PDA

Просмотр полной версии : Трисомия по хромосоме 15


kasdi
11.04.2012, 15:57
Здравствуйте. 25 марта было ЛДВ матки, диагноз - неразвивающаяся бер-ть 6-7 недель. Направляли материал (ворсинчатый хорион) на цитогенетическое исследование.
"Заключение: кариотип мужской, исключены численные аномалии по хромосомам 13,14,16,18,21,22 и половым хромосомам. Выявлена мозаичная форма трисомии по хромосоме 15. Не исключены структурные престройки."
У нас с супругом кариотипы нормальные, без структурных перестроек хромосом.
В связи с этим вопросы:
1) означает ли это, что сбой случайный и шанс на его повторение минимален?
2) какое бы дополнительное генетическое обследование Вы посоветовали?

nata-k
11.04.2012, 21:24
1) означает ли это, что сбой случайный и шанс на его повторение минимален?вероятнее всего
2) какое бы дополнительное генетическое обследование Вы посоветовали?никакого

kasdi
12.04.2012, 12:09
Спасибо, тем более, что именно такой ответ мне хотелось получить :)
Позволю себе ещё несколько вопросов.
Для этого некоторая дополнительная информация: данная неудачно закончившаяся беременность была вторая. Первая замерла на таком же сроке в 2010 году (самостоятельная, в естественном цикле). К сожалению, в первый раз цитогенетическое обследование не проводилось, причины так и остались не выяснены (грешим на плохую морфологию спермы, нормальных всего 2%, более 90% паталогия головки, в заключении написано "значительно уменьшена акросома", в детстве болел паротитом) . Вторая беременность наступила после ЭКО+ИКСИ, теперь ещё и подвижность ухудшилась.
Итак, вопросы:
1) могут ли такие генетические нарушения возникнуть вследствии ИКСИ, т.к. технология, безусловно замечательная, но всё-таки идет серьезное вмешательство на клеточном уровне?
2) плохая морфология СГ может быть как-то связана с этим генетическим нарушением?


nata-k
13.04.2012, 13:55
Морфология и хромосомы сперматозоида, скорее всего, не связаны. Но определенное количество сперматозоидов будет иметь хромосомные аномалии. При естественном оплодотворении есть некая конкуренция между спермиями, а при ИКСИ ее нет.

Но мозаицизм чаще всего связан не с патологией половых клеток, а со сбоем во время деления зиготы.