[ruit2514]

Мне 28 лет,мужу 30.Первый ребенок 6лет здоров.Второй ребенок 10мес. с сильной задержкой моторного развития.Не сидит,не ползет.Умеет переворачиваться.Игрушками манипулирует.Умственное развитие в норме.Родился в срок,роды стремительно(3 часа),воды зеленые.Апгар 8-9.Неврологи ставили ППЦНС,синдром двигат. нарушений.Но массажи и уколы(кортексин и глиатинин) не дают толчков.У малыша гипотонус.Направили к генетику.Им были назначены анализы крови:щелочая фосфотаза(она у нас 1292 ед,норма в бланке указана 64-306 ед.на л.),ионизация кальция( у нас 1.104ммоль на л.,норма указана 1120-1320).Так же анализ мочи(в норме все)Так же кровь на 12 А ЗФ,результат 10мин.48сек.(норма 5-12мин)Назначены обследования:узи сердца(норма),ЭКГ(норма),ЭМГ.По ЭМГ обследовали ручки и ножки.Заключение ЭМГ:снижена амплитуда М-ответа срединных нервов,по большеберцовым нервам не нарушено.назначенно лечение:Димефосфон(1мес),корилип(по схеме),элькар(1мес).Диета,богатая кальцием и коллагеном(мясо,хрящи,желатин)Со слов генетика,у ребенка нехватает коллагена в соед. ткани,поэтому слабый тонус.Сказала прийти в год.Скажите пожалуйста,достаточно ли этого?Может сдать еще анализы?Очень переживаю.Может нужен кариотип ребенка,мой ,мужа?Хотелось бы еще родить,но теперь страшно.И еще вопрос,почему генетик не предложила сдать анализ на спинальную миатрофию?Простите,что все в кучу,я старалась подробнее все описать.Очень ждем ответа.