второй весит 12,8 кг рост 98см.
Двойня недоношенная, родились в 30 недель рост был 41 и 40см, вес 1,6 кг и 1,1 кг. Ребенок с меньшим весом и ростом 1,5 года наблюдается у эндокринолога. По рекомендации врача были сделаны узи щитовидки, узи сердца, узи внутренних органов.
Узи сердца :клапанный аппарат интактен, сократительные функции м-да ЛЖ в N. камеры не расширены. Миним.R на TF, MK, ЛК. Множеств. АРХ в полости ЛЖ.
Узи щитовидки в норме, узи внутренних органов в норме. (У меня сейчас нет под рукой копий этих документов).
Было получено заключение от генетиков:
1. Селективный скрининг (пробы крови и мочи) - в пределах нормы.
2. Масс-спектрометрия (пробы крови) - профиль аминокислот и ацилкарнитинов в пределах нормы.
3.Кариотип - 46,ХХ,1gh= вариант нормы.
наследственных дефектов метаболизма и хромосомных перестроек не выявлено.
Ортопед кроме плоскостопия ничего не выявил. Сказал, что дисплазии нет. правда узи суставов мы не делали.
Наблюдались у гастроэнтеролога, те тоже ничего не нашли. Одно время пили креон 10000. Никакого результата.
Рост в средем в год 5-6 см., вес 1-1,5 кг.
два раза делали рентгенограмму кости.
В 3,5 лет возраст костный 1,5 лет
В 5 лет костный возраст 2,7.
Сахар в норме (из пальца).
Биохимия в норме. Иногда низковатый гемоглобин чуть борльше 100.
Анализы на гармоны
27.06.11
ТТГ 3,34 (норма 0,3-4,2)
Т4св. 18,9 (норма 11-23)
кортизол 223,1 (норма 28-718)
06.04.12
рост 94
вес 12
ТТГ 5,4 (0,3-4,2)
ИФР 1 (98-180)
Т4св 22,6 (11-23)
17-ОН прогестерон 0,18 (до 2,1)
по результатам этого обследования назначили пить л-тироксин 25 мг 1раз в день
11.10.12
ТТГ 0,84
ИФР1 497,1
Т4своб. 19,7
вчера были на приеме у врача по результатам последнего анализа
отменили прием л-карнитина.
рост 98см
вес 12,8кг.
Скажите, пожалуйста, что еще можно проверить, какие анализы сдать, у какого специалиста проконсультироваться?