[marlink]

Уважаемые специалисты, помогите пожалуйста!!!! Мальчик 4 года, диагноз ЗПР, плохо разговаривает. Сдали анализ "кариотипирование", получили результат!


Анализ результатов гибридизации показал:

Дупликация района хромосомы 1 длиной 1.7 млн. нуклеотидов. Начало перестройки 148000829 конец перестройки 149723885.

Число копий участка: 3. Затрагивает районы q21.2 и q21.3


Дупликация района хромосомы 9 длиной 2.1 млн. нуклеотидов. Начало перестройки 40215520 конец перестройки 42374011.

Число копий участка: 3. Затрагивает районы р12


Дупликация района хромосомы 11 длиной 943 тысячи нуклеотидов. Начало перестройки 48994066 конец перестройки 49937579.

Число копий участка: 3. Затрагивает районы р11.12


Дупликация района хромосомы 16 длиной 3 млн. нуклеотидов. Начало перестройки 32023980 конец перестройки 35069526.

Число копий участка: 3. Затрагивает районы р11.2 и р11.1


Дупликация района хромосомы Y длиной 3.47 млн. нуклеотидов. Начало перестройки 3105503 конец перестройки 6581824.

Число копий участка: 3. Затрагивает районы р11.2 и р11.31


Дупликация района хромосомы Y длиной 1.5 млн. нуклеотидов. Начало перестройки 27266362 конец перестройки 28788643.


Число копий участка: 3. Затрагивает районы q12

[Arlene]

А где и главное, каким методом делали этот анализ?

[marlink]

Добрый день!Спасибо за быстрый отклик! Заключение

о проведении работ по изучению вариаций в копийности локусов геномной ДНК образца полученного по договору № 37 от 23 июля 2012 на проведение генетического исследования

23 июля 2012 года лабораторией ЗАО «Геноаналитика» были получены 3 мл крови по договору № 37 от 16.07.2012

Геномная ДНК была выделена методом лизиса клеток крови, с последующей очисткой на колонках фирмы Qiagen согласно протоколу производителя наборов. Общее количество полученной ДНК составило 10 мкг. Для гибридизации на микроматрицах CytoChip (версия 2.1) производства фирмы Illumina (США) было использовано 200нг геномной ДНК. Все процедуры по пробоподготовке, гибридизации, отмывке и сканированию микроматрицы выполнялись по стандартному протоколу Infinium .

Техническим критерием качества проведенных мероприятий стало получение call rate для данного образца 0,986, что означает получение надежного сигнала для не менее 295 тысяч однонуклеотидных полиморфизмов из 299,6 тысяч. Обработка результатов гибридизации проводилась с помощью программного обеспечения KaryoStudio (версия 1.3) и модуля для расчета вариаций в копийности локусов (версия 3.0.7).

[Arlene]

Все ясно, я так и думала.
А в их услугу "кариотипирование" консультация генетика не входит?
Вам сделали анализ очень современным методом, который дает подробную информацию но, к сожалению, ее трудно клинически интерпретировать, особенно без специального программного обеспечения.
Производители чипов для кариотипирования обычно ведут базу данных перестроек, по ней можно примерно предположить, является ли конкретное изменение кариотипа доброкачественным или связано с болезнью. Вам должны были предложить консультацию генетика, работающего с этими чипами и этими программами. Иначе консультацию проводить трудно.
А классическое кариотипирование (или еще какие-то генетические тесты другими методами) вы не делали?

[marlink]

Делали ещё генетический скрининг, но он ещё не готов, на днях должен быть!Kлассическое кариотипирование не делали, т.к генетик рекомендовала именно этот метод , который нам впоследствии и расшифровывала(Если это поможет, могу выслать расшифровку ) !!! Но вот по поводу 9 хромосомы, она была в затруднении. Сказала, что делеция на этой хромосоме, "даёт" тяжелые поражения ЦНС ,а вот насчет дупликации ( как в нашем случае) она информации не нашла, т.е таких случаев не описано ! Может быть Вы владеете информацией по поводу дупликации этой хромосомы?Как я правильно поняла, Вы сказали , что данный метод трудно интерпритировать! Т.е специалист, даже имея под рукой нужную программу может дать ошибочную информацию???Заранее спасибо!!!

[Arlene]

Онлайн-консультация, как мне кажется, в вашем случае затруднительна. Вы можете попробовать найти другого генетика, который имеет опыт оценки результатов сравнительной геномной гибридизации.
А с какой целью вы обследуетесь? Планируете еще детей?

[marlink]

С целью уточнения диагноза или правильной его постановкой, т.к точный диагноз нам до сих пор не ставят, что-то размытое - ЗПР с особенностями эмоциональной сферы и речевой задержкой.Ни один врач никаких прогнозов не дает, все только говорят нужно смотреть динамику, после курса лечения. А от чего лечить? Вот главный вопрос!!! В чем причина? Ну и соответственно с целью последующей реабилитации и коррекции!!!

[marlink]

Спасибо за консультацию