Вход

Просмотр полной версии : Борьба со сложными заболеваниями (создание репозитария деми-эмбрионов)


Spruce
23.11.2012, 19:06
Предлагаю не мучиться с плохой генетикой, а создать репозитарий деми-эмбрионов. За счёт чего в будущем можно практически полностью избавиться от моногенных заболеваний и значительно снизить вероятность сложных заболеваний (по Аутизму - 90%, по диабету 2-го типа в 4-6 раз, по аллергиям в три раза).

Каждый ребёнок в среднем получает 60 новых мутаций которых не было у родителей. Около 5% из этих мутаций бьют по важным участкам генома. Было показано, что у отцов с каждым годом жизни в сперме возникает по 2 новые мутации, у матерей такого накопления не происходит. Поэтому у старых отцов дети примерно в 1.3 раза чаще страдают от Аутизма и Шизофрении, потому что в мозгах работает очень много генов и они сильно взаимосвязаны, поэтому и мутации повреждают их чаще. Чтобы частотата мутаций не росла, существует такое понятие как очищающая селекция и естественный отбор. Пару сотен лет назад 16% детей, а то и больше, не доживали до совершеннолетия по причине всяких заболеваний и несчастных случаев, которые часто были вызваны генетичскими отклонениями. Современная медицина довела детскую смертность до 1-2%, что безусловно является благом цивилизации. Но сделано это за счет радикального увеличения частоты сложных многофакторных заболеваний, таких как диабет 1-го и 2-го типа, целиакия (глютеновая энтеропатия), аутизм, различные типа аутоиммунных заболеваний (аллергий) и других расстройств. Это потому, что частота новых мутаций никак не уменьшилась, а вот очищаюшая и естественная селекции оказались заблокированы медициной, поэтому происходит постепенное накопление мутаций из поколения в поколение (и соответствующий рост частоты заболеваний). Предотвращать же сложные заболевания на основании генетической информации в большинстве случаев невозможно по причине сложного взаимодействия между генами. Да и как эти мутации удалять, не лазером же по ним стрелять????

Что на самом деле интересно, если взять однояйцевых и разнояцевых близнецов (РЯ), то оказывается, что РЯ близнецы болеют одной и той же болезнью гораздо реже, чем однояйцевые (ОЯ). Например по целиакии процент одновременно заболевших ОЯ близнецов 71.4%, а для РЯ этот процент падает до 9.1%. По диабету 2-го типа (это который в среднем забирает по 10 лет жизни и ведёт к ампутациаям, потери зрения и отказу почек) процент этот среди ОЯ около 85%, по диабету 1-го типа около 50%, аутизм вообще зашкаливает до 90%. Это говорит о том, что в большинстве сложных болезней присутствует генетическая составляюшая, и она большая. Имеет большое значение и образ жизни, он тоже важен для профилактики. Какой из этого можно сделать вывод? Еслу у нас есть близнец не имеюший конкретного заболевания, то скорее всего его брат/сестра не будет иметь этого заболевания (не на 100%, но гораздо ниже средней частоты встречаемости по народонаселению).

Мы можем искусственно, микрохирургическим способом, разделить эмбрион на несколько ОЯ близнецов. Это допустимо по нормам от 2004 года этического комитета эмбриологии American Society of Reproductive Medicine (ASRM). Имплантировав одного из них, и отправив других на криоконсервацию (в жидком азоте они могут сохранятся столетиями), мы получим "карту здоровья" человека. В будущем, семья желающая иметь здорового малыша и по медицинским показаниям не имеющая возможности это сделать, может обратиться с центр репродуктивной медицины и выбрать согласно "картам здоровья" подходящее себе пополнение (нагуглить). К тому же эмбриональные стволовые клетки, находяшиеся на сохранении (золотой стандарт медицины, не путать с индуцированными) будут полностью совместимы со взрослым(и) ОЯ реципиентами, что очень важно с точки зрения регенеративной медицины. Пуповинная кровь не содержит таких стволовых клеток, поскольку они дифференциированы в гемопоэтические стволовые клетки, из которых в принципе нельзя выращивать органы. На настоящий момент это можно делать только из эмбриональных стволовых клеток, индуцированные стволовые клетки имеют серьёзные отклонения от "эмбриональныго золотого стандарта" и врядли могут быть в ближайшее время использованы для регенеративной медицины.

Более подробное описание проекта можно найти здесь [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] (к сожалению на Английском), вот ссылка на недавно представленный плакат ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) (для начала ознакомления). Удачи!

easl
23.11.2012, 19:33
1. Раз предлагаете вы, то какова ваша роль в данном вопросе?

2. Между прочим, мутации возникают постоянно в процессе жизни. Вместо (как вам кажется) идеального потомства, получится в конечном итоге селекция мутаций иного рода. Или вы предлагаете секвенировать геном каждого новорожденного?

Определено стандартное распределение генетических вариаций
В завершение второй фазы Проекта 1000 геномов многонациональная группа исследователей объявила о том, что в рамках работы были секвенированы геномы 1092 представителей 14 различных популяций.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Spruce
23.11.2012, 19:51
Моя роль проинформировать уважаемое сообщество о подобном способе уменьшения частоты сложных заболеваний. Если у вас имеется идея как предотвратить или хотя бы вылечить аутизм у ребенка, я хотел бы её услышать здесь. У каждого человека, в том числе и у меня, еста масса битых генов. Но одни люди болеют, а другие нет. Все зависит от их уникальной комбинации, которая полностью сохранена у близнецов (за исключением соматических мутаций). У близнецов есть сильный concordance по многим заболеваниям, а например по раку его практически нет. Поэтому рак за счёт репозитария предотвращать нельзя.


easl
23.11.2012, 19:57
Спасибо за информацию. Если уважаемое сообщество заинтересуется вопросом, тема получит продолжение.
Пока же есть смысл ограничиться изложенным.