PDA

Просмотр полной версии : консультация генетика (МВПР у плода)


Duse4ka
26.03.2012, 16:52
Добрый день. Возраст – 36 лет на момент зачатия, мужу 42. У меня первая беременность. В соответствии с результаты первого планового УЗИ (срок 12 недель) – (не буду расписывать все показатели, они были в норме, кроме одного) – ТВП – 3-3,2 мм. Скрининг на сроке 17 недель – Узи в норме, все показатели как мои, так и плода. Результаты Биохим.анализа – ХГЧ низкий, АФП, эстриол – в норме. Риск по синдрому Дауна поставили низкий, Больше ни каких рисков не рассчитывали. На втором плановом УЗИ срок 21 неделя ставят диагноз плоду двухсторонняя расщелина губы и (неба под вопросом). В течение последующей недели (22 неделя) прошли дополнительные УЗИ экспертного класса, где были также обнаружены аплазия или агенезия (неразборчиво написано) мозолистого тела, червя мозжечка и кисты сосудистого сплетения, со стороны сердца и других органов отклонений не было. На сроке 23 недели было прерывание беременности по мед.показаниям. Вскрытие ребенку не делали, (также не определяли и кариотип). По результатам осмотра ребенка педиатрами, диагноз по двухсторонней расщелине губы и неба подтвердился с деформацией носика, а также недоразвития подбородочной части лица ребенка, также был обнаружен еще один порок – деформация кисти одной руки (согнута в бок) и сращенные пальчики этой же руки - перепончатость. Результаты гистологии плаценты ничего вразумительного не дали. Беременность протекала хорошо, простуд, температуры не было, беременность была запланированная (витамины, фолька до зачатия и после). Анализы на торч инфекции были отрицательными и анализы выделений нормальные. В роду у родственников похожих и других наследственных заболеваний не имеется, ни у меня, ни у мужа. Алкоголем не увлекаемся. Работаем в обычных условиях. Не родственный брак.
Планируем через 6 месяцев беременность, до сих пор ни один из врачей не может назвать причину МВПР у ребенка. С чего начать? Записаны на прием к генетику. Подскажите, какие могли быть причины МВПР у ребенка? Переживаю сильно, возможно ли это из-за моего возраста (36 лет), также имеется такой факт у мужа, что он находился в Чернобыле, после аварии, но не являлся ликвидатором аварии, находился не долго, других видимых причин не наблюдаю, какая вероятность повторения, при следующей беременности?
Спасибо.