Доброго времени суток, простите если не так написала название синдрома
Вопрос вот в чем мы с мужем имеем в анамнезе ребенка рожденого с этим сидромом, сейчас проходим обследование беред планируемой беременностью, но врачи кроме инфекций ни чего больше не назначают проверить, а говорят что это было случайно и повтор не велик такого синдрома
Помогите плз в инете так мало инфы про этот синдром, а нам так хочется иметь здорового малыша
Light
11.07.2006, 17:09
Посмотрите темы по интересующему Вас синдрому здесь:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Dr. W.N.
11.07.2006, 18:43
Правильное название - синдром Корнелии Де Ланге. Поиск даст ссылки на общую информацию, но Ваши врачи правы, вероятность невелика. Кроме того, генетики существуют не только в интернете, на приеме у Вас будет больше возможностей узнать о перспективах.
Igor_S
11.07.2006, 22:28
Если читаете на английском, то можно посмотреть на
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Это информация о заболеванию со ссылками на статьи(на английском)
Риск для Вашего следующего ребенка на повтор этого синдрома в пределах низкой степени генетического риска (в ОМИМе дают "recurrence risk in a sib of an affected child was estimated to be between 2 and 5%"- повторный риск для сибсов пораженного ребенка был оценен между 2 и 5% в моем вольном переводе). В принципе очень небольшой процент такой патологии может быть вызван сбалансированными транслокациями у родителей поэтому если очень хочется что-то "проверить", то можно посмотреть кариортип супругов(если не смотрели кариотип супругов раньше и если не делали кариотип больному ребенку или получили при обследовании больного ребенка результат, допускающий изменения в кариотипе родителей как причину патологии у ребенка). В любом случае очная консультация генетика при планировании беременности в данной ситуации желательна
Во время беременности нужно очень хорошее УЗИ(лучше всего в медико-генетическом центре) плюс тоже, что и всем беременным женщинам безотносительно наличия в анамнезе рождения больных детей
sveta-i
12.07.2006, 13:44
Посмотрите темы по интересующему Вас синдрому здесь:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Ваша ссылка не открывается :confused:
sveta-i
12.07.2006, 13:59
Правильное название - синдром Корнелии Де Ланге. Поиск даст ссылки на общую информацию, но Ваши врачи правы, вероятность невелика. Кроме того, генетики существуют не только в интернете, на приеме у Вас будет больше возможностей узнать о перспективах.
Спасибо за ответ я знаю что генетики есть не только в инете,
Поймите меня правильно мы обследованы с ног до головы с мужем перед планируемой беременностью, вели ее в медеко-генетическом центре (т.к. там нормальное УЗИ и отношение)
и такой итог у нас приключился
Теперь мы стоим на учете опять же в этом ГМЦ и наблюдать они теперь нас будут бесплатно т.к. есть анамнез/показания, но вот только доверия у меня уже нет к ним....из назначеных анализов перед планированием только инфекции
Кариотип ребенку делали и в утробе 46ХХ (на 15 неделях) и после рождения 46ХХ, хоть генетики и сопротивлялись.
nata-k
12.07.2006, 14:42
, но вот только доверия у меня уже нет к ним.
Теперь понятно, почему Вы ищите еще одно мнение. Доверять врачу безусловно необходимо. Возможно ли получить в С-Петербурге консультацию генетика в другом учреждении?
Если нет, не возникает ли желание съездить на консультацию в Москву?
В интернете Вы не сможете получить более конкретный ответ, чем уже имеете.
Light
12.07.2006, 22:40
Ваша ссылка не открывается :confused:
Извините. Посмотрите здесь ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] %E8%E8) и здесь ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] %E8%E8).
Igor_S
12.07.2006, 23:34
Спасибо за ответ я знаю что генетики есть не только в инете,
Поймите меня правильно мы обследованы с ног до головы с мужем перед планируемой беременностью, вели ее в медеко-генетическом центре (т.к. там нормальное УЗИ и отношение)
и такой итог у нас приключился
Теперь мы стоим на учете опять же в этом ГМЦ и наблюдать они теперь нас будут бесплатно т.к. есть анамнез/показания, но вот только доверия у меня уже нет к ним....из назначеных анализов перед планированием только инфекции
Кариотип ребенку делали и в утробе 46ХХ (на 15 неделях) и после рождения 46ХХ, хоть генетики и сопротивлялись.
Без показаний кариотип внутриутробно не делают(риск на выкидыш-1-2 %, что выше. чем то, что обнаружат какие-либо изменения), поскольку показаний тогда вероятно не было(по крайней мере Вы их не указываете), то его и не назначали. Смотреть кариотип после рождения если его уже смотрели пренатально и обнаружили норму видимо особого смысла не было(собственно подтвердился результат пренатального обследования-46, ХХ). С моей точки зрения тактика генетиков(исходя из Вашего описания) была вполне правильной(единственное, Вы не написали на каких сроках тогда делали УЗИ), к сожалению на сегодня никакой сколь угодно тщательной тактики полностью предотвращающей рождения больных детей не существует :( , можно снизить риск, но полностью исключить возможность рождения больного ребенка к сожалению нельзя. Таким образом заболевание у предыдущего ребенка не было связано с хромосомными нарушениями(заболевание, вероятно, имеет несколько причин и только часть случаев вызывается хромосомными особенностями, в ссылке, которую я Вам дал, об этом рассказывается), поэтому в том случае, если нет каких-то других показаний(например, возраста матери старше 35) риск хромосомных нарушений у плода значительно ниже, чем риск от процедуры забора материала(к примеру биопсии хориона).
С моей точки зрения в Вашем случае необходимости в биопсии хориона нет(риск того, что что-то обнаружат, не отличается от общепопуляционного), Вы нуждаетесь в более тщательном контроле УЗИ чем женщины, у которых не было подобных случаев(что скорее всего хорошо можно сделать в Питере), других принципиальных отличий от беременных женщин не имевших подобных проблем нет.
sveta-i
13.07.2006, 15:32
Кариотип внутриутробно делали по показаниям на УЗИ 10-12 недельТВП-3,3 (в норме до 3)
А вот кариотип после рождения это уже была моя инициатива и делала я ее за деньги и возила сама
Большое всем спасибо за ответы.
Если я правильно поняла то нам в следующую беременность надо только УЗИ тчательно делать, а кариотипы и совместимость нам с мужем сдавать не надо ??
Igor_S
13.07.2006, 17:55
Если нет других показаний, то не надо
sveta-i
14.07.2006, 13:28
Если нет других показаний, то не надо
не совсем поняла ваш ответ
а какие показания могут быть в процессе планирования, кроме анамнеза
Igor_S
14.07.2006, 15:07
Возраст женщины старше 35, а во время беременности-особенности, выявленные при УЗИ и определении биохимических маркеров хромосомной патологии плода
sveta-i
27.07.2006, 15:46
Теперь понятно, почему Вы ищите еще одно мнение. Доверять врачу безусловно необходимо. Возможно ли получить в С-Петербурге консультацию генетика в другом учреждении?
Если нет, не возникает ли желание съездить на консультацию в Москву?
В интернете Вы не сможете получить более конкретный ответ, чем уже имеете.
Думаю что в Москву я бы поехала, вот только порекомендуйте плиз куда податься в Москве
Igor_S
28.07.2006, 14:51
Думаю что в Москву я бы поехала, вот только порекомендуйте плиз куда податься в Москве
Вроде я дал довольно конкретный ответ, впрочем, могу назвать пару мест:
1.Медико-генетический научный центр РАМН, научно-консультативный отдел(возглавляет отдел и одновременно весь МГНЦ РАМН акад. Гинтер Е К). Адрес-ул. Москворечье,1. Телефон регистратуры 324-87-72. Запись на прием осуществляется по телефону заранее(примерно за одну-две недели лучше, спросят в связи с чем записываетесь и скажут день и время приема, дозвонится часто довольно сложно, особенно летом), с собой-паспорт, желательно полис(пока вроде не требуем, но позже может и понадобится), вся медицинская документация, которая есть(особенно результаты кариотипа, протоколы УЗИ с той беременности и заключение генетика). Летом наш отдел в принципе работает, но многие врачи в отпусках, поэтому период отпусков не лучшее время.
2. Медико-генетический центр(зав.-Солониченко В Г или Гузеев Г Г, один из них заведует центром, а другой консультативно-диагностическим отделением, кто чем не помню) в составе консультативно-диагностического отделения московского городского консультативн-диагностического центра в Филатовской(13) детской городской клинической больницы, информация как записаться и так далее есть на официальном сайте больницы [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] О том, какие документы могут понадобится там я не знаю, но подозреваю, что примерно те же :) .
P S Честно говоря особой необходимости ехать в Москву для Вас я не вижу
sveta-i
17.08.2006, 09:32
Всем всем большое спасибо за ответ, посли ваших ответом стало намного легче на душе
Я все поняла, пойду опять сдамся в МГЦ и настроюсь на положительный лад