[natem]

Здравствуйте, уважаемые специалисты!

У меня есть сын 10 лет с достаточно редким генетическим заболеванием - Изовалериановая ацидемия (дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы). Для поддрежания его качества жизни приходится придерживаться строгой безбелковой диеты, а для коррекции белковой недостаточности давать ему гидролизат без лейцина + в большитх кол-вах принимать L-карнитин и глицин.

Хотим второго рбенека. Какова вероятность, что и у него будут такие же отклонения? И что надо сделать для того, чтобы это узнать?
Спасибо.

[Igor_S]

Это аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому риск для сибсов высокий и составляет 25%. По пренатальной диагностике у меня информации нет, насколько я знаю в нашей стране ее не делают. На всякий случай попробуйте обратится в лабораторию наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН(зав.-Захарова Е Ю).